علت به وجود آمدن موکوپلی ساکاریدوز ها

علت موکوپلی ساکاریدوز ارثی است، یعنی والدین شما درصورت مبتلا به این بیماری، احتمال اینکه به فرزندان انتقال بدهند، وجود دارد. اگر هر دو والدین یک نسخه غیرفعال از ژن مربوط به این بیماری را داشته باشند، هر یک از فرزندانشان 25 درصد احتمال دارد به بیماری موکوپلی ساکاریدوز مبتلا شوند. افراد مبتلا به این بیماری فقدان یا کمبود آنزیم های لیزوزومال که عامل اصلی این بیماری است، رو به رو هستند. این آنزیم ها که به صورت داخل لیزوزومی عمل می کنند، باعث تبدیل مواد شیمیایی به نام گلیکوز آمینوگلیکان ها به متابولیت های بعدی می‌شوند. بدون آنزیم، گلیکوزامینوگلیکان ها ساخته می‌شوند و به اندام ها از جمله قلب آسیب می‌رسانند. در ادامه برای توضیح چگونگی درمان موکوپلی ساکاریدوز با ما همراه باشید.

اگر علاقه مند به اطلاع از انواع و چیستی بیماری موکوپلی ساکاریدوز دارید میتوانید با کلیک بر روی این لینک مطلب دانش نامه را در خصوص توضیح چیستی این بیماری مطالعه کنید.

علائم موکوپلی ساکاریدوز

در بیشتر موارد این بیماری برای نوزادان آسیب دیده در هنگام تولد، این بیماری مشخص می‌شود و نشانه‌های آن در حدود یک یا دو سالگی ظاهر می‌شود. علائم اولیه ممکن است شامل سرماخوردگی مکرر، آبریزش بینی، عفونت و تاخیر رشد به صورت خفیف باشد. برخی از نشانه های MPS در زمان تولد قابل تشخیص نبوده اما وقتی سن بالا می‌رود به دلیل انباشتگی گلیکوزآمینوگلیکان ها در استخوان، بافت بدن و برخی ارگان ها علائم بروز می‌یابند.  علائم و شدت این بیماری می‌تواند از خفیف تا شدید، متغیر باشد ولی بعضی از علائم در همه افراد مبتلا، مشترک است و اگر از بروز همان علائم اولیه برای درمان موکوپلی ساکاریدوز اقدام شود احتمال اینکه زودتر هم به نتیجه برسند، بیشتر است.

• ناهنجاری صورت
• درد مفاصل
• ناهنجاری های عصبی
• مشکلات قلبی عروقی
• اختلال در عملکرد حرکتی
• اختلال شنوایی
• تاخیر رشد و توقف رشد جسمی
• ناهنجاری های اسکلتی
• پیش فعالی
• ناهنجاری های قلبی
• افسردگی
• کوتاهی قد

چه کسی در معرض خطر مبتلا به این بیماری است؟

بیماری موکوپلی ساکاریدوز ارثی است و تنها افرادی که ژن معیوب را از هر دو والدین به ارث می‌برند، تحت تأثیر قرار می‌گیرند. وقتی هر دو والدین یک کپی از ژن معیوب داشته باشند، هر بارداری یک چهارم احتمال دارد که کودک تحت تأثیر اون ژن قرار گیرد و به این بیماری مبتلا شوند. البته ممکن است والدینی دارای چند فرزند باشند و یکی از آن ها به این بیماری مبتلا شوند. در ادامه راهکار هایی برای درمان موکوپلی ساکاریدوز گفته شده است پس با ما همراه شوید.

بیماری موکوپلی ساکاریدوز چگونه تشخیص داده می شود؟

معاینه بالینی و آزمایش ادرار (میزان زیاد موکوپلی ساکارید ها در ادرار جمع می شود) اولین مرحله در تشخیص بیماری MPS هستند. گاهی از سنجش آنزیمی (معاینه تنوعی از سلول ها یا خون برای بررسی وجود نقص و کمبود آنزیم) نیز برای تشخیص بیماری MPS استفاده می کنند.

معاینه پیش از تولد با استفاده از آمنیوسنتز و نمونه گیری از پرزهای جفتی می توانند نشان دهند که آیا جنین تحت تاثیر بیماری موکوپلی ساکاریدوز قرار گرفته یا نه. مشاوره ژنتیک به والدینی که سابقه خانوادگی MPS دارند کمک می کند که تعیین کنند آیا ژن جهش یافته ای که سبب بیماری موکوپلی ساکاریدوز می شود را حمل می کنند یا نه.

تشخیص این بیماری اصولا از طریق آزمایشات و تست‌های مختلف بالینی از جمله تست ادرار انجام می‌شود. برای این از تست ادرار، برای تشخیص بیماری استفاده می‌شود چون به خاطر اینکه مقدار اضافه موکوپلی ساکاریدها از طریق ادرار دفع می‌شوند، بررسی انواع آنزیم‌ها به جهت یافتن نوع آنزیم کاهش یافته نیز در تعیین دقیق نوع بیماری موثر می‌باشد. تشخیص قبل از تولد با استفاده از آمنیوسنتز و پرزهای کوریونی در جهت تشخیص و همچنین تایید اینکه آیا جنین حامل ژن معیوب یا ناهنجاری در ژن خاص بوده، و بیمار می باشد بسیار موثر بوده و می‌تواند از تولد فرزند بیمار جلوگیری به عمل آورد. مشاوره ژنتیک نیز به والدین دارای خویشاوند بیمار کمک می‌کند تا از درصد احتمال حامل یا غیرحامل بودن خود اطلاع یابند.

درمان موکوپلی ساکاریدوز

از چند روش می‌توان این بیماری را درمان کرد و بهبود بخشید :

• تزریق آنزیم به صورت مرتب هر 1 یا 2 هفته 1 بار به منظور جبران کمبود آنزیم استفاده می‌شود. البته این روش بیشتر برای جلوگیری از پیشرفت بیماری و بهبود شرایط فعلی بیمار است.
•  در بعضی افراد مبتلا به این بیماری ممکن است بینایی دچار آسب شود و پیوند قرنیه ممکن است بینایی را در بین افراد مبتلا به تیرگی قرنیه که بهبود بخشد.
• در روش پیوند استخوان، سلول‌های پیوندی قادر به ورود به مغز و ساخت آنزیم در سیستم عصبی مرکزی نیز بوده و علائم نورولوژیک را تا حد زیادی خفیف می‌کند. پیوند سلول­‌های بنیادی خون آلوژنیک (مغز استخوان) می­ تواند به طور قابل توجهی پیشرفت بیماری را متوقف کند و منجر به اصلاح جزئی تظاهرات بالینی شود و بقای بیمار مبتلا به سندرم هارلر را بهبود بخشد. با پیوند مغز استخوان، ماکروفاژهایی که α-L-iduronidase را به صورت طبیعی دارند به بافت نفوذ کرده و باعث انتقال آنزیم نرمال به سلول­‌های معیوب از طریق اندوسیتوز می­‌شوند.
• برای مشکلات مفصلی می‌توان از ورزش مناسب روزانه و فیزیوتراپی استفاده کرد که باعث می‌شود مشکلات مفصلی به تاخیر بیوفتد و حرکت را بهبود بخشد.

اثربخشی این درمان موکوپلی ساکاریدوز، به ویژه برای سیستم عصبی مرکزی، به شدت به تشخیص زود هنگام این اختلال بستگی دارد.