سندرم پرادرویلی چیست ؟

درپاسخ به سوال سندرم پرادرویلی چیست باید بگوییم که یک نوع دیگر از ناهنجاری های ژنتیکی پیچیده است که قسمتهای مختلف بدن را تحت تاثیر قرار میدهد .این سندرم  در کودکان به صورت ضعف های عضلانی، مشکلات تغذیه ای، اختلالات رشدی بروز میکند. تاریخچه ی شناخت این سندرم پرادرویلی به سال 1956 توسط شخصی بنام Andrea Prader (1919)  و Heinrich Willi (1900-1971) تشریح شد.

سندرم پرادرویلی چیست

درپاسخ به سوال درکودکان سندرم پرادرویلی چیست باید بگوییم در کودکان علائم به صورت اشتهای سیری ناپذیر بوده که باعث پرخوری مزمن و چاقی پیش می روند. بسیاری از مبتلایان به سندرم نشانگان پرادرویلی مخصوصا آنان که دارای اضافه وزن هستند مبتلا به دیابت تیپ 2 که نیاز به تزریق انسولین می شوند(این نوع دیابت معمول ترین نوع دیابت است که در دوران بارداری زنان اتفاق  میافتد و با ختم بارداری رفع میشود).

 

اگربخواهیم بدانیم عوارض سندرم پرادرویلی چیست از دیگر عوارض بیماری سندرم پرادرویلی میتوان به مشکلات ذهنی خفیف و ناتوانی در یادگیری و مشکلات رفتاری چون بد خلقی، لجاجت و کندن پوست با ناخن اشاره کرد. علائم ظاهری این بیماری که شاخص شناخت سندرم نشانگان پرادرویلی میباشد باریک بودن پیشانی ، چشم های بادامی شکل ، دهان مثلثی ، قد کوتاه و دست و پاهای کوتاه اشاره کرد . از نظر پوستی پوست ضعیف و موهای روشنی دارند . اندام تناسلی بیماران سندرم نشانگان پرادرویلی هم در جنس مونث هم مذکر اندام تناسلی نمو نیافته و رشد نکرده است که این تاخیر در سنین نو جوانی شکل میگیرد و همه ی این عوامل باعث نازا (infertile) بودن این افراد می شود .

 

زمانیکه ناحیه ای در بازوی بلند کروموزوم 15 پدری(کروموزومی که از پدر به ارث میرسد) از بین میرود سندرم نشانگان پرادرویلی به وجود می آید به این صورت که ژن هایی که نقش مهمی هم درکروموزوم پدری دارند حذف میشوند و در کروموزوم مادری هم حک گذاری ژنی (Genomic imprinting (انجام نمیشود .

در تمامی افراد نرمال 2 کروموزوم 15 سالم وجود دارد که این کروموزوم ها یکی از مادر و یکی از پدر به ارث میرسد و برخی از این ژنها در یکی فعال و در دیگری غیر فعال است .پس میتوان گفت هنگامیکه ناحیه ی 15 13q  11q  در کروموزوم پدری حذف شود سندرم نشانگان پرادرویلی پدید می آید .طی تحقیقات به عمل آمده توسط محققان ،نبود ژن SNRPN عامل اصلی این سندرم است. از دیگر ژنهایی نبود آن  باعث بروز سندرم نشانگان پرادرویلی میشود میتوان به ژن NECDIN اشاره کرد.

 

برای اینکه بدانیم درکروموزوم ها سندرم پرادرویلی چیست و به چه صورت است باید بگویم زمانیکه در ناحیه ی کروموزمی از کروموزوم روشن  15 مادری و خاموش پدری، ژن UBE3A که در همسایگی ژن SNRPN قرار دارد حذف میشود سندروم آنجلمن را به وجود می آورد. میتوان نتیجه گرفت سندرم نشانگان پرادرویلی و سندروم آنجلمن با هم رابطه ی خواهری دارند .حالت دیگر بروز سندرم نشانگان پرادرویلی این است که هر دو کروموزوم 15 از مادر به ارث برسد که به این پدیده دیزومی کروموزوم 15 مادری می گویند .این پدیده بخاطر نقص در میوز و عدم تفریق  کروموزوم (Nondisjunction) است و در نتیجه به دلیل خاموش بودن ژن های مرتبط در کروموزوم مادری سندرم نشانگان پرادرویلی بروز می کند.

اگربه چنین مواردی برخورد کردید یا خواستید بدانید سندرم پرادرویلی چیست میتوانید با ما تماس بگیرید .

بدون دیدگاه

دیدگاهتان را بنویسید

نشانی ایمیل شما منتشر نخواهد شد. بخش‌های موردنیاز علامت‌گذاری شده‌اند *