مشاوره ژنتیک اصفهان

بیماری تی‌ساکس و علائم آن تولد دردناک‌، زندگی کوتاه با بیماری تی‌ساکس : یک بیماری متابولیک ارثی است که در اثر نقص آنزیمی رخ میدهد. جهش در ژن HEX A باعث این بیماری می شود. این ژن پروتئین هگزوآمینیداز 1A را تولید می کند که در مغز و طناب نخاعی نقش حیاتی دارد. عملکرد معیوب این آنزیم، باعث آسیب و در نهایت مرگ سلول عصبی میشود. شایع ترین و شدیدترین ... ادامه مطلب را مطالعه کنید

عوارض درمان‌نکردن بیماری هموکروماتوزیس بیماری هموکروماتوزیس یا سرریز و زیادی آهن در خون، نوعی اختلال ارثی است. فرد مبتلا به این اختلال، توانایی دفع آهن اضافی موجود در بدنش را از دست می‌دهد. آهن اضافی به‌جای آنکه دفع شود، در برخی ارگان‌های بدن ذخیره می‌شود (معمولا در کبد، قلب و لوزالمعده) و به‌مرورزمان به آنها آسیب می‌رساند: آسیبی که می‌تواند پیامدهای مختلفی داشته باشد و سبب ابتلا به بیماریهایی چون ... ادامه مطلب را مطالعه کنید

راهکارهای  درمان بیماری هموکروماتوزیس کته مهم درباره درمان این بیماری تشخیص سریع و شروع روند درمان در همان مراحل ابتدایی پیشرفت بیماری است؛ دراین‌صورت زندگی شخص مبتلا چندان تحت‌تأثیر بیماری قرار نمی‌گیرد. البته باید طی روندی منظم آزمایش خون بدهد و درمان بیماری هموکروماتوزیس هم معمولا تا پایان عمر ادامه خواهد داشت. در ادامه، راهکارهای درمانی رایج بیماری هموکروماتوزیس یا سرریز آهن خون را معرفی می‌کنیم: فلبوتومی فلبوتومی (phlebotomy) یا ... ادامه مطلب را مطالعه کنید

جراحی برداشت پروستات چگونه است؟ در مردان مبتلا به سرطان کم خطر پروستات، ممکن است به درمان فوری نیاز نباشد. ممکن است برخی مردان هرگز به درمان نیاز نداشته باشند. در عوض، گاهی اوقات پزشکان مراقبت فعال را پیشنهاد می کنند. در مراقبت فعال، آزمایشات خونی معمول و برنامه ریزی شده، معاینات مقعدی و احتمالا نمونه برداری ها می توانند برای پایش پیشرفت سرطان انجام شوند. در صورتی که آزمایش ... ادامه مطلب را مطالعه کنید

روند تشخیص بیماری هموکروماتوزیس در بخش های قبل از سایت مرکز آزمایش ژنتیک اصفهان آزمایشگاه ژن آزما به معرفی این بیماری و علائم آن پرداختیم در این بخش روشهای تشخیص بیماری هموکروماتوزیس مورد بررسی قرار میدهیم تا پایان این نوشته همراه ما باشید. انباشته شدن آهن اضافی بیش از اندازه که مرتبط با هموکروماتیس است از طریق دو آزمایش خون قابل تشخیص می باشد . آزمایشی که میزان آهن بدن ... ادامه مطلب را مطالعه کنید

علائم و نشانه‌های هموکروماتوزیس نشانه‌های هموکروماتوزیس معمولا خفیف هستند و بنا به نتایج برخی مطالعاتی که به‌تازگی صورت گرفته‌انذ، از میان هر چهار نفر مبتلا به بیماری، سه نفر علائمی ندارند. سن معمول بروز علائم بیماری در مردان از چهل تا شصت‌سالگی و در زنان بعد از دوران یائسگی است؛ بنابراین در حالت کلی بعد از دوره میان‌سالی است که می‌تواند زندگی افراد را تحت‌تأثیر قرار دهد. به‌علاوه امروزه احتمال ... ادامه مطلب را مطالعه کنید

هموکروماتیس یا هموکروماتوزیس چیست؟ هموکروماتیس یا هموکروماتوزیس : وقتی بدن آهن بیش از اندازه ایی از غذا و منابع دیگر مثل ویتامین هایی که حاوی آهن هستند ، جذب کند هموکروماتیس رخ می دهد . این بیماری یک بیماری اتوزومال مغلوب است که با افزایش بار آهن در کبد ،قلب،مفاصل و بیماری اندوکرین تظاهر می کند.برای تشخیص این بیماری اندازگیری سطح سرمی آهن و فریتین کمک کننده است.در صورتی که ... ادامه مطلب را مطالعه کنید