برای انجام آزمایشات تشخیص جهش در ژنهای بیماری زا و واریانت های مولکولی علاوه بر روش های متداول مولتی پلکس PCR، GAP PCR ، ARMS-PCR و RFLP-PCRاز تکنیک های تعیین توالی(sequencing) ، STR -genotyping ، QF – PCR وMLPA نیز استفاده می شود.
علاوه بر این ناهنجاری ها و تغییرات کروموزومی که با سیستم کاریوتایپ هوشمند قابل شناسایی نیستند با استفاده از ، کاریوتایپ مولکولی (Array CGH) و همچنینFISH شناسایی می شوند. این تکنیک ها برای بررسی سندرم های ژنتیکی ، عقب ماندگی های ذهنی ، اختلالات کروموزومی ناشی از سرطان ها ، لوسمی ها و تشخیص پیش از تولد نظیر تالاسمی، PKU ، سیستیک فیبروزیس، دیستروفی عضلانی دوشن و بکر، هموفیلی ، SMA و سایر بیماریهای ژنتیکی به کار گرفته می شوند.
خدمات تشخیصی در بخش ژنتیک مولکولی |
|||||
برای انجام تست های مولکولی کلیه نمونه ها شامل خون EDTA ، مو، ناخن، بوکال، نمونه های جنینی و بلوک های پارافینی قابل پذیرش می باشند. |
|||||
ردیف |
هموگلوبینوپاتی ها |
ژن مورد بررسی |
تکنیک بررسی |
مهلت جوابدهی |
|
1 |
تالاسمی آلفا مرحله اول |
HBA1/HBA2 |
Multiplex GAP-PCR/Sanger sequencing/MLPA |
10 روزالی یک ماه |
|
2 |
تالاسمی آلفا (مطالعه جهش خانوادگی) مرحله دوم |
HBA1/HBA2 |
Multiplex GAP-PCR/Sanger sequencing/MLPA |
10 روز |
|
3 |
تالاسمی بتا مرحله اول |
HBB |
ARMS/Sanger sequencing/MLPA |
7روز الی یک ماه |
|
4 |
تالاسمی بتا (مطالعه جهش خانوادگی) مرحله دوم |
HBB |
ARMS/Sanger sequencing/MLPA |
7روز |
|
بیماریهای خونریزی دهنده |
ژن مورد بررسی |
تکنیک بررسی |
مهلت جوابدهی |
||
5 |
هموفیلی A بررسی ژنتیکی با روش غیرمستقیم |
F8 |
Linkage analysis |
درصورت دریافت نمونه خون همه افراد خانواده در4 روز |
|
6 |
هموفیلی A مطالعه اینورسیونکروموزومهای ۱ و ۲۲ |
F8 |
Inverse shift PCR |
1 تا2هفته |
|
7 |
هموفیلی A به روش مستقیم |
F8 |
Full gene sequencing |
۱ماه |
|
8 |
هموفیلی B به روش مستقیم |
F9 |
Full gene sequencing |
۱ماه |
|
9 |
کمبود فاکتور 7 |
FVII |
Full gene sequencing |
۱ماه |
|
10 |
کمبود فاکتور ۱۰ |
F10 |
Full gene sequencing |
۱ماه |
|
11 |
بیماری فون ویلبراند بررسی ژنتیکی با روش غیرمستقیم |
VWF |
Linkage analysis |
درصورت دریافت نمونه خون همه افراد خانواده در4 روز |
|
12 |
بیماری فون ویلبراند به روش مستقیم |
توضیح در بخش NGS |
|||
بیماریهای نورولوژیک و نورودژنراتیو |
ژن مورد بررسی |
تکنیک بررسی |
مهلت جوابدهی |
||
13 |
بیماری هانتیگنتون |
HTT |
تعیین تعداد تکرارهای سه گانه با PCR |
4 روز |
|
14 |
بیماری کندی یا SBMA |
Androgen Receptor |
تعیین تعداد تکرارهای سه گانه با PCR |
4 روز |
|
15 |
