درمان سندروم بلوم

درمان سندروم بلوم (Bloom’s syndrome) چگونه است؟ از آن جا که این یک بیماری ژنتیکی است، درمان سندروم بلوم در دسترس نیست. مشاوره ژنتیکی ممکن است برای افراد و ناقلان آسیب دیده (والدین و خواهر و برادر آن ها) مناسب باشد. آزمایش ژنتیکی برای شناسایی جهش در برخی مناطق موجود است. در درجه اول درمان،…

ادامه مطلب

تعیین توالی کل اگزوم

تعیین توالی کل اگزوم و تعیین توالی کل ژنوم چیست؟ تعیین توالی کل اگزوم  : تعیین ترتیب قرارگیری بلوک‌های سازنده DNA (نوکلئوتیدها) در کد ژنتیکی یک فرد را تعیین توالی DNA گویند که سبب پیشرفت مطالعات ژنتیک شده و همچنین تکنیکی است که برای تست ناهنجاری‌های ژنتیکی استفاده می‌شود. دو روش تعیین توالی تمام اگزوم…

ادامه مطلب

آزمایش های مهم بعداز سقط جنین

آزمایش های مهم بعداز سقط جنین چیست؟ در این شرایط پزشک از شما آزمایشاتی را به عمل می آورد تا مطمئن شود که برای بارداری آماده هستید یا خیر . ( آزمایش های مهم بعداز سقط جنین ) -آزمایش خون : یک آزمایش خون ساده می تواند مشکلات مربوط به سیستم ایمنی و هورمونی را…

ادامه مطلب

علت سقط جنین مکرر

علت سقط جنین مکرر چیست؟ 50درصد علت سقط شناسایی شده و 50درصد بدون علت باقیمانده است . در مواردی که علت سقط جنین مکرر مشخص نیست و سقط مکرر پیش آگهی بارداری موفق با مراقبت های حمایتی حتی پس از چند بار سقط، عالی است و بیماران نباید ناامید باشند و پس از بارداری دچار…

ادامه مطلب

سندرم ترنر

سندرم ترنر (Turner Syndrome)یک ناهنجاری کروموزومی است که در سال ۱۹۳۸ توسط هنری ترنر (Henry Turner) کشف شد. در این بیماری فقط نوزادان دختر که به جای داشتن دو کروموزوم جنسی X تنها یک کروموزوم X یا دو کروموزومیکه یکی از آنها ناقص است متولد می‌شوند. تقریباً ۱ طفل از ۲۵۰۰ طفل همراه با این بیماری تولد می‌شود.…

ادامه مطلب

تشخیص هویت ژنتیکی

تعیین هویت دانشمندان توانستند با استفاده از روشهای نوین ژنتیکی به الگو های خاص ژنتیکی جهت تعیین هویت دست یابند. تعیین هویت آزمایشی است که غالبا به منظور تأیید رابطه والد-فرزندی انجام می‌گیرد. در این آزمایش نمونه DNA پدر یا مادر فرضی با نمونه فرزند مقایسه می‌شود. در صورتی که فرزند هنوز به دنیا نیامده…

ادامه مطلب

بیماری متابولیک چیست؟

بیماری متابولیک چیست؟ فرآیندهای متابولیک به صورت مرحله ای انجام میگیرند وهر مرحله توسط آنزیم خاصی کنترل می شود که محصول ژن خاصی است.وجود نقص در آن ژن خاص باعث عدم تولید ویا عدم فعالیت آنزیم مربوطه می شود. عدم فعالیت آنزیم باعث مسدود شدن مسیر متابولیکی و در نتیجه تجمع متا بولیت های بینابینی…

ادامه مطلب