loading

انواع مختلف بیماری هموکروماتوزیس

انواع مختلف بیماری هموکروماتوزیس و علت‌های ابتلا به آنها

در این نوشتار قصد داریم انواع مختلف بیماری هموکروماتوزیس را بررسی کنیم.همراه ما باشید. این بیماری انواع مختلفی دارد. مجموعه این اختلال‌ها با اصطلاح اختلال‌های سرریز آهن خون شناخته می‌شوند. در ادامه انواع مختلف این بیماری را معرفی می‌کنیم و خواهیم دید که علت اصلی ابتلا به هریک چیست.

۱. بیماری هموکروماتوزیس ارثی یا اولیه

جهش ژنتیکی*: عامل اصلی ابتلا به بیماری هموکروماتوزیس ارثی است.و می‌تواند باعث انتقال بیماری به فرزندان شود. بنا به نتایج مطالعات صورت‌گرفته در سال ۲۰۱۸، حدود ۱۰ تا ۱۴ درصد مبتلایان به هموکروماتوزیس ارثی دچار جهش ژنتیکی می‌شوند؛ به این معنا که آنها هم می‌توانند ناقل بیماری به فرزندان خود باشند.

این جهش ژنتیکی در ژنی به نام HFE اتفاق می‌افتد.که وظیفه آن کنترل میزان آهن جذب‌شده در بدن است. دو نمونه از این جهش‌های احتمالی را با اصطلاح‌های C282Y و H63D می‌شناسیم.

بیشتر مبتلایان به هموکروماتوزیس ارثی کسانی‌اند.که جهش ژنتیکی در بدن هر دو والدین‌شان اتفاق افتاده است.و ژن‌های جهش‌یافته C282Y را از آنها به ارث می‌برند. اگر جهش ژنتیکی فقط در بدن یکی از والدین اتفاق افتاده باشد، فرزندشان لزوما به بیماری مبتلا نخواهد شد؛ اما می‌تواند ناقل آن باشد و معمولا میزان آهن جذب‌شده در بدنش کمی بیشتر از حد نیاز خواهد بود (نه به‌اندازه‌ای که دچار سرریز آهن خون شود).
اگر هر دو والدین ناقل جهش ژنتیکی یادشده باشند، احتمال انتقال ژن‌های جهش‌یافته به فرزندان آنها یک به چهار خواهد بود.

بعضی از کسانی که دو ژن جهش‌یافته از نوع C282Y را از والدین خود به ارث می‌برند، هیچ علامتی از بیماری نشان نمی‌دهند. عده دیگری هم هستند که ژن جهش‌یافته‌ای از نوع C282Y را همراه با ژن جهش‌یافته دیگری از نوع H63D به ارث می‌برند. احتمال بروز علائم بیماری در این دسته از افراد بیشتر است.

به‌ارث‌بردن دو ژن جهش‌یافته از نوع H63D هم احتمال دیگری است که البته بسیار نادر است و هنوز برای محققان مشخص نشده است که خطر ابتلا به هموکروماتوزیس ارثی برای چنین اشخاصی تا چه اندازه است و چه پیامدهایی می‌تواند داشته باشد.

*جهش ژنتیکی (genetic mutation): تغییر ماندگار در ماده ژنی.

۲. بیماری هموکروماتوزیس ثانویه یا فرعی

در هموکروماتوزیس ثانویه، برخلاف نمونه قبل که بروز بیماری ریشه در مسائل ژنتیکی داشت، پای اختلال یا عامل دیگری در میان است که باعث ابتلا فرد به آن می‌شود. هموکروماتوزیس ثانویه می‌تواند درنتیجه ابتلا به برخی از انواع بیماری‌های مرتبط با کم خونی مثل تالاسمی رخ دهد یا براثر ابتلا به بیماری های مزمن کبد مثل هپاتیت سی یا اختلال‌های کبدی مرتبط با مصرف نوشیدنی الکلی. انتقال خون، مصرف قرص آهن، تزریق آهن و دیالیز کلیه* عوامل احتمالی دیگری هستند که در بلندمدت می‌توانند باعث ابتلا به بیماری هموکروماتوزیس ثانویه شوند.

*دیالیز کلیه: نوعی روش درمانی است که درصورت نارسایی کلیه، از آن برای تصفیه خون استفاده می‌شود (تصفیه خون از وظایف اصلی کلیه‌ها است).

انواع مختلف بیماری هموکروماتوزیس | مشاوره ژنتیک اصفهان

۳. هموکروماتوزیس دوره نوجوانی

در این نوع از بیماری هموکروماتوزیس، آهن از سنین کم در بدن شروع به جمع‌شدن می‌کند؛ اما علائم بیماری از پانزده تا سی‌سالگی فرد، خود را نشان می‌دهند. علت اصلی ابتلا به آن هم اختلال در ژنی است به نام HJV.

ازجمله علائم و پیامدهای هموکروماتوزیس دوره نوجوانی می‌توانیم به خطر ابتلا به دیابت و مشکل در رشد جنسی اشاره کنیم. این بیماری اگر درمان نشود و به حال خود رها شود، می‌تواند کشنده باشد.

۴. هموکروماتوزیس دوره نوزادی

هموکروماتوزیس دوره نوزادی، همان‌طور که نام آن کاملا گویا است، نوزادان را تحت‌تأثیر قرار می‌دهد. در کبد چنین نوزادانی آهن به‌قدری سریع جمع می‌شود که نوزاد یا مرده به دنیا می‌آید یا آنکه مدت کوتاهی پس از تولد جانش را از دست می‌دهد.

این‌طور که از نتایج تحقیقات برمی‌آید، ابتلا به بیماری هموکروماتوزیس دوره نوزادی ارتباطی با مسائل ژنتیکی ندارد. یکی از علل احتمالی ابتلا به این بیماری که محققان به آن اشاره کرده‌اند، تولید پادتن* در سیستم ایمنی مادر است که به کبد جنین آسیب می‌رساند.

*پادتن (antibody): پروتئینی است که در بافت لنفاوی و در پاسخ به حضور پادگن (برای حمله به پادگن و بی‌زیان‌کردن آن) تولید می‌شود.


آزمایشگاه ژنتیک پزشکی ژن آزما

مشاوره ژنتیک اصفهان

مجموعه ژنتیک پزشکی ژن آزما پذیرای دریافت هرگونه انتقاد و پیشنهاد از سمت شما در جهت ارتقاء خدمات آزمایشگاه می باشد.

جهت مشاهده صفحه اینستاگرام مرکز تخصصی ژنتیک پزشکی ژن آزما کلیک کنید.


مطالب پیشنهادی:

اهمیت ژنتیک در تمام جنبه‌های پزشکی

ژنتیک جمعیت چیست؟

همانند سازی ژنتیکی چیست؟

بدون دیدگاه

دیدگاهتان را بنویسید

نشانی ایمیل شما منتشر نخواهد شد. بخش‌های موردنیاز علامت‌گذاری شده‌اند *