مشاوره ژنتیک اصفهان

ناهنجاری‌های عددی (Numerical Abnormalities) ناهنجاری‌های عددی :این نوع از نقایص مادرزادی که به آن آنیوپلوئیدی (Aneuploidy) یعنی تعداد غیرطبیعی کروموزوم‌ها می‌گویند، زمانی رخ می‌دهد که تعداد کروموزوم‌های داخل سلول‌های بدن با حالت طبیعی تفاوت دارد ؛ یعنی به جای 46 کروموزوم در هر سلول ممکن است 45 یا 47 کروموزوم وجود داشته باشد. داشتن تعداد زیاد (تریزومی، تترازومی و غیره) یا تعداد کم کروموزوم (مونوزومی) منجر به نقایص مادرزادی یا ... ادامه مطلب را مطالعه کنید

دلایل ناهنجاری‌های کروموزومی دلایل ناهنجاری‌های کروموزومی:ناهنجاری‌ های کروموزومی اغلب به دلایل زیر رخ می‌دهند: خطا در حین تقسیم میوز خطا در حین تقسیم میتوز خطای ایجاد شده به علت عوامل خارجی هرگونه تغییر ژنومی در مقیاس بزرگ که به راحتی با میکروسکوپ نوری قابل تشخیص باشد را در دسته ناهنجاری های کروموزومی طبقه بندی می کنند. از شایعترین ناهنجاری های تعدادی کروموزوم، که اغلب به علت عدم تفکیک صحیح کروموزوم ... ادامه مطلب را مطالعه کنید

ناهنجاری‌ های کروموزومی ناهنجاری‌ های کروموزومی (Chromosomal disorders) در اثر تغییر در تعداد یا ساختار کروموزوم‌ ها ایجاد می‌شوند. در حالی که دلایل بسیاری از سقط ‌ها و مرده‌زایی‌ ها هنوز ناشناخته است، نتایج تحقیقات مؤسسه‌ی زنان و زایمان آمریکا نشان می‌دهد که بیش از 50 درصد سقط‌ های رخ داده در سه‌ ماه‌ی اول بارداری به دلیل ناهنجاری‌ های کروموزومی و حدود یک درصد از نوزادانی که زنده متولد ... ادامه مطلب را مطالعه کنید

اختلالات چندعاملى شيوع اختلالات چندعاملى نسبت به اختلالات کروموزومى و مندلى بالاتر است شواهدى وجود دارد که نشان مى‌دهد، بيشتر بيمارى‌هاى شايع بالغين از جمله پرفشارى خون اوليه، شيزوفرني، عقب‌ماندگى ذهني، زخم اثنى‌عشر، بيمارهاى ايسکميک زودرس قلبي، ديابت و اختلالات مادرزادى قلب جزء اختلالات چندعاملى محسوب مى‌شوند. کسر کوچکى از سرطان‌ها، واضحاً ارثى هستند (سندرم‌هاى سرطان‌هاى فاميلي) که شامل پوليپوز فاميلى روده بزرگ، سرطان غيرپوليپوزى فاميلى روده بزرگ و بعضى ... ادامه مطلب را مطالعه کنید

اختلالات تک ژنی اختلالات تک ژنی از بیماری های ژنتیکی اصلی هستند؟ این اختلالات ناشی از یک ژن ناقص تک در کروموزوم ها است. این پروسه بر اساس قوانین مندل (اختلالات ارثی مندلیان) به ارث برده می شوند. جهش می تواند به صورت خودکار و جایی که سابقه خانوادگی قبلی وجود ندارد، رخ دهد. باید بگوییم که الگوهای ارثی می تواند اتوزومی غالب، اتوزوم مغلوب یا بیماری های ارثی وابسته ... ادامه مطلب را مطالعه کنید

اختلالات ژنتیکی انواع اختلالات ژنتیکی:به هر نوع بیماری که به‌دلیل ناهنجاری ژنتیکی در فرد ایجاد شود بیماری ژنتیکی می‌گویند. ناهنجاری ژنتیکی ممکن است طیفی از ناهنجاری‌های جزئی مثل جهش یک نقطه (باز) از دی. ‌اِن. اِی (DNA) در یک ژن خاص تا ناهنجاری‌های عمده مثل اضافه یا کم‌شدن بخشی از کروموزوم یا مجموعه کروموزومی را شامل شود. بعضی افراد اختلالات ژنتیکی را از والدین به ارث می‌برند؛ در ‌حالی که ... ادامه مطلب را مطالعه کنید

بیماری های ژنتیک مولکولی دسته بندی بیماری های ژنتیک مولکولی بیماری های ژنتیک مولکولی به طور کلی به سه دسته تقسیم می شوند: دسته اول بیماری هایی که الگوی مغلوب دارند در این گونه بیماری ها افراد ناقل،حامل یک ژن آسیب دیده هستند که به دلیل وجود نسخه دوم و سالم این ژن، بیماری در آنها ایجاد نمی شود. حال در صورتی که دو نفر (یک زوج) هر دو دارای ... ادامه مطلب را مطالعه کنید

آزمایش ژنتیک مولکولی آزمایش ژنتیک مولکولی یکی از زیر شاخه های علم زیست شناسی و ژنتیک است که به مطالعه ی ساختار و عملکرد ژن ها در سطح مولکولی می پردازد. مطالعه ی کروموزوم ها و بیان ژن در یک ارگانیسم می تواند سبب درک اطلاعات وراثتی، تنوع ژنتیکی و جهش شود. ژنتیک مولکولی در پیشرفت علم زیست شناسی و در شناخت و درمان بیماری های ژنتیکی مفید واقع شده ... ادامه مطلب را مطالعه کنید

تاثیر ژنتیک در چاقی و اضافه وزن تاثیر ژنتیک در چاقی:تغییر در ژن BNDFسبب می شود افراد تمایل بیشتری به خوردن مواد غذایی پر چرب و در تعداد وعده ای زیاد داشته باشند. بعلاوه این افراد مسـتعد چاقی مجدد بعد از رعایت رژیم لاغری نیز هسـتند. لذا باید رژیم های لاغری و تمرینات ورزشــــی خود را به صـــــورت دراز مدت ادامه دهند تا دچار افزایش مجدد وزن نگردند. تست های ... ادامه مطلب را مطالعه کنید