ناباروری

علت ناهنجاری مادرزادی قلب در مطلب قبل از سایت بهترین آزمایشگاه ژنتیک اصفهان آزمایشگاه ژن آزما  در رابطه با بیماری قلب مادرزادی و اینکه بر کدام نواحی از قلب تاثیرگذارند صحبت کردیم در این بخش به بررسی علت ناهنجاری مادرزادی قلب و علائم آن می پردازیم تا پایان همراه ما باشید. محققان مطمئن نیستند که چه چیزی موجب ایجاد بیماری های قلبی مادرزادی می شود. برخی از این بیماری ها ... ادامه مطلب را مطالعه کنید

تشخیص و درمان آتروفی های عضلانی نخاعی ساده ترین و قطعی ترین روش تشخیص و درمان آتروفی های عضلانی نخاعی ، یک مارکر ژنتیکی مولکولی برای ژن SMN است. پیش از آنکه تست ژنتیکی از نمونه های خون در دسترس قرار بگیرد، بیوپسی عضلانی به منظور تشخیص بکار می رفت، در حال حاضر نیز بیوپسی عضلانی در بیمارانی که یافته های ژنتیکی اشان مبهم یا منفی باشد، به صورت انتخابی ... ادامه مطلب را مطالعه کنید

تشخیص ژنتیکی آتروفی های عضلانی نخاعی تشخیص ژنتیکی آتروفی های عضلانی نخاعی : تشخیص ژنتیکی مولکولی به وسیله پروب DNA در نمونه خون یا بیوپسی عضله یا پرزهای کوریونیک، برای تشخیص در موارد مشکوک و نیز تشخیص قبل از تولد در دسترس می باشد. اکثر موارد بیماری به صورت اتوزوم مغلوب به ارث می رسند. میزان بروز SMA، ۱۰-۱۵ مورد از هر ۰۰۰, ۱۰۰ تولد زنده بوده و تمام گروه ... ادامه مطلب را مطالعه کنید

هموفیلی چیست؟ هموفیلی نوعی بیماری ارثی خونریزی دهنده و نوعی اختلال در انعقاد خون است. در کودکان مبتلا به هموفیلی به دلیل کمبود فاکتورهای انعقادی خون و یا فقدان کامل این فاکتورها، توانایی بندآمدن خونریزی وجود ندارد.12 نوع فاکتور انعقادی در بدن وجود دارد که در روند متوقف کردن خونریزی با یکدیگر همکاری می‌کنند. نقص در ژن‌های تولید کننده هر یک از این 12 فاکتور سبب بروز یکی از انواع ... ادامه مطلب را مطالعه کنید

درمان تومورهای مرتبط با نوع دو اگرچه روش اصلی درمان تومورهای مرتبط با نوروفیبروماتوز نوع دو تنها جراحی است، ولی بسیاری از افراد مبتلا به این بیماری تومورهایی دارند که یا رشد خیلی کُندی دارد یا اصلاً رشد نمی‌کند. به عبارت دیگر می‌توان این تومورها را با روشی به نام انتظار مراقبتی، مشاهده و انتظار یا مراقبت فعال دقیقاً زیر نظر گرفت. در این روش، درمان فعال هنگامی آغاز می‌شود ... ادامه مطلب را مطالعه کنید

نروفیبروماتوز نوع دو افراد مبتلا به نروفیبروماتوز نوع دو بیشتر از سایرین در معرض خطر انواع تومور در سیستم عصبی خود هستند. این تومورها عمدتاً سرطانی نیستند ولی با این حال می‌توانند منجر به مشکلات پزشکی قابل توجهی شوند، مخصوصاً اگر چندین تومور داخل یا نزدیک به مغز وجود داشته باشد. سایر انواع تومورهای سیستم عصبی عبارتند از: شوانوما در سایر اعصاب مننژیوما، یک تومور کُند رشد کننده است که ... ادامه مطلب را مطالعه کنید

روشهای تشخیص و درمان نوروفیبروماتوز پزشک شما با معاینه فیزیکی و بررسی سابقه پزشکی شما و سابقه پزشکی خانواده شروع خواهد کرد. نروفیبروماتوز نوع 1 اغلب می‌تواند بر اساس معاینه فیزیکی تشخیص داده شود. پزشک شما ممکن است از یک لامپ ویژه برای بررسی پوست شما برای لکه‌های شیرقهوه استفاده کند. معاینه فیزیکی و سابقه خانوادگی نیز برای تشخیص و درمان نوروفیبروماتوز نوع 2 مهم هستند. پزشک شما همچنین ممکن ... ادامه مطلب را مطالعه کنید

عوارض نوروفیبروماتوز عوارض نوروفیبروماتوز حتی در یک خانواده یکسان نیز متفاوت است. به طور کلی، عوارض ناشی از رشد بافت عصبی تحریک کننده تومور یا فشار بر اندام‌های داخلی هستند. عوارض نروفیبروماتوز نوع 1 عبارتند از: مشکلات عصبی:مشکلات یادگیری و فکری رایج‌ترین مشکلات عصبی مرتبط با نروفیبروماتوز نوع 1 هستند. عوارض غیر متداول عبارتند از: صرع و ایجاد مایع اضافی در مغز. نگرانی‌های مربوط به ظاهر: علائم قابل مشاهده‌ی نوروفیبروماتوز، ... ادامه مطلب را مطالعه کنید