سندرم پیری زودرس چیست ؟
سندرم پیری زودرس هاچینسون گیلفورد (HGPS) یک بیماری نادر و کشنده ژنتیکی با شیوع تخمینی یک در 18 میلیون تولد زنده می باشد که از دوران کودکی با ویژگی‌های قابل‌توجه که مهم ترین آنها پیری زودرس می باشد، همراه است. سندرم پیری زودرس چیست ؟ کودکان مبتلا به سندرم پیری زودرس، معمولاً ظاهر طبیعی در دوران شیرخواری دارند. در حدود 9 تا 24 ماهگی، کودکان مبتلا به این بیماری تحت‌تأثیر اولین علائم بیماری قرار می‌گیرند که شامل کوتاهی قد و کاهش وزن است و به‌تدریج تأخیر عمیق در رشد و نمو را تجربه خواهند کرد، همچنین این کودکان دارای فرم صورت متمایز، چهره نامتناسب کوچک در مقایسه با توسعه سر، فک تکامل‌یافته ناقص (micrognathia) و ناهنجاری شکل دندان‌ها هستند.
میانگین سن مورد انتظار برای کودکان مبتلا به پیری زودرس حدود ۱۳ سال می باشد. برخی از این افراد ممکن است در سنین پایین تر و برخی نیز ممکن است در سنین بالاتر حتی تا ۲۰ سال زندگی کرده و سپس بمیرند. علت مرگ در بیشتر موارد آترواسکلروز زودرس و پیشرونده است. مشکلات قلبی یا سکته علت احتمالی مرگ و میر در اکثر کودکان مبتلا به پیری زودرس می باشد. هیچ درمانی برای اختلال پیری زودرس وجود ندارد، اما تحقیقات در حال انجام، پیشرفت هایی را در این زمینه نشان می دهد. معمولاً در اولین سال زندگی، رشد کودک مبتلا به پیری زودرس به طور قابل توجهی کاهش می یابد اما محرکه رشد و هوش همچنان عادی باقی می ماند.
این سندرم اولین بار در سال 1886 توسط دکتر جاناتان هاچنسون گزارش گردید، اما به‌صورت کامل‌تر در سال 1897 توسط دکتر هاستینگز گیلفورد تشریح و به‌صورت اشتراکی بنام سندرم هاچینسون گیلفورد نام‌گذاری گردید.
همچنین مطالعه کنید : اختلالات چندعاملى چیست
علائم و نشانه‌های بالینی سندرم هاچینسون گیلفورد
1. اولین علائم سندرم پیری زودرس چیست ؟ اولین نشانه معمولاً در پوست به‌صورت اسکلرودرمی نمایان میشود. این علائم معمولاً در 18 تا 24 ماهگی کودکان مبتلا به سندرم پیری زودرس آشکار می‌گردد.
2. رشد محدود با قد و وزن کمتر از میانگین
3. ریزش کامل موهای بدن ازجمله موهای مژه و ابرو
4. چهره کوچک با فک کم‌عمق و بینی باریک
5. اندازه سر بزرگ است
6. چشم های برجسته و بسته شدن ناقص پلک ها
در مقاله سندرم پیری زودرس چیست اشاره میشود این علائم در کودکی به‌صورت پیشرونده رخ می‌دهند و سپس باعث چروکیده شدن پوست، نارسایی کلیه‌ها، از دست دادن بینایی و مشکلات قلبی عروقی می‌گردد. سختی پوست و سفتی تنه اندام‌ها از نشانه‌های رایج سندرم هاچینسون گیلفورد است. کودکان مبتلا به سندرم پیری زودرس با 10 سال سن، ارتفاع قامتی مشابه کودکان 3 ساله دارند. شکل جمجمه معمولاً نامتعارف است و همچنین این کودکان دارای گوش‌های کوچک و لب‌های نازک و بدریختی دندان‌ها و پوسیدگی زودرس دندان‌ها می‌باشند.
علائم سندرم پیری زودرس
کودکان مبتلا به HGPS دارای ورید های آشکار در مناطق خاصی از بدن بخصوص در پوست سر و ران هستند. علاوه بر این، لکه های قهوه‌ای رنگ در پوست این کودکان پدیدار میشود که ممکن است با افزایش سن و در معرض قرار گرفتن نور خورشید، این لکه‌های قهوه‌ای رنگ بیشتر توسعه یابند. کودکان مبتلا به سندرم پیری زودرس، معمولاً دارای ناخن‌های ناقص مانند ناخن پا زرد رنگ، نازک، شکننده، منحنی هستند و یا ممکن است در بعضی انگشتان هیچ ناخنی وجود نداشته باشد. همچنین این کودکان دارای نقص اسکلتی هستند و معمولاً شکل جمجمه سر این کودکان به