آتروفی عضلانی نخاعی چیست ؟

آتروفی عضلانی نخاعی (Spinal Muscular Atrophy)که به اختصار آن را (SMA) می نامنددر واقع نوعی اختلال عصبی – عضلانی ژنتیکی است، که یکی از علل مهم مرگ و میر شیرخواران در کشور می باشد.
مشخصه این بیماری ، تحلیل و از بین رفتن عصب هایی است که باعث کنترل ارادی حرکت عضلات می شوند. بنابراین به شدت بر توانایی نشستن، ایستادن، راه رفتن، بلعیدن، تنفس و الگوی رشد فرد اثر می گذارد.
شروع علائم در بیماران مبتلا به SMA از دوران جنینی تا بزرگسالی متغیر است.

انواع :(SMA)

نوع (I): werding Hoffmann

شدید ترین نوع این بیماری است. که سن بروز علائم از تولد تا ۶ ماهگی است و مرگ قبل از ۲ سالگی اتفاق می افتد. نوزادان هرگز قادر به نشستن بدون کمک دیگران نیستند و اغلب با مکیدن یا بلع مشکل دارند، که منجر به نارسایی رشد و مشکلات تنفسی می شود.

نوع:(II)

معمولا بین ۶ تا ۱۲ ماهگی ظاهر می شود. کودک مبتلا قادر به راه رفتن بدون کمک دیگران نمی باشد و علائمی مانند لرزش دست ها، اسکولیوز، ضعف عضلانی تنفسی پیشرونده منجر به بیماری ریوی می شود که با بیماری و مرگ و میر در این افراد همراه است.

نوع Kugelberg-Welander :(III)

شکل خفیف بیماری که علائم بعد از ۱۸ ماهگی بروز می کند. بیمار به طور مستقل راه می رود اما ضعف عضلانی در این افراد ممکن است منجر به مشکل در دویدن یا بالا و پایین رفتن از پله شود. خستگی می تواند به طور قابل توجهی بر کیفیت زندگی و عملکرد فرد بیمار تأثیر بگذارد.

نوع: (IV)

معمولا در دهه دوم یا سوم زندگی با ضعف عضلانی ظاهر می شود . نادر ترین شکل SMA است و کمتر از٪۵ افراد مبتلا به SMA را تحت تأثیر قرار می دهد. جهش در ژن SMN1 عمده ترین عامل ژنتیکی در ابتلا به بیماری SMA است. در موارد نادر جهش در ژن دیگری نیز ایجاد می شود این ژن مسئول ساخت پروتئین SMN است که سلول های عصبی حرکتی برای کار کردن به این پروتئین نیاز دارند.

در صورتی که تمایل دارید میتوانید در خصوص درمان آتروفی عضلانی نخاعی نیز مطالبی را مطالعه کنید؛ برای این کار روی عنوان این پیوند کلیک کنید.

بازگشت به واژه نامه تخصصی