آتاکسی مخچه ای نخاعی تیپ 1 |
ATXN1 |
تعیین تعداد تکرارهای سه گانه با PCR |
4 روز |
|
16 |
آتاکسی مخچه ای نخاعی تیپ 2 |
ATXN2 |
تعیین تعداد تکرارهای سه گانه با PCR |
4 روز |
|
17 |
آتاکسی مخچه ای نخاعی تیپ 3 |
ATXN3 |
تعیین تعداد تکرارهای سه گانه با PCR |
4 روز |
|
18 |
آتاکسی مخچه ای نخاعی تیپ6 |
CACNA1A |
تعیین تعداد تکرارهای سه گانه با PCR |
4 روز |
|
19 |
آتاکسی مخچه ای نخاعی تیپ7 |
ATXN7 |
تعیین تعداد تکرارهای سه گانه با PCR |
4 روز |
|
20 |
آتاکسی مخچه ای نخاعی تیپ 17 یابیماری شبه هانتیگنتون |
TBP |
تعیین تعداد تکرارهای سه گانه با PCR |
۴روز |
|
21 |
بیماری شبه هانتیگنتونHDL-2 |
JPH3 |
تعیین تعداد تکرارهای سه گانه با PCR |
۴روز |
|
22 |
آتاکسی فردریش به روش مستقیم |
FXN |
تعیین تعداد تکرارهای سه گانه با PCR |
۴روز |
|
23 |
آتاکسی فردریش بررسی ژنتیکی با روش غیرمستقیم |
FXN |
Linkage analysis |
درصورت دریافت نمونه خون همه افراد خانواده در4 روز |
|
24 |
آنریخت لوندبرگ EPM1 |
CSTB |
تعیین تعداد تکرارها با PCR |
۴روز |
|
25 |
دیستروفی میوتونیک نوع یک |
DMPK |
تعیین تعداد تکرارها باordinary PCR/TP-PCR |
۱هفته |
|
26 |
دیستروفی میوتونیک نوع دو |
CNBP |
تعیین تعداد تکرارها باPCR |
۴روز |
|
27 |
DRPLA |
ATN1 |
تعیین تعداد تکرارها باPCR |
۴روز |
|
28 |
سندرم ایکس شکننده |
FMR1 |
تعیین تعداد تکرارهای سه گانه با ordinary PCR |
4روز |
|
29 |
سندرم ایکس شکننده |
FMR1 |
تعیین تعداد تکرارهای سه گانه با TP-PCR |
1هفته |
|
30 |
سندرم ایکس شکننده |
FMR1 |
MS-MLPA |
1هفته |
|
31 |
سندرم ایکس شکننده بررسی ژنتیکی به روش غیرمستقیم |
FMR1 |
Linkage analysis |
درصورت دریافت نمونه خون همه افراد خانواده در4 روز |
|
32 |
بیماری پارکینسون نوجوانی نوع یک |
PARK2 |
Full gene sequencing |
۱ماه |
|
33 |
Pelizaeus-Merzbacher disease |
PLP1 |
MLPA |
۱هفته |
|
بیماریهای عصبی و عضلانی |
ژن مورد بررسی |
تکنیک بررسی |
مهلت جوابدهی |
||
34 |
آتروفی عضلانی نخاعی (SMA typeI,II,III) مرحله اول |
SMN1 |
Real Time PCR,MLPA |
1هفته |
|
35 |
آتروفی عضلانی نخاعی (SMA typeI,II,III) مرحله دوم |
SMN1 |
Real Time PCR,MLPA |
1هفته |
|
36 |
دیستروفی عضلانی (دوشن/بکر)بررسی حذفهای شایع |
DMD |
Multiplex PCR |
۴ روز |
|
37 |
دیستروفی عضلانی (دوشن/بکر)بررسی کلیه حذفها و مضاعف شدگیها |
DMD |
MLPA |
5روز |
|
38 |
دیستروفی عضلانی (دوشن/بکر) بررسی جهش های نقطه ای |
NGS توضیح در بخش |
|||
39 |
بررسی ژنتیکی کلیه انواع دیستروفی های عضلانی |
NGS توضیح در بخش |
|||
40 |
دیستروفی صورت- شانه- بازو (FSHD) |
Long arm of chromosome 4 |
Linkage analysis |
