سندرم صدای گربه چیست؟ | آزمایشگاه ژنتیک اصفهان

سندرم صدای گربه چیست؟

سندرم صدای گربه سندرم صدای گربه اختلال ژنتیکی است که از ابتدای تولد، فرد را درگیر خود می‌کند. زمانی که یک نوزاد با سندرم فریاد گربه متولد می‌شود، معمولاً هنگام گریه کردن صدایی شبیه به گربه دارد و از نظر ذهنی نیز دچار عقب ماندگی است. این اختلال بیشتر تحت عنوان سندرم فریاد گربه شناخته می‌شود. اختلال صدای گربه مشکل ژنتیکی است که تحت عنوان سندرم فریاد گربه یا گریه ... ادامه مطلب را مطالعه کنید
درمان سندروم کلاین فلتر و الگوی توارث آن | آزمایشگاه ژنتیک اصفهان

درمان سندروم کلاین فلتر و الگوی توارث آن

درمان سندروم کلاین فلتر و الگوی توارث آن درمان سندروم کلاین فلتر و الگوی توارث آن به شرح زیر است: فراوانی سندروم کلاین فلتر سندروم کلاین فلتر حدود 1 در 650 نوزاد پسر تازه متولد شده را تحت تاثیر قرار میدهد. این سندروم درمیان شایع ترین اختلالات کروموزوم جنسی قراد دارد که بیماری هایی هستند که در اثر تغییر در تعداد کروموزوم های جنسی ( کروموزوم X و کروموزوم Y ... ادامه مطلب را مطالعه کنید
علائم سندروم کلاین فلتر چیست؟ | بهترین آزمایشگاه ژنتیک اصفهان

علائم سندروم کلاین فلتر چیست؟

علائم سندروم کلاین فلتر و نشانه‌ها این سندروم از همان دوران نوزادی فرد را درگیر مجموعه‌ای از علائم مخصوص به خود می‌کند و با تغییر دوره رشدی، علائم در هر دوره تغییر می‌کنند. در ادامه به علائم و نشانه‌های سندروم کلاین فلتر در هر یک از دوره‌های زندگی اشاره خواهیم کرد. علائم سندروم کلاین فلتر در بدو تولد شرایط این بیماری به‌گونه‌ای است که معمولاً در بدو تولد خود را ... ادامه مطلب را مطالعه کنید
علل سندروم کلاین فلتر چیست؟| آزمایشگاه ژنتیک اصفهان

علل سندروم کلاین فلتر چیست؟

علل سندروم کلاین فلتر علل سندروم کلاین فلتر:سندروم کلاین فلتر یک اختلال کروموزوم جنسی در پسران و مردان میباشد که از وجود یک کروموزوم X اضافه در سلول ها نشات میگیرد. انسان ها معمولا دارای 46 کروموزوم در هر سلول خود میباشند ، دو کروموزوم از این کروموزوم ها کروموزوم های جنسی هستند. افراد مونث دارای دو کروموزوم X ( 46,XX) و افراد مذکر دارای یک کروموزوم X و یک ... ادامه مطلب را مطالعه کنید
سندروم کلاین فلتر چیست؟ | بهترین آزمایشگاه ژنتیک اصفهان

سندروم کلاین فلتر چیست؟

سندروم کلاین فلتر سندروم کلاین فلتر: این سندروم مشکلی ژنتیکی است که در مردان بروز پیدا می‌کند و به معنی داشتن یک کروموزوم x اضافی است. این کروموزوم اضافی بر عملکرد جسمانی، رشدی، رفتاری و شناختی فرد تأثیر می‌گذارد و به آن‌ها آسیب وارد می‌کند. به دلیل مشکلات گسترده‌ای که این سندروم می‌تواند برای فرد ایجاد کند هر چقدر تشخیص آن زودتر انجام شود راحت‌تر می‌توان با آسیب‌های آن مبارزه ... ادامه مطلب را مطالعه کنید

