بیماری‌های ژنتیکی چگونه درمان یا مدیریت می‌شوند؟

بسیاری از ناهنجاری ‌های ژنتیکی از تغییرات ژنی که در تمام سلول‌های بدن حضور دارد ناشی می‌شوند. در نتیجه این ناهنجاری‌ها اغلب بسیاری از سیستم‌های بدنی را درگیر می‌کنند ، و بیشتر آنها قابل درمان نیستند. اما رویکرد‌هایی برای درمان یا مدیریت برخی از علائم و نشانه‌های مربوط به آنها در دسترس است.

درمان برای گروهی از بیماری‌های ژنتیکی به نام خطاهای متابولیسم هنگام تولد که از تغییرات ژنتیکی مختل کننده تولید آنزیم‌های خاص ناشی می‌شوند، گاهی شامل تغییرات رژیم غذایی یا جایگزینی آنزیم‌هایی است که وجود ندارند. مواد خاص محدودی در رژیم غذایی می‌تواند به پیشگیری از ساخت مواد سمی بالقوه که به صورت طبیعی توسط این آنزیم تجزیه می‌شوند کمک کند. در برخی موارد درمان با جایگزینی آنزیم به جبران کمبود آنزیم کمک می‌کند. این درمان‌ها برای مدیریت علائم و نشانه‌های موجود استفاده شده و به پیشگیری از عوارض آتی کمک می‌کنند.

برای بیماری‌های ژنتیک دیگر، راهکارهای درمانی و مدیریتی برای بهبود علائم و نشانه‌های خاصِ مرتبط با ناهنجاری طراحی شده اند. این رویکردها بنا بر ناهنجاری فرق می‌کنند و برای نیازهای سلامت هر فرد اختصاصی هستند. برای مثال یک ناهنجاری ژنتیکی مربوط به یک نقص قلبی می‌تواند با جراحی برای ترمیم آن نقص یا با پیوند قلب درمان شود. بیماری‌هایی که توسط تشکیل سلول‌های خونی معیوب شناخته می‌شوند مانند بیماری سلول‌های داسی شکل گاهی می‌توانند با پیوند مغز استخوان درمان شوند. پیوند مغز استخوان امکان تشکیل سلول‌های خونی طبیعی را می‌دهد، که اگر در اوایل زندگی انجام شود، به جلوگیری از بروز درد و سایر عوارض بعدی آن کمک می‌کند.

برخی تغییرات ژنتیک با ریسک بالای مشکلات سلامتی در آینده، نظیر اشکال خاصی از سرطان ارتباط دارد. یک مثال معروف سرطان پستان خانوادگی است که با جهش‌هایی در ژن‌های BRCA1 و BRCA2 ارتباط دارد. مدیریت آن شامل غربالگری سرطان‌های رایج تر یا جراحی پیشگیرانه ( پروفیلاکتیک ) جهت برداشتن بافت‌هایی است که در معرض ریسک بالای سرطانی شدن هستند.

بیشتر بخوانید : پیش آگهی بیماری ژنتیکی

ناهنجاری‌های ژنتیکی می‌توانند سبب مشکلات وخیم سلامت ‌شوند که امکان زنده ماندن را از بین می‌برد. در بیشتر موارد وخیم، این بیماری‌ها سبب سقط جنین می‌شوند. در سایر موارد، نوزادان متاثر شده مرده به دنیا می‌آیند یا درفاصله کوتاهی پس از تولد می‌میرند. هرچند درمان‌های کمی برای این بیماری‌های ژنتیکی وخیم در دسترس است، متخصصان سلامت اغلب می‌توانند درمان‌های حمایتی نظیر آرام بخش یا کمک به تنفس مکانیکی برای افراد مبتلا شده انجام دهند.

بیشتر راهکارهای درمانی برای ناهنجاری‌های ژنتیکی، جهش‌های ژنتیکی مسئول آن را تغییر نمی دهد؛ اما تعداد معدودی ناهنجاری با ژن درمانی درمان شده اند. این تکنیک آزمایشگاهی شامل تغییر ژن‌های افراد برای جلوگیری یا درمان یک بیماری است. ژن درمانی همراه با بسیاری از درمان‌های دیگر و رویکردهای مدیریتی برای بیماری‌های ژنتیک، در کارآزمایی‌های بالینی در دست مطالعه هستند.