مطالب آموزشی

علت به وجود آمدن موکوپلی ساکاریدوز ها علت موکوپلی ساکاریدوز ارثی است، یعنی والدین شما درصورت مبتلا به این بیماری، احتمال اینکه به فرزندان انتقال بدهند، وجود دارد. اگر هر دو والدین یک نسخه غیرفعال از ژن مربوط به این بیماری را داشته باشند، هر یک از فرزندانشان 25 درصد احتمال دارد به بیماری موکوپلی ساکاریدوز مبتلا شوند. افراد مبتلا به این بیماری فقدان یا کمبود آنزیم های لیزوزومال که ... ادامه مطلب را مطالعه کنید

معرفی سندرم نشانگان نونان سندرم نشانگان نونان یک بیماری از نوع مادرزادی اتوزومال غالب است. سندروم نونان یک اختلال ژنتیکی است که از رشد طبیعی در قسمت های مختلف بدن ممانعت می نماید. ۸۵ درصد از این بیماران دچار مشکل قلبی هستند. در بیشتر مواقع مشکل قلبی در تنگی دریچه شریان ریوی است.  نشانگان نونان بعد از سندرم داون شایع ترین سندرم دارای مشکلات قلبی است. بیشتر بیماران دچار عقب ... ادامه مطلب را مطالعه کنید

بیماری کلیه پلی کیستیک در دسته بیماری های ارثی و ژنتیکی قرار می گیرد. در واقع اختلال ژنتیکی و زمینه این بیماری در والدین موجب می شود فرزند نیز دچار عارضه کلیه پلیکیستیک شود. در این بیماری، چندین کیست غیرسرطانی حاوی مایع، درون کلیه ایجاد می شود و به مرور زمان با افزایش بیش از حد، به کلیه آسیب رسانده و عملکرد آن را مختل می کنند. کلیه پلی کیستیک ... ادامه مطلب را مطالعه کنید

سندرم اسمیت لملی اپتیز (SLOS) چیست؟ سندرم اسمیت لملی اپتیز، در دسته بیماری های ژنتیکی قرار می‌گیرد، که باعث مشکلات تاخیر در تکامل و درگیری قسمت هایی از بدن بیمار می‌شود. سندرم اسمیت لملی اپتیز با ایجاد مشخصاتی در ظاهر مثل سر کوچک (میکروسفالی)، شکاف در کام، چسبندگی در انگشتان دوم و سوم پا، انگشت اضافی در دست و پا و دستگاه تناسلی تکامل نیافته در مردان همراه است. از ... ادامه مطلب را مطالعه کنید

آشنایی با Smith-Magenis syndrome سندرم اسمیت مگنیس، سندرمی است که بسیاری از بخش‌های بدن را تحت تاثیر قرار می‌دهد. مهمترین پیامدهای این بیماری، ناتوانی ذهنی خفیف تا متوسط، تاخیر در مهارت‌های گفتاری و زبانی، اختلالاتی در صورت، اختلالاتی در خواب و مشکلات رفتاری است. اکثر افرادی که به این سندروم مبتلا می‌شوند، از صورتی پهن و مربعی شکل با چشم‌های عمیق برخوردارند. همچنین صورت این افراد دارای گونه‌ها و فک ... ادامه مطلب را مطالعه کنید

مقدمه آزمایشات ژنتیکی از مهم ترین آزمایشاتی هستند که معمولا در طول دوران بارداری و پیش از زایمان انجام می شوند. همچنین دقت آزمایشات ژنتیکی از مواردی است که صحبت در مورد آن از اهمیت بالایی برخوردار است . این آزمایشات برای بانوان بارداری که بیشتر از 35 سال سن دارند، از اهمیت بیشتری برخوردار است. زیرا جنین در این بارداری ها در معرض مشکلات ژنتیکی بیشتری قرار دارد. البته ... ادامه مطلب را مطالعه کنید

سندرم پیری زودرس هاچینسون گیلفورد یک بیماری نادر و کشنده ژنتیکی با شیوع تخمینی یک در 18 میلیون تولد زنده می‌باشد. که از دوران کودکی با ویژگی‌های قابل‌توجه که مهم ترین آنها پیری زودرس می باشد، همراه است. کودکان مبتلا به این بیماری تحت‌تأثیر اولین علائم بیماری قرار می‌گیرند که شامل کوتاهی قد و کاهش وزن است و به‌تدریج تأخیر عمیق در رشد و نمو را تجربه خواهند کرد. علائم ... ادامه مطلب را مطالعه کنید