سندرم پیری زودرس هاچینسون گیلفورد یک بیماری نادر و کشنده ژنتیکی با شیوع تخمینی یک در 18 میلیون تولد زنده می‌باشد. که از دوران کودکی با ویژگی‌های قابل‌توجه که مهم ترین آنها پیری زودرس می باشد، همراه است. کودکان مبتلا به این بیماری تحت‌تأثیر اولین علائم بیماری قرار می‌گیرند که شامل کوتاهی قد و کاهش وزن است و به‌تدریج تأخیر عمیق در رشد و نمو را تجربه خواهند کرد.
علائم سندرم پیری زودرس
علائم در کودکی به‌صورت پیشرونده رخ می‌دهند و سپس باعث چروکیده شدن پوست، نارسایی کلیه‌ها، از دست دادن بینایی و مشکلات قلبی عروقی می‌گردد. سختی پوست و سفتی تنه اندام‌ها از نشانه‌های رایج سندرم هاچینسون گیلفورد است. علاوه بر این، کودکان مبتلا به سندرم هاچینسون گیلفورد استخوان‌های دست و پای بلند و نازک و شکننده و قفسه سینه گلابی شکل و استخوان‌های شکننده در بازوها را دارند، همچنین علائمی مانند صدای با تن بالا در سنین نوجوانی، فقدان پستان یا نوک پستان، فقدان بلوغ جنسی، اختلال شنوایی و بینایی در مبتلایان سندرم پیری زودرس مشهود است.
ژنتیک سندرم هاچینسون گیلفورد
بیماری HGPS به‌صورت اتوزومال غالب به ارث می‌رسد و تنها یک کپی از ژن معیوب می‌تواند این سندرم را بروز دهد.
والدینی که یک کودک مبتلا به سندرم پیری زودرس را دارند، شانس بیشتری به میزان 3-2% برای داشتن فرزند دوم نیز به سندرم پیری زودرس خواهند داشت. این افزایش شانس، بخاطر یک بیماری به نام موزائیسم است که در آن، پدر و مادر جهش ژنتیکی برای پیری زودرس در بخش کوچکی از سلول‌های خود را دارند، اما با این حال خود پدر و مادر مبتلا به پیری زودرس نیستند.
ژنتیکدانان علت سندرم HGPS را جهش در ژن LMNA در کروموزوم شماره 1 تعیین کرده‌اند. هنگامی که این ژن دچار نقص (جهش) شود، این مشکل منجر به فرآیند پیری زودرس می شود. از این رو می توان در حین یارداری با استفاده از نمونه آمنیون یا پرزهای کوریونی ژن مربوطه را به روش های مولکولی شناسایی کرد. و به بررسی جهش مربوطه پرداخت و از تولد فرد مبتلا جلوگیری کرد. از طرفی همچنین می توان با استفاده از روش های pgd حتی قبل از بارداری اقدامات لازم جهت سلامت جنین چک کرد و سپس جنین سالم را به درون رحم مادر با روش IVf انتقال داد. به هر حال این بیماری نادر بوده و از آنجاییکه قابل بررسی می باشد جای هیچگونه نگرانی وجود ندارد.
برخلاف بسیاری از جهش های ژنتیکی، پیری زودرس به ندرت در خانواده ها منتقل می شود. این نوع جهش ژنتیکی در اکثر موارد یک مورد نادر است.در تحقیقی که بر روی سلول‌های پوست (فیبروبلاست) بیماران مبتلا به HGPS با سلول‌های پوست افراد سالم، مقایسه شد. نشان داده شد که سطح فعالیت آنزیم‌های آنتی‌اکسیدان مانند گلوتاتیون پراکسیداز و کاتالاز در فیبروبلاست مبتلایان HGPS به‌طور قابل‌توجهی پائین‌تر از سطح همین آنزیم‌ها در فیبروبلاست افراد سالم است.
مسیر درمانی سندرم پیری زودرس
هیچ درمانی برای پیری زودرس وجود ندارد، اما نظارت منظم برای بیماری قلب و رگ های خونی (قلبی عروقی) ممکن است به شما در مدیریت بیماری فرزندتان کمک کند. در طی مراجعات پزشکی، وزن و قد کودک شما اندازه گیری شده و بر روی نمودار مقادیر رشد طبیعی رسم می شود. ارزیابی های منظم اضافی، از جمله نوار قلب و آزمایش های دندانپزشکی، بینایی و شنوایی، ممکن است توسط پزشک تان توصیه شده تا تغییرات را مورد بررسی قرار دهد. درمان های مشخصی ممکن است، بعضی علائم و نشانه ها را از بین ببرند. درمان ها بستگی به وضعیت و علائم کودک تان دارد.
یک معاینه فیزیکی کامل کودکان می تواند شامل موارد زیر باشد:
- اندازه گیری قد و وزن
- اندازه گیری از روی یک نمودار منحنی رشد طبیعی
- آزمایش شنوایی و بینایی
- اندازه گیری علائم حیاتی، از جمله فشار خون
- به دنبال علائم و نشانه های قابل مشاهده این نوع اختلال گشتن
اگر سوالی دارید از پرسیدن آن غافل نشوید. پیری زودرس یک بیماری بسیار کمیاب است و احتمال دارد که دکتر قبل از تعیین مراحل بعدی مراقبت از کودک، نیاز به جمع آوری اطلاعات بیشتری داشته باشد. سوالات و نگرانی هایتان می تواند به پزشک تان کمک کند تا لیستی از مباحث مورد بررسی تهیه کند.
بدون دیدگاه