درصورت دریافت نمونه خون همه افراد خانواده در4 روز |
|
41 |
دیستونیا نوع یک |
TOR1A |
Full gene sequencing |
۱ماه |
|
42 |
دیستونیا نوع 5A |
GCH1 |
Full gene sequencing |
۱ماه |
|
43 |
دیستونیا نوع 5B |
TH |
Full gene sequencing |
۱ماه |
|
44 |
دیستونیا نوع شش |
THAP1 |
Full gene sequencing |
۱ماه |
|
45 |
دیستونیا نوع یازده |
SGCE |
Full gene sequencing |
1ماه |
|
46 |
بررسی کلیه انواع دیستونی |
توضیح در بخش NGS |
|||
47 |
شارکوت ماری توث نوع A1 و HNPP |
PMP22 |
Real Time PCR/MLPA |
5روز |
|
48 |
شارکوت ماری توث نوعA2 |
MFN2 |
Full gene sequencing |
1 ماه |
|
49 |
شارکوت ماری توث نوع A4 |
GDAP1 |
Full gene sequencing |
۱ماه |
|
50 |
بررسی کلیه انواع Hereditary motor and sensory neuropathies (HMSN) |
توضیح در بخش NGS |
|||
بیماریهای متابولیک |
ژن مورد بررسی |
تکنیک بررسی |
مهلت جوابدهی |
||
51 |
تیروزینمیا نوع یک |
FAH |
Full gene sequencing |
1ماه |
|
52 |
فنیل کتونوریا |
PAH |
Full gene sequencing |
1 ماه |
|
53 |
سیستیک فیبروزیس بررسی جهش شایعΔF508 |
CFTR |
ARMS |
4 روز |
|
54 |
سیستیک فیبروزیس |
CFTR |
Full gene sequencing |
1ماه |
|
55 |
موکوپلی ساکاریدوز نوع یک |
IDUA |
Full gene sequencing |
۱ماه |
|
56 |
موکوپلی ساکاریدوز نوع یک بررسی ژنتیکی غیرمستقیم |
IDUA |
Linkage analysis |
درصورت دریافت نمونه خون همه افراد خانواده در4 روز |
|
57 |
هایپرپلازی مادرزادی آدرنال |
CYP21A2 |
Full gene sequencing |
۱ماه |
|
58 |
تای ساکس |
HEXA |
Full gene sequencing |
1ماه |
|
59 |
هموسیستینوریا (بیماری هتروژن که شایعترین ژن درگیرCBS می باشد) |
CBS |
Full gene sequencing |
۱ماه |
|
60 |
هموسیستینوریا |
توضیح در بخش NGS |
|||
61 |
لش نیهان بررسی ژنتیکی غیرمستقیم |
HPRT |
Linkage analysis |
درصورت دریافت نمونه خون همه افراد خانواده در4 روز |
|
62 |
کمبود آلفا 1 آنتی تریپسین |
SERPINA1 |
Full gene sequencing |
۱ماه |
|
63 |
سندرم سندهوف |
HEXB |
Full gene sequencing |
۱ماه |
|
64 |
بیماری ویلسون |
ATP7B |
Full gene sequencing |
۱ماه |
|
65 |
گالاکتوزومی |
GALT |
Full gene sequencing |
1ماه |
|
66 |
هایپر متیونینمیا ناشی از کمبود آدنوزین کیناز |
ADK |
Full gene sequencing |
۱ماه |
|
67 |
بیماری گشه (Gaucher disease) |
GBA |
Full gene sequencing |
۱ماه |
|
68 |
Pseudohypoparathyroidism |
GNAS |
Full gene sequencing |
۱ماه |
|
69 |
سیستینوزیس |
CTNS |
Full gene sequencing |
۱ماه |
|
70 |
Ceroid lipofuscinosis, neuronal, 1 |
PPT1 |
Full gene sequencing |
۱ماه |
|
71 |
موکوپلی ساکاریدوزیس نوع دو |
