ژن درمانی
ژن درمانی تکنیک آزمایش ژنتیک اصفهان است که از ژن‌ها برای درمان یا جلوگیری از بیماری استفاده می‌کند. در آینده این تکنیک به پزشکان اجازه می‌دهد تا به جای استفاده از دارو یا جراحی، یک ناهنجاری را با درج ژن به سلولِ بیمار درمان کنند.
هرچند ژن درمانی برای تعدادی از بیماری‌ها (شامل ناهنجاری‌های وراثتی، برخی انواع سرطان و عفونت‌های ویروسی خاص) یک گزینه درمانی امید بخش محسوب می‌شود، این تکنیک همچنان پر ریسک و برای اطمینان از ایمن و موثر بودن هنوز تحت مطالعه است. ژن درمانی در حال حاضر فقط برای بیماری‌هایی تست می‌شود که درمان دیگری ندارند.
حداقل شرایط لازم برای ژن درمانی اختلال ژنتیکی
- شناسایی جایگاه ژنی درگیر یا حداقل اساس بیوشیمیایی آن اختلال.
- بار قابل توجه تبادل توجه بیماری و نسبت مطلوب خطر.
- داشتن فایده در مقایسه با درمانهای دیگر.
- آگاهی کافی از اساس مولکولی بیماری.
- اجزای تنظیم کننده مناسب برای ژن انتقال یافته.
- یک سلول هدف مناسب با نیمه عمر ترجیحا طولانی یا قابلیت همانند سازی خوب در داخل بدن.
- اطلاعات کافی از مطالعات سلولهای کشت داده شده.
خصوصیات ژن انتقال یافته
یک ژن انتقال یافته اکثرا از یک DNA مکمل تحت کنترل توالی پیشبری که ممکن است، لزوما پیشبر طبیعی ژن نباشد تشکیل شده است. عناصر تنظیم کننده باید طوری انتخاب شوند که ژن در سطوح کافی در سلولهای هدف رونویسی شود و در صورت لزوم به پیامهای تنظیم کننده ضروری پاسخ دهد.
خصوصیات سلول هدف
یکی از ملاحظات مهم در انتخاب سلول هدف مناسب این است که نیمه عمر طولانی در بدن یا قابلیت همانند سازی چشمگیر داشته باشد تا اثر زیستی انتقال ژن واجد دوام لازم باشد. سلولهای هدف ایده‌آل ، سلولهای بنیادی یا سلولهای اجدادی با قابلیت همانند سازی بالا می‌شوند که از آنها می‌توان به سلولهای بنیادی مغز استخوان اشاره کرد. همچنین سلولهای آندوتلیال ممکن است اهداف بویژه مفیدی برای انتقال ژن باشند. زیرا دیواره‌های عروق خونی را مفروش می‌کنند.
ژن درمانی چگونه عمل می‌کند
ژن درمانی جهت جبران ژن‌های غیرطبیعی یا تولید یک پروتئین سودمند برای ورود ماده ژنتیک به سلول‌ها طراحی شده است. اگر ژن جهش یافته سبب تولید نادرست یا عدم تولید یک پروتئین ضروری شود، ژن درمانی قادر است یک نسخه نرمال از ژن را برای بازیابی عملکرد آن پروتئین وارد سلول کند. ژنی که مستقیما وارد یک سلول شود معمولا فاقد عملکرد است. در عوض حاملی که آن را وکتور می‌نامیم به شیوه ژنتیکی مهندسی شده است تا ژن‌ها را انتقال دهد.
وکتور می‌تواند تزریق شده یا به صورت درون وریدی مستقیما به یک بافت اختصاصی در بدن وارد شود، یعنی جایی که توسط سلولهای خاصی برداشت شود. همچنین نمونه ای از سلولهای بیمار می‌تواند جدا شده و در آزمایشگاه در معرض وکتورها قرار بگیرد. سلول‌هایی که حاوی وکتور باشند به بدن بیمار بازگردانده می‌شوند.
آیا ژن درمانی ایمن است؟
مطالعات بسیاری نشان داده که این روش می‌تواند ریسک‌های بسیار جدی نظیر مسمومیت، التهاب و سرطان به همراه داشته باشد. از آنجا که این تکنیک‌ها نسبتا جدید هستند، برخی ریسک‌ها نیز غیر قابل پیش بینی اند؛ اما محققان علوم پزشکی، موسسات و آژانس‌های قانون گذاری در تلاشند تا اطمینان حاصل کنند که تحقیقات ژن درمانی تا حد ممکن ایمن هستند.
آیا برای کشکل ژنتیکی (pcdh19) راه درمان وجود دارد