ساختمان میتوکندری‌ چگونه است؟

ساختمان میتوکندری‌ ساختمان میتوکندری‌:میتوکندری‌ها به طور معمول از نظر ظاهری، گرد و بیضی شکل هستند و از نظر اندازه قطری برابر با 0٫5 تا 10 میکرومتر دارند. این اندامک‌ها در زیر میکروسکوپ قابل رویت نیستند، مگر این که مورد رنگ آمیزی قرار بگیرند. همان طور که در بالا اشاره شد، بر خلاف اندامک‌های دیگر، میتوکندری‌ها دارای دو غشا (داخلی و خارجی) هستند. وجود این غشا در میتوکندری باعث ایجاد مناطق ... ادامه مطلب را مطالعه کنید
اندازه ژنوم میتوکندری و نقش آن در بدن | آزمایشگاه زنتیک اصفهان

اندازه ژنوم میتوکندری و نقش آن در بدن

اندازه میتوکندری اندازه ژنوم میتوکندری:اندازه میتوکندری ها نیز متغیر بوده و در بیشتر سلول‌ها ضخامت آن‌ها 50 میکرو متر و طول آن تا 7 میکرو متر می‌رسد. سلول‌هایی که هم نوع بوده و یا دارای عمل مشترک می‌باشند ، اندازه ای ثابت دارند. بررسی‌ها نشان می‌دهد که DNA‌ سازی در ژنوم میتوکندری صورت می‌گیرد. طبق این بررسی به وجود DNA در میتوکندری پی می‌بریم. علاوه بر همانندسازی RNA و DNA ... ادامه مطلب را مطالعه کنید
اختلالات وراثتی میتوکندریایی چیست؟ | آزمایشگاه ژنتیک اصفهان

اختلالات وراثتی میتوکندریایی چیست؟

اختلالات وراثتی میتوکندریایی اختلالات وراثتی میتوکندریایی:پس از کشف اولین بیماری مرتبط با اختلال در ژنوم میتوکندری در اواخر سال های 1980 تا کنون، شمار بیماری های مرتبط با نقص در ژنوم میتوکندریایی رو به افزایش است. با وجود پیشرفت های بی شمار در فهم اختلالات میتوکندریابی چه در سطح ژنتیکی و چه در سطح بیوشیمیایی، هنوز درمان رضایت بخشی برای اکثر این بیماران وجود ندارد. بخش عمده ای از این ... ادامه مطلب را مطالعه کنید
سندرم‌های ناپایداری کروموزومی چیست؟

سندرم‌های ناپایداری کروموزومی چیست؟

سندرم‌های ناپایداری کروموزومی سندرم‌های ناپایداری کروموزومی (Chromosome instability syndromes) گروهی از ناهنجاری‌ها هستند که با توجه به ناپایداری و شکست کروموزومی طبقه‌بندی می‌شوند و اغلب منجر به افزایش تمایل برای بروز برخی بدخیمی‌ها می‌شوند. احتمال رخ دادن ناهنجاری‌های کروموزومی در بارداری‌های بعدی به نوع اختلال کروموزومی بستگی دارد. گرچه ممکن است که برخی از ناهنجاری‌های کروموزومی به ارث برسند ولی بیشتر این اختلالات به نسل بعد منتقل نمی‌شوند. برخی از ... ادامه مطلب را مطالعه کنید
ناهنجاری‌های ساختاری چیست؟ | ازمیشگاه ژنیک اصفهان

ناهنجاری‌های ساختاری چیست؟

ناهنجاری‌های ساختاری (Structural abnormalities) ناهنجاری‌های ساختاری:این نوع ناهنجاری به علت بازآرایی یا از دست رفتن بخشی از محتوای ژنتیکی ایجاد می‌شود. زمانی که ساختار کروموزوم عوض شود می‌تواند چندین شکل به خود بگیرد. ساختار کروموزوم‌ها معمولاً با رخ دادن جهش‌های زیر تغییر می‌کند: سه جهش اصلی که تک کروموزوم را در برمی‌گیرند عبارتند از حذف، مضاعف شدگی و وارونگی. دو جهش اصلی دیگر که دو کروموزوم را در برمی‌گیرند عبارتند ... ادامه مطلب را مطالعه کنید