IDS |
Full gene sequencing |
۱ماه |
|
72 |
موکوپلی ساکاریدوزیس نوع چهار A |
GALNS |
Full gene sequencing |
۱ماه |
|
73 |
بررسی کلیه انواع اختلالات متابولیک |
توضیح در بخش NGS |
|||
سرطان ها |
ژن مورد بررسی |
تکنیک بررسی |
مهلت جوابدهی |
||
74 |
Chronic Myeloid Leukemia (CML) |
BCR-ABL1 fusion gene |
Qualitative real-time PCR |
۲روز |
|
75 |
مقاومت به ایماتینیب در افراد مبتلا به CML |
Tyrosine kinase domain of BCR-ABL1 fusion gene |
Sanger sequencing |
۱هفته |
|
76 |
Acute Myeloid Leukemia (AML) |
CEBPA |
Full gene sequencing |
۱ماه |
|
77 |
Myeloproliferative neoplasia/ Polycythemia vera |
JAK2 |
Targeted sanger sequencing |
1 هفته |
|
78 |
Myeloproliferative neoplasia/ Polycythemia vera |
بررسی جهش V617F در ژن JAK2 |
Real-Time PCR |
۴روز |
|
79 |
Leukemia panel |
تشخیص 29 ترانسلوکاسیون واینورسیون کروموزومی درلوسمی ها شامل t(1;19)(q23;p13), t(12;21)(p13;q22), t(15;17)(q21;q22), t(9;22)(q34;q11), t(8;21)(q22;q22), t(4;11)(q21;q23), t(16;21)(p11;q22), DupMLL(11q23), Inv(16)(p13;q22), t(5;12)(q33;p13), t(x;11)(q13;q13), TAL 1D, t(1;11)(q21;q23), t(1;11)(p32;q23), t(2;5)(p23;q35), t(3;5)(q25.1;q34), t(3;21)(q26;q22), t(11;19)(q23;p13.1), t(11;19)(q23;p13.3), t(11;17)(q23q21)t(9;9), t(9;11)(p22;q23), t(9;12)(q34;p13), t(10;11)(p12;q23), t(5;17)(q35;q22), t(6;9)(p23;q34), t(6;11)(q27;q23), t(17;19)(q22;p13), t(7;10)(q35;q24), |
RT-PCR |
1هفته |
|
80 |
Acute Myelogenous Leukemia (APL) |
PML-RAR fusion gene |
RT-PCR |
3 روز |
|
81 |
Chronic Myeloid Leukemia (CML) |
BCR-ABL1 fusion gene |
Quantitative real-time PCR |
۱ماه |
|
82 |
Leukemia |
MPL (exon 10) |
Sanger sequencing |
۱هفته |
|
83 |
Leukemia |
CALR (exon 10) |
Sanger sequencing |
۱هفته |
|
84 |
رتینوبلاستوما بررسی ژنتیکی غیرمستقیم |
RB1 |
Linkage analysis |
درصورت دریافت نمونه خون همه افراد خانواده در4 روز |
|
85 |
رتینوبلاستوما |
RB1 |
Full gene sequencing/MLPA |
۱ماه |
|
86 |
Targeted Mutation Analysis in cancer (melanoma, colorectal,…) |
جهش V600E در ژن BRAF |
Sanger sequencing |
۱هفته |
|
87 |
Targeted Mutation Analysis in cancer (lung cancer) |
EGFR gene (exons 18-21) |
Sanger sequencing/RFLP |
۱هفته |
|
88 |
Targeted Mutation Analysis in cancer(Sarcoma) |
KIT gene (exons 8, 9, 11, 13, 17) |
Sanger sequencing |
۱هفته |
|
89 |
Colorectal cancer |
KRAS |
Full gene sequencing |
۲هفته |
|
90 |
Colorectal cancer |
NRAS |
