تالاسمی آلفا چیست ؟

تالاسمی آلفا ( به انگیلیسی : Thalassemia alpha ) نوعی از بیماری تالاسمی است که در افرادی که در آن‌ ها به میزان کافی زیر واحد پروتئینی آلفا تولید نمی‌ شود ایجاد میشود. بیماری تالاسمی آلفا به‌ طور شایع در آفریقا، خاورمیانه، هند، آسیای جنوبی، جنوب چین و نواحی مدیترانه یافت می‌ شود. چهار ژن در ساخت زنجیره‌ ی پروتئینی هموگلوبین آلفا نقش دارند.  شما هرکدام از دو ژن را از یکی از والدین خود دریافت می کنید. اگر هر کدام از این ژن‌ ها دچار جهش شوند منجر به بیماری تالاسمی آلفا خواهد شد. در این حالت شدت تالاسمی بستگی به این دارد که چند ژن دچار اختلال شوند.

ناقل تالاسمی: اگر تنها ۱ ژن جهش یافته، را به ارث ببرید هیچ یک از علائم تالاسمی را نخواهید داشت. اما شما ناقل بیماری هستید و می توانید آن را به فرزندانتان منتقل کنید. در این مرحله عموماً فرد سالم است، زیرا کمبود بسیار کم زیر واحد پروتئینی آلفا بر عملکرد هموگلوبین تأثیر نمی‌ گذارد. به علت تشخیص مشکل، این مرحله حامل خاموش نیز نامیده می‌شود. هنگامی‌ که فرد به ظاهر سالم صاحب یک فرزند بیمار با هموگلوبین H یا صفت تالاسمی آلفا می‌شود، مرحله حامل خاموش تشخیص داده می‌شود.

برای جلوگیری از تولد فرزند دارای بیماری تالاسمی آلفا یا هموگلوبین H انجام غربالگری در دوران بارداری و انجام تست های ژنتیک حتی پیش از ازدواج الزامی است.

تالاسمی آلفا: اگر ۲ ژن جهش یافته داشته باشید علائم و نشانه‌ های تالاسمی شما خفیف خواهد بود که به نام تالاسمی آلفا شناخته می‌ شود. در این فرد دچار آنمی ( کم خونی ) خفیف می‌ شود.

هموگلوبین H: اگر ۳ ژن جهش یافته داشته باشید علائم و نشانه‌ های تالاسمی شما متوسط ​​یا شدید خواهد بود که به آن بیماری هموگلوبین H می‌ گویند. در این حالت فرد مبتلا به کم خونی مزمن است و نیاز به دریافت خون مکرر در طول زندگی خود خواهد داشت. این بیماری می تواند منجر به مشکلات استخوانی شود و گونه‌ها، پیشانی و فک ممکن است بیش از حد رشد کنند. علاوه بر این، بیماری هموگلوبین H می تواند باعث زردی، بزرگی بسیار شدید طحال و سوء تغذیه شود.

هیدروپس جنینی: اگر هم جهش در ۴ ژن ایجاد شود شدید ترین نوع آلفا تالاسمی ایجاد خواهد شد که به آن هیدروپس جنینی نیز گفته می‌ شود. این شکل از تالاسمی  نادر است و در جنین‌ های مبتلا به کم خونی شدید و معمولا نوزادان دیده می‌ شود. اکثر افراد مبتلا به این بیماری، در دوران جنینی یا کمی پس از زایمان می‌ میرند اما در موارد نادری که کودک زنده می‌ماند نیاز به درمان انتقال خون به صورت مادام العمر دارند. در این موارد نادر، کودک متولد شده ممکن است با انتقال و پیوند سلول های بنیادی، که به عنوان پیوند مغز استخوان نیز نامیده می‌ شود، درمان شود.

بدون دیدگاه

دیدگاهتان را بنویسید

نشانی ایمیل شما منتشر نخواهد شد.