ژنتیک پزشکی

روند تشخیص بیماری هموکروماتوزیس در بخش های قبل از سایت مرکز آزمایش ژنتیک اصفهان آزمایشگاه ژن آزما به معرفی این بیماری و علائم آن پرداختیم در این بخش روشهای تشخیص بیماری هموکروماتوزیس مورد بررسی قرار میدهیم تا پایان این نوشته همراه ما باشید. انباشته شدن آهن اضافی بیش از اندازه که مرتبط با هموکروماتیس است از طریق دو آزمایش خون قابل تشخیص می باشد . آزمایشی که میزان آهن بدن ... ادامه مطلب را مطالعه کنید

علایم شایع فیبروز کیستیک چیست؟ در بخش های قبل از سایت بهترین آزمایشگاه ژنتیک اصفهان آزمایشگاه ژن آزما به معرفی این اختلال ژنتیکی پرداختیم در این نوشته قصد داریم به علایم شایع فیبروز کیستیک بپردازیم.تا پایان همراه ما باشید. فيبروز كيستيك‌ عبارت‌ است‌ از يك‌ بيماري‌ ارثي‌ غدد توليدكننده‌ مخاط‌ و ساير غدد برون‌ريز بدن‌. در اثر اين‌ بيماري‌، راه‌هاي‌ هوايي‌ در ريه‌ها دچار انسداد مي‌شوند و لوزالعمده‌ نمي‌تواند آنزيم‌هاي‌ ... ادامه مطلب را مطالعه کنید

روش های تشخیص و درمان هموفیلی در این بخش از سایت آزمایشگاه ژنتیک پزشکی ژن آزما به بررسی روش های تشخیص و درمان هموفیلی می پردازیم. تا پایان همراه ماباشید: درمان بیماری هموفیلی هیچ درمانی قطعی به جز پیوند کبد برای هموفیلی A و B وجود ندارد. هر گاه شخص مبتلا به هموفیلی دچار خونریزی شدید و طولانی شود. تقریبا تنها درمانی که واقعا موثر است تزریق فاکتور انعقادی شماره ... ادامه مطلب را مطالعه کنید

تشخیص و درمان آتروفی های عضلانی نخاعی ساده ترین و قطعی ترین روش تشخیص و درمان آتروفی های عضلانی نخاعی ، یک مارکر ژنتیکی مولکولی برای ژن SMN است. پیش از آنکه تست ژنتیکی از نمونه های خون در دسترس قرار بگیرد، بیوپسی عضلانی به منظور تشخیص بکار می رفت، در حال حاضر نیز بیوپسی عضلانی در بیمارانی که یافته های ژنتیکی اشان مبهم یا منفی باشد، به صورت انتخابی ... ادامه مطلب را مطالعه کنید

تشخیص ژنتیکی آتروفی های عضلانی نخاعی تشخیص ژنتیکی آتروفی های عضلانی نخاعی : تشخیص ژنتیکی مولکولی به وسیله پروب DNA در نمونه خون یا بیوپسی عضله یا پرزهای کوریونیک، برای تشخیص در موارد مشکوک و نیز تشخیص قبل از تولد در دسترس می باشد. اکثر موارد بیماری به صورت اتوزوم مغلوب به ارث می رسند. میزان بروز SMA، ۱۰-۱۵ مورد از هر ۰۰۰, ۱۰۰ تولد زنده بوده و تمام گروه ... ادامه مطلب را مطالعه کنید

هموفیلی چیست؟ هموفیلی نوعی بیماری ارثی خونریزی دهنده و نوعی اختلال در انعقاد خون است. در کودکان مبتلا به هموفیلی به دلیل کمبود فاکتورهای انعقادی خون و یا فقدان کامل این فاکتورها، توانایی بندآمدن خونریزی وجود ندارد.12 نوع فاکتور انعقادی در بدن وجود دارد که در روند متوقف کردن خونریزی با یکدیگر همکاری می‌کنند. نقص در ژن‌های تولید کننده هر یک از این 12 فاکتور سبب بروز یکی از انواع ... ادامه مطلب را مطالعه کنید

درمان تومورهای مرتبط با نوع دو اگرچه روش اصلی درمان تومورهای مرتبط با نوروفیبروماتوز نوع دو تنها جراحی است، ولی بسیاری از افراد مبتلا به این بیماری تومورهایی دارند که یا رشد خیلی کُندی دارد یا اصلاً رشد نمی‌کند. به عبارت دیگر می‌توان این تومورها را با روشی به نام انتظار مراقبتی، مشاهده و انتظار یا مراقبت فعال دقیقاً زیر نظر گرفت. در این روش، درمان فعال هنگامی آغاز می‌شود ... ادامه مطلب را مطالعه کنید