بیماری‌های ژنتیکی چگونه تشخیص داده می‌شوند؟

تست‌های ژنتیک یکی از چندین ابزاری است که دکتر‌ها برای تشخیص بیماری‌های ژنتیکی استفاده می‌کنند. رویکرد‌هایی که برای تشخیص‌های ژنتیک بکار می‌روند عبارتند از:

• معاینه

مشخصات فیزیکی خاص، نظیر مشخصه‌های متمایز چهره، می‌تواند تشخیص یک ناهنجاری ژنتیکی را پیشنهاد دهد. یک ژنتیک دان معاینه کاملی شامل اندازه گیری‌هایی نظیر محیط سر، فاصله بین چشم‌ها و طول دست و پاها انجام خواهد داد. بسته به موقعیت، معاینات اختصاصی نظیر سیستم عصبی (نورولوژیک) یا معاینه چشم (افتالمولوژیک) انجام می‌شود. دکتر همچنین از مطالعات تصویر برداری شامل اشعه ایکس، سی تی اسکن، یا MRI برای دیدن ساختارهای داخلی بدن استفاده می‌کند.

• سابقه پزشکی فرد

اطلاعات سلامت یک فرد اغلب به تولد باز می‌گردد و سرنخ‌هایی از یک تشخیص ژنتیکی فراهم می‌کند. سابقه پزشکی شخصی شامل مسائل سلامت قدیمی، بستری شدن و عمل جراحی، آلرژی ها، داروها، و نتایج هر گونه تست پزشکی یا ژنتیکی است که قبلا انجام شده.

• سابقه پزشکی خانوادگی

از آنجا که بیماری‌های ژنتیکی اغلب خانوادگی هستند، اطلاعات سلامت اعضای خانواده می‌تواند ابزاری بسیار مهم برای تشخیص این ناهنجاری ها محسوب شود. یک دکتر یا مشاور ژنتیک در مورد وضعیت سلامت در والدین فرد، خواهر برادرها، فرزندان و شاید خویشاوندان دورتر پرسش خواهد کرد. این اطلاعات سرنخ‌هایی در مورد تشخیص و الگوی وراثت یک بیماری ژنتیکی در یک خانواده می‌دهد.

• تست‌های آزمایشگاهی، شامل تست‌های ژنتیکی

تست‌های ژنتیکی بیوشیمیایی، کروموزومی و مولکولی برای تشخیص ناهنجاری‌های ژنتیکی استفاده می‌شوند. تست‌های آزمایشگاهی دیگری که سطوح مواد مشخصی را در خون و ادرار اندازه گیری می‌کنند نیز می‌توانند به تشخیص کمک کننده باشند.

تست‌های ژنتیک اغلب برای بسیاری از بیماری‌های ژنتیکی در دسترس است. اما برخی بیماری‌ها هیچ گونه تست ژنتیکی ندارند، چه به این دلیل که علت ژنتیکی آن بیماری شناخته نشده است یا اینکه تاکنون تستی برای آن توسعه نیافته باشد. در این موارد ترکیبی از روش‌های فهرست شده در بالا برای تشخیص استفاده می‌شود. حتی وقتی تست‌های ژنتیکی در دسترس هستند، ابزارهای فهرست شده در بالا برای کم کردن احتمالات (که به نام تشخیص افتراقی می‌شناسیم) و انتخاب مناسب ترین تست‌های ژنتیکی استفاده می‌شود.

تشخیص یک ناهنجای ژنتیکی می‌تواند در هر زمانی از زندگی از قبل از تولد تا کهنسالی، بسته به اینکه مشخصه‌های بیماری چه زمانی ظاهر شود و چه تست‌هایی در دسترس باشد انجام شود. گاهی داشتن یک تشخیص می‌تواند تصمیمات درمانی و مدیریتی را هدایت کند. یک تشخیص ژنتیکی همچنین نشان می‌دهد که آیا سایر اعضای خانواده نیز متاثر می‌شوند یا در معرض ریسک یک ناهنجاری خاص هستند یا نه. حتی وقتی درمانی برای یک بیماری خاص موجود نباشد، تشخیص به افراد کمک می‌کند تا بدانند چه انتظاراتی داشته باشند و به آنها برای شناسایی پشتیبانی‌های مفید و منابع حمایتی نیز کمک می‌کند.

بیشتر بخوانید : 

• نقش ژنتیک در کاهش تولد کودکان کم توانی ذهنی

• روش های تشخیصی ژنتیکی مولکولی رایج کدامند؟

• اهمیت تست غربالگری بیماری های ژنتیکی