دلایل ناهنجاری‌های کروموزومی

دلایل ناهنجاری‌های کروموزومی:ناهنجاری‌ های کروموزومی اغلب به دلایل زیر رخ می‌دهند:

• خطا در حین تقسیم میوز
• خطا در حین تقسیم میتوز
• خطای ایجاد شده به علت عوامل خارجی

هرگونه تغییر ژنومی در مقیاس بزرگ که به راحتی با میکروسکوپ نوری قابل تشخیص باشد را در دسته ناهنجاری های کروموزومی طبقه بندی می کنند.

از شایعترین ناهنجاری های تعدادی کروموزوم، که اغلب به علت عدم تفکیک صحیح کروموزوم ها در حین تقسیمات میوز و یا تاخیر آنافازی رخ می دهند؛ می توان به تریزومی 21 (سندرم داون)، تریزومی 13 (سندرم پاتو) و تریزومی 18 (سندرم ادوارد) اشاره کرد.

اضافه شدن یک کروموزوم کامل علاوه بر دو کروموزوم به ارث رسیده (یکی از پدر و دیگری از مادر) با افزایش دوز ژنی همراه بوده و سرآغازی برای رخ دادن مشکلات عدیده ای در چنین بیماری هایی خواهد بود.

در مقابل کاهش تعداد کروموزوم ها به یک عدد در ناهنجاری های مونوزومی همچون سندرم ترنر (وجود یک کروموزوم X به جای دو کروموزوم X ) قابل مشاهده است. دسته دیگری از ناهنجاری های کروموزومی وجود دارند که با افزایش و کاهش تعداد کروموزوم همراه نبوده و در واقع تعداد کروموزوم ها به صورت نرمال 46 عدد است، ولی ساختار کروموزوم ها دچار تغییر شده است.

انواع ناهنجاری های کروموزومی

انواع مختلف ناهنجاری‌ های کروموزومی را می‌توان به دو گروه اصلی تقسیم کرد:

ناهنجاری‌ های عددی

ناهنجاری‌ های ساختاری

موزائیسم نیز گاهی در اثر ناهنجاری کروموزومی ایجاد می‌شود.

موزائیسم (Mosaicism) زمانی رخ می‌دهد که فرد دارای دو یا چند مجموعه‌ی سلولی است که از نظر محتوای ژنتیکی متفاوت هستند.

فرد مبتلا به موزائیسم در برخی از سلول‌هایش 46 کروموزوم و در برخی 47 کروموزوم دارد

که سبب اختلالاتی در بدن می‌شود. موزائیسم در اثر اختلال در میتوز رخ می‌دهد و یک سلول به‌طور مساوی به دو سلول دختری تقسیم نمی‌شود.

جهت مشاهده پیج اینستاگرام مرکز تخصصی ژنتیک پزشکی ژن آزما کلیک کنید.

مطالب بیشتر:

تشخیص و درمان حاملگی مولار

ژن درمانی چیست؟

انواع بیماری های ژنتیکی چیست؟