Full gene sequencing |
۲هفته |
|
91 |
Targeted mutation analysis in colorectal cancer |
PIK3CA gene (exons 9 and 20) |
Sanger sequencing |
۱هفته |
|
92 |
Targeted mutation analysis in cancer (gastrointestinal) |
PDGFRA gene (exons 12 and 18) |
Sanger sequencing |
۱هفته |
|
93 |
Cancer (gastric, ovarian, breast, prostate, endometrial) |
CDH1 |
Full gene sequencing |
۱ماه |
|
94 |
Breast cancer |
BRCA1/BRCA2 |
Full gene sequencing |
۲ماه |
|
95 |
von Hippel-Lindau syndrome |
VHL |
Full gene sequencing |
۲هفته |
|
96 |
بررسی ژنتیکی کلیه سرطانها |
توضیح در بخش NGS |
|||
ناباروری |
ژن مورد بررسی |
تکنیک بررسی |
مهلت جوابدهی |
||
97 |
Infertility in men |
AZFa ، AZFb، AZFc، AZFd |
Microdeletion analysis by GAP-PCR |
4 روز |
|
98 |
Premature ovarian failure 2B |
POF1B |
Full gene sequencing |
۱ماه |
|
99 |
بررسی کلیه علل ژنتیکی ناباروری در زنان و مردان |
توضیح در بخش NGS |
|||
ترومبو فیلیا: سقط جنین و بیماریهای قلبی و عروقی |
ژن مورد بررسی |
تکنیک بررسی |
مهلت جوابدهی |
||
100 |
Thrombophilia |
Factor II |
RFLP |
4 روز |
|
101 |
Thrombophilia |
Factor V |
RFLP |
4 روز |
|
102 |
Thrombophilia |
MTHFR |
RFLP |
4 روز |
|
103 |
Thrombophilia |
PROC |
Full gene sequencing |
۱ماه |
|
104 |
پلی مورفیسم های مرتبط با متابولیسم وارفارین |
VKORC1 |
RFLP |
4 روز |
|
105 |
APOE |
APOE |
RFLP |
4 روز |
|
106 |
Thrombophilia |
Factor XIII |
RFLP |
4 روز |
|
107 |
(Angiotensin Converting Enzyme)ACE |
ACE |
RFLP |
4 روز |
|
108 |
Thrombophilia |
PAI1 |
RFLP |
4 روز |
|
ناشنوایی |
ژن مورد بررسی |
تکنیک بررسی |
مهلت جوابدهی |
||
109 |
ناشنوایی ارثی |
GjB2 |
Full gene sequencing |
1هفته الی 10 روز |
|
110 |
ناشنوایی ارثی |
GjB3 |
GAP-PCR |
2روز |
|
111 |
ناشنوایی ارثی |
GjB6 |
Full gene sequencing |
۱ماه |
|
112 |
بررسی کلیه ژنهای دخیل در ناشنوایی |
توضیح در بخش NGS |
|||
تعیین جنسیت |
ژن مورد بررسی |
تکنیک بررسی |
مهلت جوابدهی |
||
113 |
تعیین جنسیت |
Amelogenin X/Y |
PCR |
2روز |
|
تعیین هویت |
ژن مورد بررسی |
تکنیک بررسی |
مهلت جوابدهی |
||
114 |
پروفایل DNA |
16 STR loci ABI AmpFlSTR® Identifiler® PCR Amplification Kit |
STR analysis |
3 روز تا 1هفته |
|
115 |
پروفایل کروموزم Y |
Y FILER |
STR analysis |
3 روز تا 1هفته |
|
116 |
پروفایل DNA میتوکندری |
MT-DNA |
Sanger sequencing |
1هفته |
|
بیماریهای میتوکندریایی |
ژن مورد بررسی |
تکنیک بررسی |
مهلت جوابدهی |
||
117 |
LHON |
ND1, ND4, ND6 |
Full gene sequencing |
