بهترین آزمایشگاه ژنتیک اصفهان | علائم سندروم بلوم

علائم و نشانه های سندروم بلوم (Bloom’s syndrome) چیست؟

علائم سندروم بلوم : سندرم بلوم از بدو تولد آشکار است، نوزادان مبتلا به طور غیرعادی کوچک هستند. بیشتر والدین وقتی کودک به طور عادی رشد نمی کند، از پزشک معالج کمک می خواهند. بیش از 50٪ از کودکان تا 8 سالگی از نظر آمادگی جسمی دچار عدم رشد هستند و بیشتر آن ها در بزرگسالی نمی توانند به 1.5 متر (5 فوت) برسند.

سایر خصوصیات سندرم بلوم با بزرگ شدن کودک آشکار می شود. شامل:

ویژگی های پوست

  • اریتما telangiectatic – رگ های شکسته عنکبوتی و قرمزی پوست صورت، به طور عمده در سراسر پل بینی و ناحیه گونه فوقانی مجاور (توزیع پروانه)
  • رنگدانه مناطق در معرض آفتاب
  • شیلیت (تورم لب) با پوسته پوسته شدن یا خونریزی
  • مشکلات پوستی در بسیاری از موارد با قرار گرفتن در معرض آفتاب تشدید می شود (حساسیت به نور) و شدت آن از شدت خفیف تا شدید
  • با افزایش سن پیشرفت هایی دیده می شود

علائم سندروم بلوم

ویژگی های جمجمه، صورت و بدن

  • کمبود چربی زیر جلدی، ظاهری شبیه پرنده را به همراه چهره ای باریک و بینی برجسته ایجاد می کند
  • گوش های بیرون زده نسبتاً بزرگ
  • اندام های بلند، به خصوص بازوهای بلند به نسبت طول بدن
  • به طور نامتناسب دست و پا بزرگ است
  • ممکن است صدای بم وجود داشته باشد
  • افزایش حساسیت به عفونت های گوش، تنفسی و دستگاه گوارش، که برخی از آن ها می توانند تهدید کننده زندگی باشند.
  • بیماران مبتلا به سندرم بلوم کاهش ایمونوگلوبولین A و M دارند.

افزایش حساسیت به سرطان

  • بیماران مبتلا به سندرم بلوم در مقایسه با جمعیت عمومی، خطر ابتلا به نوعی سرطان را 150 تا 300 برابر افزایش داده اند.
  • حداقل 20٪ از بیماران مبتلا به سندرم بلوم لوسمی یا سرطان اندام دارند.
  • سرطان ها معمولاً در اوایل زندگی به طور غیرمعمول بروز می کنند و این تشخیص در حدود 25 سالگی انجام می شود.
  • سرطان های پوستی در بیماران مبتلا به سندرم بلوم شایع است.
  • ناباروری

جهت مشاهده پیج اینستاگرام مرکز تخصصی ژنتیک پزشکی ژن آزما کلیک کنید.


مطالب پیشنهادی:

ژنوم

ژنتیک و سقط جنین

چه کسانی به مشاوره ژنتیک نیاز دارند ؟

بیماری سندروم داون

روش های طبیعی سقط جنین

حاملگی مولار چیست؟

سندرم حاصل از ناهنجاری های کروموزومی

علت سندروم تونل کارپال در بارداری

سندرم بلوم

دیدگاه خود را بنویسید