بهترین مشاور ژنتیک اصفهان

داروهای درمان فیبروز کیستیک کدامند؟ داروهای درمان این بیماری شامل مواردی است که برای حفظ و بهبود عملکرد ریه ، مبارزه با عفونت ها ، صاف و شفاف شدن مخاط و کمک به تنفس بهتر می باشد. این داروهای درمان فیبروز کیستیک اغلب بر روی پروتئین هدایت کننده انتقال فیبروز کیستیک معیوب انجام می شود. برخی از داروهای درمان فیبروز کیستیک توصیه شده توسط پزشک شامل موارد زیر است: آنتی ... ادامه مطلب را مطالعه کنید

انواع مختلف بیماری هموکروماتوزیس و علت‌های ابتلا به آنها در این نوشتار قصد داریم انواع مختلف بیماری هموکروماتوزیس را بررسی کنیم.همراه ما باشید. این بیماری انواع مختلفی دارد. مجموعه این اختلال‌ها با اصطلاح اختلال‌های سرریز آهن خون شناخته می‌شوند. در ادامه انواع مختلف این بیماری را معرفی می‌کنیم و خواهیم دید که علت اصلی ابتلا به هریک چیست. ۱. بیماری هموکروماتوزیس ارثی یا اولیه جهش ژنتیکی*: عامل اصلی ابتلا به ... ادامه مطلب را مطالعه کنید

همانند سازی ژنتیکی در این نوشتار قصد داریم همانند سازی ژنتیکی را بررسی کنیم.با ما همراه باشید.پیشرفتهایی که در سده اخیر نصیب علم ژنتیک شده است، تا حدود زیادی مرهون مطالعه و بررسی وراثت در باکتریها است. امروزه ثابت شده است که مکانیسمها ژنتیکی در باکتریها از نظر واکنشهای شیمیایی مشابه یاخته‌های یوکاریوت است. پروکاریوتها موجودات ساده و مناسبی برای بررسیهای ژنتیکی هستند. زیرا در آنها تنها یک مولکول DNA ... ادامه مطلب را مطالعه کنید

اهمیت ژنتیک در تمام جنبه‌های پزشکی در این نوشتار قصد داریم اهمیت ژنتیک در تمام جنبه‌های پزشکی را بررسی کنیم.همراه ما باشید.اگرچه ژنتیک پزشکی به صورت تخصصی شناخته شده در آمده است. واضحا آشکار شده که ژنتیک انسانی مفاهیم یکنواخت مهمی فراهم می‌سازد.که مسیر تمام کارهای پزشکی را روشن و آنها را همسو می‌کند. برای بهره‌مند ساختن کامل بیماران و خانواده‌های آنها از دانش در حال گسترش ژنتیک ، تمام ... ادامه مطلب را مطالعه کنید

تظاهرات بالینی آتروفی های عضلانی نخاعی علائم اصلی SMA نوع ۱ عبارتند از: هیپوتونی شدید،ضعف عضلانی ژنرالیزه، توده عضلانی لاغر، فقدان رفلکس های تاندونی، درگیری عضلات زبان، صورت و فک و عدم گرفتاری عضلات خارج چشمی و اسفنکترها. درگیری دیافراگم علامت دیررسی می باشد. نوزادانی که از هنگام تولد علامت دار هستند، ممکن است دیسترس تنفسی داشته و قادر به تغذیه نباشند.در این نوشتار قصد داریم تظاهرات بالینی آتروفی های ... ادامه مطلب را مطالعه کنید

روش های تشخیص و درمان تی ساکس بیماری تای ساکس (Tay Sachs disease) نوعی اختلال نادر است که از والدین به کودک منتقل می شود. تای ساکس به دلیل عدم وجود آنزیمی که به تجزیه مواد چرب کمک می کند به وجود می آید. این مواد چرب، به نام گانگلیوزیدها، تا حد سمی بوده و در مغز کودک جمع شده و بر عملکرد سلول های عصبی تأثیر می گذارند. با ... ادامه مطلب را مطالعه کنید

انواع بیماری تی ساکس و نشانه‌ها علاوه بر تی ساکس نوزادان، این بیماری به شکل‌های دیگری نیز بروز می‌کند. از انواع دیگر این بیماری می‌توان تی ساکس نوجوانی، مزمن و تی‌ساکس بزرگسالان را نام برد که از تی ساکس نوزادی نادرتر و همچنین خفیف‌تر هستند. افرادی که به تی ساکس نوجوانی یا جوانی دچار می‌شوند، نشانه‌های بیماری را اغلب بین سنین ۲ تا ۱۰ سالگی نشان می‌دهند و اکثرا تا ... ادامه مطلب را مطالعه کنید

بیماری تی‌ساکس و علائم آن تولد دردناک‌، زندگی کوتاه با بیماری تی‌ساکس : یک بیماری متابولیک ارثی است که در اثر نقص آنزیمی رخ میدهد. جهش در ژن HEX A باعث این بیماری می شود. این ژن پروتئین هگزوآمینیداز 1A را تولید می کند که در مغز و طناب نخاعی نقش حیاتی دارد. عملکرد معیوب این آنزیم، باعث آسیب و در نهایت مرگ سلول عصبی میشود. شایع ترین و شدیدترین ... ادامه مطلب را مطالعه کنید