۱ماه |
|
118 |
MELAS |
ND1, ND5 |
Full gene sequencing |
۱ماه |
|
119 |
بررسی کلیه بیماریهای میتوکندریایی |
توضیح در بخش NGS |
|||
سایرموارد |
ژن مورد بررسی |
تکنیک بررسی |
مهلت جوابدهی |
||
120 |
آتاکسی تلانژکتازیا بررسی ژنتیکی غیرمستقیم |
ATM |
Linkage analysis |
درصورت دریافت نمونه خون همه افراد خانواده در4 روز |
|
121 |
آتاکسی تلانژکتازیا بررسی کل ژن |
توضیح در بخش NGS |
|||
122 |
آدرنولکودیستروفی |
ABCD1 |
Full gene sequencing |
۱ماه |
|
123 |
آکندروپلازی( بررسی دو جهش شایع) c.1138G>A/c.1138G>C |
FGFR3 |
RFLP |
3روز |
|
124 |
آکندروپلازی |
FGFR3 (exons 11-16) |
Sanger sequencing |
2هفته |
|
125 |
Oculocutaneous albinism type 1 (OCA1) |
TYR |
Full gene sequencing |
۱ماه |
|
126 |
Ocular albinism type 1 (OA1) |
GPR143 |
Full gene sequencing |
۱ماه |
|
127 |
تب مدیترانه ای |
MEFV |
Full gene sequencing |
۱ماه |
|
128 |
پرادرویلی- آنجلمن |
SNRPN.UBE3A |
RFLP-PCR |
1هفته |
|
129 |
پرادرویلی- آنجلمن |
SNRPN.UBE3A |
MLPA |
1هفته |
|
130 |
پرادرویلی- آنجلمن |
SNRPN.UBE3A |
Methylation analysis |
1هفته |
|
131 |
TRMA syndrome |
SLC19A2 |
Full gene sequencing |
۱ماه |
|
132 |
Rett Syndrome |
MECP2 |
Full gene sequencing |
2 هفته |
|
133 |
CADASIL |
NOTCH3 (exons 2-6, 11, 12) |
Sanger sequencing |
1ماه |
|
134 |
هموکروماتوزیس |
HFE |
Full gene sequencing |
۱ماه |
|
135 |
Diamond-Blackfan anemia |
RPS19 |
Full gene sequencing |
1ماه |
|
136 |
متاکرومیک لوکو دیستروفی |
ARSA |
Full gene sequencing |
۱ماه |
|
137 |
SLOS |
DHCR7 |
Full gene sequencing |
۱ماه |
|
138 |
Crigler-Najjar syndrome |
UGT1A1 |
Full gene sequencing |
1ماه |
|
139 |
بلفاروفیموزیس |
FOXL2 |
Full gene sequencing |
1ماه |
|
140 |
تب دوره ای خانوادگی |
TNFRSF1A |
Full gene sequencing |
۱ماه |
|
141 |
Pulmonary alveolar microlithiasis |
SLC34A2 |
Full gene sequencing |
۱ماه |
|
خدمات تشخیصی در بخش ایمونوژنتیک |
ژن مورد بررسی |
تکنیک بررسی |
مهلت جوابدهی |
||
142 |
(High Resolution)HLA Class I |
HLA-A, HLA-B, HLA-C |
NGS |
1هفته |
|
143 |
(Low Resolution)HLA Class I |
HLA-A, HLA-B, HLA-C |
PCR-SSP |
1هفته |
|
144 |
(High Resolution)HLA Class II |
HLA-DR, HLA-DQ |
NGS |
1هفته |
|
145 |
(Low Resolution)HLA Class II |
HLA-DR, HLA-DQ |
PCR-SSP |
1هفته |
|
تایپ HLA با روش Sequencing دقیقترین روش موجود قادر به تشخیص کلیه الل ها در این آزمایشگاه انجام می شود.جهت انجام تست هماهنگی بعمل آورید. بررسی بیماریهای مرتبط با HLA مانند: آرتریت روماتوئید، دیابت نوع یک،اسپنویدیلیت انکلیوزان،سلیاک، نارکولپسی،لوپوس و … |
