سندرم اسمیت لملی اپتیز (SLOS) چیست؟

سندرم اسمیت لملی اپتیز، در دسته بیماری های ژنتیکی قرار می‌گیرد، که باعث مشکلات تاخیر در تکامل و درگیری قسمت هایی از بدن بیمار می‌شود. سندرم اسمیت لملی اپتیز با ایجاد مشخصاتی در ظاهر مثل سر کوچک (میکروسفالی)، شکاف در کام، چسبندگی در انگشتان دوم و سوم پا، انگشت اضافی در دست و پا و دستگاه تناسلی تکامل نیافته در مردان همراه است. از دیگر ویژگی هایی که در مبتلایان به این بیماری مشاهده می‌شود، ناتوانی ذهنی و مشکلات یادگیری و رفتاری را می‌توان نام برد. معمولا اکثر کودکان مبتلا خصوصیاتی شبیه به اوتیسم را بروز می‌دهند.

نوزادان مبتلا به سندرم اسمیت لملی اپتیز نسبت به نوزادان دیگر رشد کندتری دارند و علت آن ضعف ماهیچه ها و مشکلات تغذیه‌ای در این نوزادان است. ارگان های بدن فرد مبتلا به این سندرم مثل قلب، ریه، کلیه ها، سیستم گوارشی و دستگاه تناسلی دچار ناهنجاری می‌شود. نکته قابل توجه این است که شدت علائم این بیماری در بین مبتلایان متفاوت است و حتی امکان دارد در بین اعضای یک خانواده متغیر باشد. به عنوان مثال امکان دارد فرد رشد طبیعی داشته باشد و فقط نقص‌های جسمی جزئی همراه با مشکلات یادگیری و رفتاری را داشته باشد.

علت بروز سندرم اسمیت لملی اپتیز

با بروز جهش در ژن DHCR7، سندرم اسمیت لملی اپتیز ایجاد می‌شود. این ژن آنزیم 7-دهیدرو کلسترول ردوکتاز را تولید می‌کند، که یکی از عوامل تاثیرگذار در مسیر سنتز کلسترول است. کلسترول ماده است که در بدن در اثر مصرف مواد غذایی مثل زرده تخم مرغ، گوشت، مرغ، ماهی و لبنیات تولید می‌شود. کلسترول یکی از عوامل مهم برای رشد جنین است و تاثیراتی کلیدی قبل و حتی بعد از تولد دارد.

به علت جهش در ژن DHCR7، تولید آنزیم 7-دهیدرو کلسترول ردوکتاز دچار اختلال می‌شود و تولید آن کاهش و یا حتی از بین می‌رود، این امر باعث کاهش میزان کلسترول مورد نیاز بدن فرد می‌شود. از سمت دیگر در سلول های خون، سیستم عصبی و دیگر بافت ها که در مسیر سنتز کلسترول قرار دارند مواد سمی تجمع پیدا می‌کنند. دو عامل کاهش سطح کلسترول و افزایش مواد سمی در سلول ها، علائم مرتبط با این بیماری را ایجاد می‌کنند.

تشخیص بیماری

سندرم اسمیت لملی اپتیز تا حدودی قابلیت تشخیص از نظر بالینی را دارد اما حتما باید برای تشخیص مطالعات ژنتیکی و بیوشیمیایی انجام گیرد. در آزمایشات این افراد معمولا مشاهده می‌شود که سطح کلسترول پلاسمایی پایینی دارند. معمولا جنین های مبتلا به علائم شدید این بیماری دچار سقط جنین یا مرگ در هفته های اول تولد می‌شوند.

درمان

رشد بیماران مبتلا به سندرم اسمیت لملی اپتیز در زمینه های شناختی و حرکتی کند می‌شود، این امر باعث ناتوانی مادام العمر و عدم توانایی برای زندگی مستقل در آنها می‌شود.  والدین این افراد معمولا حمایت های روان درمانی دریافت می‌کنند و یاد می‌گیرند چگونه با کودک خود رفتار کنند. متاسفانه این سندرم قابل درمان نیست، اما چون اختلال در متابولیسم کلسترول علت این بیماری است می‌توان از درمان علامتی جهت جبران کمبود کلسترول استفاده کرد.

می‌توان ناهنجاری ها را تا جایی که امکان دارد به وسیله جراحی اصلاح کرد، علائمی مثل مشکلات بینایی قابل درمان هستند. برای مشکلات گوارشی اغلب از یک لوله تغذیه استفاده می‌شود که اختلال بلع و مکیدن را رفع می‌کند.