مشاوره ژنتیک چیست؟ و چه کسانی به آن نیاز دارند ؟

مشاوره ژنتیک شاخه ای از ژنتیک پزشکی است که احتمال بروز بیماری های ژنتیکی در افراد را بررسی می کند. مشاوره ژنتیک یک فرآیند ارتباطی است که مشکلات انسانی ناشی از رخ دادن یا احتمال رخ دادن یک بیماری ژنتیکی در خانواده را بررسی خواهد کرد.

در سال ۱۹۷۵ انجمن ژنتیک انسانی آمریکا (ASHG) تعریفی از مشاوره ژنتیک ارائه داده است : یک فرآیند ارتباطی است که به مشکلات انسانی ناشی از رخ دادن یا احتمال رخ دادن یک بیماری ژنتیکی در خانواده میپردازد. مشاوره ژنتیک، به منظور ارائه اطلاعات و خدمات به افرادی است که ممکن است در معرض اختلالات ژنتیکی باشند.

مشاوره ژنتیک فرایندی است که در آن پزشک مشاور ژنتیکی اطلاعات (شجره‌ نامه) را از فرد یا خانواده او میگیرد، آن را رسم میکند و با توجه به نسبت های فامیلی‌، از طریق یک فرمول خاص میزان خطر برای کل بیماری‌ های ژنتیک و خاص محاسبه میشود و ممکن است در طول این فرایند نیاز باشد آزمایش خاصی هم انجام گیرد.

پس از آن زوج یا زوجین وارد مرحله آزمایش ژنتیک شده و به آزمایشگاه‌ های تخصصی ارجاع میشوند. در صورتی که در طی آزمایشات ژنتیکی ،جواب آزمایش حاکی از مشکلات ژنتیکی در زوجین باشد، بهتر است تا حد ممکن زوجین از ازدواج با یکدیگر خودداری کنند و یا با آگاهی بیشتر از وضعیت ژنتیکی خود مسیر زندگی را پیش روند.

یک مشاور ژنتیک، یک نژاد شفاف خانوادگی را ایجاد می کند که شامل بررسی بروز بیماری در بستگان درجه اول (والدین، خواهران و برادران و کودکان) و بستگان درجه دوم (عمه، عمه، و پدربزرگ و مادربزرگ) است.

در طول جلسات، یک متخصص ژنتیک تمامی موارد ژنتیکی فرد و یا خانواده را بررسی می کند تا به تائید و تشخیص قطعی برسد. منظور از متخصصین ژنتیک، افرادی هستند که در زمینه ژنتیک تخصص بالایی دارند و یا افرادی که مشاور ژنتیکی هستند. این جلسات اغلب در مطب دکتر، بیمارستان و یا مراکز ژنتیکی برگزار می شود.

در واقع مشاوره ژنتیک راهی موثر است که باعث می شود معلولیت ها کاهش یابند. افرادی که مشاوره انجام می دهند آگاهی و اطلاعات خود را در این زمینه افزایش می دهند و همین امر به جلوگیری از بروز معلولیت ها کمک خواهد کرد. مهم ترین بخش خدمات ژنتیک مشاوره ژنتیک است که کاربردهای بسیاری دارد.

خدمات مشاوره ژنتیکی یکی از خدمات درمانی آزمایشگاه ژنتیک پزشکی ژن آزما است و برای کسانی که در معرض ریسک بیماریهای ژنتیکی هستند اطلاعات و پشتیبانی فراهم میکند . طی مشاوره یک متخصص ژنتیک در مطب با فرد یا خانواده در مورد ریسک‌ های ژنتیکی گفتگو کرده یا وجود یک بیماری ژنتیکی را تایید، تشخیص یا رد میکند. جهت مطالعه کلیه خدمات آزمایشگاه ژن آزما در زمینه انواع مشاوره روی عبارت خدمات مشاوره ژنتیکی کلیک کنید.

 

 

مشاوره معمولا در مطب پزشک، بیمارستان، مراکز ژنتیک، یا سایر مراکز پزشکی انجام میگیرد. این ملاقات‌ ها اغلب به صورت ویزیت‌ های شخصی با افراد یا خانواده هاست، اما گاهی هم به صورت گروهی یا تلفنی برگزار میشود.

هدف از انجام مشاوره های ژنتیکی

هدف از انجام مشاوره ژنتیک، تبادل اطلاعات در رابطه با ژنتیک فرد است و می تواند کمک کند تا :

• به درستی یک اختلال ژنتیکی تشخیص داده شود.
• ارائه گزینه های مناسب برای بهترین تصمیم.
• ارزیابی عود خطر در اعضای خانواده مرتبط و بستگان آنها

چه کسانی باید به مشاوره ژنتیک بروند؟

افراد یا خانواده‌ هایی که در مورد یک بیماری ارثی نگران هستند میتوانند از مشاور و مطب مشاوره ژنتیک بهره بگیرند. دلایلی که شخص به یک مشاور ژنتیک، پزشک متخصص ژنتیک، یا سایر متخصصان ارجاع داده میشود عبارتند از:

• سابقه شخصی یا خانوادگی یک بیماری ژنتیکی، نقایص مادرزادی، ناهنجاری‌ های کروموزومی یا سرطان‌ های ارثی.
• دو یا چند سقط جنین، مرده زایی، یا کودکانی که فوت میشود.
• کودکی با یک ناهنجاری شناخته شده، نقایص مادرزادی، ناتوانی ذهنی یا تاخیر تکوینی.
• زنی که باردار است یا میخواهد در سن 35 سالگی و بالاتر باردار شود (برخی ناهنجاری‌ های کروموزومی در کودکانی که از مادران مسن تر متولد میشوند با فراوانی بیشتر رخ میدهند).
• نتایج غیر طبیعی آزمایشات مطب مشاوره ژنتیک که نشان دهنده‌ ی یک بیماری ژنتیکی یا کروموزومی باشد.
• ریسک بالای ایجاد یا به ارث رسیدن یک ناهنجاری خاص بر مبنای پیش زمینه قومیّتی یک فرد.
• افرادی با ارتباط خونی (ازدواج فامیلی) که قصد بچه دار شدن دارند (کودکی که والدینش خویشاوند باشند برای به ارث بردن ناهنجاری‌ های ژنتیکیِ خاص ریسک بالاتری دارد).
• مشاوره های ژنتیک همچنین بخش مهمی از فرایند تصمیم گیری برای تست‌ ها است. در شرایط خاص حتی اگر آزمایش‌ ها در دسترس نباشند ملاقات با متخصص ژنتیک مطب نیز مفید است.

انجام مشاوره توسط یک مشاور ژنتیک ممکن است نتواند از بروز یک بیماری در یک خانواده جلوگیری کند، اما می تواند به اعضای خانواده کمک کند خطر ابتلا به برخی بیماری های ارثی را ارزیابی کند و بر آن اساس تصمیم گیرند. بسیاری از زوج ها به دنبال مشاوره ژنتیکی هستند زیرا سابقه خانوادگی اختلالات ژنتیکی شناخته شده همچون، ناباروری، سقط جنین و یا مرگ و میر نوزادان اولیه وجود دارد.

سایر دلایل مشارکت در مشاوره ژنتیکی ممکن است تأثیرات شغلی یا شیوه زندگی باشد. هر گونه سابقه خانوادگی عقب ماندگی ذهنی می تواند نگران کننده باشد زیرا سابقه خانوادگی بیماری های قلبی در سنین اولیه وجود دارد.

بازگشت به واژه نامه تخصصی