ازدواج فامیلی و بیماری های ژنتیکی

تاثیر ازدواج فامیلی و بیماری های ژنتیکی چگونه است؟ بیماریهای ژنتیکی در اثر اختلال در ماده ژنتیکی ایجاد می شوند. ازدواج فامیلی و بیماری های ژنتیکی : اگر ماده ژنتیکی که ما از والدین مان به ارث میبریم و همچنین به فرزندانمان هم انتقال میدیم را بصورت کتاب فرض کنیم هر سلول بدن ما 46…

ادامه مطلب

علائم سندروم بلوم

علائم و نشانه های سندروم بلوم (Bloom’s syndrome) چیست؟ علائم سندروم بلوم : سندرم بلوم از بدو تولد آشکار است، نوزادان مبتلا به طور غیرعادی کوچک هستند. بیشتر والدین وقتی کودک به طور عادی رشد نمی کند، از پزشک معالج کمک می خواهند. بیش از 50٪ از کودکان تا 8 سالگی از نظر آمادگی جسمی…

ادامه مطلب

سندرم بلوم

سندرم بلوم چیست؟ سندرم بلوم (به انگلیسی: Bloom’s Syndrome) یک بیماری نادر ارثی است . که به صورت اتوزومال مغلوب به ارث می‌رسد. این سندرم به صورت ژنتیکی منتقل می‌گردد و دارای وراثت اتوزومال مغلوب است، اولین نشانه‌های این بیماری در سنین نزدیک ۲۰ سالگی رویت شده و اغلب به صورت عقب ماندگی شدید رشد…

ادامه مطلب

تشخیص سندروم تونل کارپال در بارداری

تشخیص سندروم تونل کارپال در بارداری در این بخش به روش های تشخیص سندروم تونل کارپال در بارداری می پردازیم: تست دورکان: پزشک از انگشت شصت خود استفاده می کند و به تونل کارپال فشار مستقیم وارد می کند و درد و احساس فرد را ارزیابی می کند . تست تینل : پزشک به آرامی…

ادامه مطلب

علائم سندروم تونل کارپال

علائم سندروم تونل کارپال چیست ؟ در بخش قصد داریم به علائم سندروم تونل کارپال بپردازیم: احساس بی حسی یا ضعف در دست ، انگشتان و یا مچ درد در ناحیه ساعد ، مچ و انگشتان درد در گردن ، شانه و آرنج انگشتان یا مچ ورم کرده احساس سوزش در بازو یا دست سختی…

ادامه مطلب

علت سندروم تونل کارپال در بارداری

علت سندروم تونل کارپال در بارداری تغییرات در دوران بارداری هم از لحاظ جسمی و هم از لحاظ عاطفی مادر را درگیر می کند . بعضی از این تغییرات خوشایند هستند و بعضی دیگر نیستند . یکی از رایج ترین مشکلات و یا تغییرات ناخوشایند در دوران بارداری ، سندروم تونل کارپال است که باعث…

ادامه مطلب

آزمایش کاریوتیپ چیست؟

آزمایش کاریوتیپ چیست؟ بررسی تغییرات کروموزومی در یک فرد با انجام آزمایش کاریوتیپ امکان پذیر است. کاریوتیپ به زبان ساده تصویری است که از کروموزم‌های یک فرد گرفته می‌شود و در آن تعداد و ساختار کروموزوم‌ها مشخص می‌شود. این آزمایش را می‌توان بر روی نمونه‌های خون، مغز استخوان، بافت یا نمونه‌ جنین انجام داد. برای…

ادامه مطلب

تشخیص و درمان حاملگی مولار

تشخیص و درمان حاملگی مولار تشخیص حاملگی مولار اگر پزشک شما مشکوک به حاملگی مولار باشد ، آزمایش خون از جمله اندازه گیری سطح گنادوتروپین جفتی انسان (HCG) – یک هورمون بارداری- در خون شما را تجویز میکند. او همچنین سونوگرافی را توصیه می کند. با استفاده از سونوگرافی استاندارد ، امواج صوتی با فرکانس…

ادامه مطلب

عوارض بارداری مولار

عوارض بارداری مولار چیست؟ عوارض بارداری مولار : بعد از پاکسازی بارداری مولار (پوچ) ، ممکن است بافت مولار باقی بماند و به رشد خود ادامه دهد. به این بافت نئوپلازی تروفوبلاستیک بارداری (GTN) پایدار گفته می شود. این امر تقریباً در 15 تا 20 درصد از بارداری های مولار کامل و تا 5 درصد…

ادامه مطلب

تعیین توالی کل اگزوم

تعیین توالی کل اگزوم و تعیین توالی کل ژنوم چیست؟ تعیین توالی کل اگزوم  : تعیین ترتیب قرارگیری بلوک‌های سازنده DNA (نوکلئوتیدها) در کد ژنتیکی یک فرد را تعیین توالی DNA گویند که سبب پیشرفت مطالعات ژنتیک شده و همچنین تکنیکی است که برای تست ناهنجاری‌های ژنتیکی استفاده می‌شود. دو روش تعیین توالی تمام اگزوم…

ادامه مطلب