|||||
array Comparative Genomic Hybrization (aCGH) |
|||||
aCGH تکنیک با قدرت تفکیک بسیار بالاست که قادر به غربالگری و شناسایی حذف و اضافه شدگی های ژنوم یا CNV (Copy Number Variation)می باشد که بصورت ابزار تشخیصی نیرومندی در بالین استفاده می شود. همچنین توانایی تشخیص اختلالات کروموزومی و ژنی عامل سرطان ها را داراست و در طبقه بندی وتعیین پروگنوز بدخیمی های مختلف کاربرد دارد.استفاده از aCGH در فرایند IVF و انتخاب جنین های سالم با ترکیب نرمال کروموزومی نیز تحولی جدی ایجاد نموده و از اینطریق شانس موفقیت IVF را چند برابر کرده است. شانس تشخیص عقب ماندگی ذهنی، اوتیسم ، اختلالات مادرزادی و دیسمورفیسم و بیماران با تاخیر تکاملی را افزایش داده است ، بعنوان ابزار نیرومند در کشف ژن های بیماری زا وتشخیص های قبل از تولد بکار گرفته می شود. aCGH تدریجا جایگزین روش های جاری و مرسوم سیتوژنتیک می گردد. aCGH میتواند آنیوپلوئیدهای کروموزومی را تشخیص دهد و سندرم های ریزحذف و ریز اضافه شدگی ها ، یا هر نوع بازآرایی و اختلال کروموزومی غیربالانس که با میکروسکوپ نوری قابل رویت نیست شناسایی می کند. |
|||||
کاربردهای aCGH |
|||||
146 |
بررسی ژنتیک عقب ماندگی ذهنی |
برای انجام آزمایش با آزمایشگاه هماهنگی شود. |
|||
147 |
بررسی ژنتیک اوتیسم |
برای انجام آزمایش با آزمایشگاه هماهنگی شود. |
|||
148 |
بررسی ژنتیک اختلالات مادرزادی |
برای انجام آزمایش با آزمایشگاه هماهنگی شود. |
|||
149 |
بررسی سندرم های میکرودلسیون نظیرDiGeorge، ویلیامز،پرادرویلی |
برای انجام آزمایش با آزمایشگاه هماهنگی شود. |
|||
150 |
کشف سندرم های با علت کروموزومی ناشناخته |
برای انجام آزمایش با آزمایشگاه هماهنگی شود. |
|||
Pre-implantation Genetic Diagnosis (PGD) با روش aCGH |
|||||
151 |
24sure test برای انتخاب جنین سالم در IVF |
برای انجام آزمایش با آزمایشگاه هماهنگی شود. |
|||
Pre-implantation Genetic Diagnosis (PGD) |
|||||
152 |
تشخیص جهشهای ژنتیکی خانوادگی شناخته شده و مشخص نمودن جنین سالم قبل از لانه گزینی جنین در رحم با استفاده از IVF |
برای انجام آزمایش با آزمایشگاه هماهنگی شود. |
|||
Next Generation Sequencing (NGS) |
|||||
153 |
تشخیص علل ژنتیکی در بیماریهای هتروژن مانند ناشنوایی، انواع نابینایی، مشکلات عصبی و عضلانی، عقب ماندگی ذهنی، اختلالات متابولیک، سرطان و غیره. همچنین در مواردی که ژن عامل بیماری بسیار بزرگ باشد که بررسی آن با روشهای معمول مانند توالی یابی سنگر به صرفه نباشد انجام روش NGS ارجح می باشد. |
برای انجام آزمایش با آزمایشگاه هماهنگی شود. |