مطالب آموزشی در زمینه های مشاوره ژنتیک اصفهان ، آزمایش ژنتیک اصفهان ، بهترین آزمایشگاه ژنتیک اصفهان ، بیماری های ژنتیکی ، آزمایشات ژنتیک ، تست های ژنتیک، غربالگری ، نازایی ، سقط های مکرر ، مشکلات و اختلالات ژنتیکی ، ازدواج های فامیلی و .. قرارداده میشود.

Placeholder

تشخیص ، آزمایش و درمان بیماری های ذخیره ای گلیکوژن (GSDs)

یکی از شکل‌هایی که گلوکز در بدن موجودات ذخیره می شود، گلیکوژن می‌باشد. به عبارتی این ترکیب، ساختاری پلی ساکاریدی از گلوکز است که وقتی بدن به تولید انرژی نیاز داشته باشد، به اجزای سازنده خود یعنی گلوکز تجزیه و شکسته می‌شود و بدن به اندازه ای که برای عملکرد نیاز دارد، از گلوکز استفاده می کند و بقیه را ذخیره می کند تا بعداً بتواند از آن استفاده کند. ... ادامه مطلب را مطالعه کنید

تشخیص ، آزمایش و درمان موکوپلی ساکاریدوزها

علت به وجود آمدن موکوپلی ساکاریدوز ها علت موکوپلی ساکاریدوز ارثی است، یعنی والدین شما درصورت مبتلا به این بیماری، احتمال اینکه به فرزندان انتقال بدهند، وجود دارد. اگر هر دو والدین یک نسخه غیرفعال از ژن مربوط به این بیماری را داشته باشند، هر یک از فرزندانشان 25 درصد احتمال دارد به بیماری موکوپلی ساکاریدوز مبتلا شوند. افراد مبتلا به این بیماری فقدان یا کمبود آنزیم های لیزوزومال که ... ادامه مطلب را مطالعه کنید
پیشگیری از بارداری ناخواسته

معرفی روش های مختلف پیشگیری از بارداری ناخواسته

روش های جلوگیری از بارداری بر مبنای تحقیقات گسترده آماری در آمریکا در سال 2011 مشخص شد ۴۵ درصد بارداریها یعنی حدود نیمی از موارد ناخواسته بوده ‌است. این افراد مدت‌ها بعد با علائم و نشانه‌های پسا بارداری متوجه باردار شدن خود می‌شدند. بسیاری از زوجینی که به فرزند دار شدن زودهنگام تمایلی ندارند، می خواهند روش‌های پیشگیری از بارداری ناخواسته را بدانند و در این ‌مورد دائما در سردرگمی ... ادامه مطلب را مطالعه کنید
سندرم نشانگان نونان

معرفی سندرم نشانگان نونان و علائم آن

معرفی سندرم نشانگان نونان سندرم نشانگان نونان یک بیماری از نوع مادرزادی اتوزومال غالب است. سندروم نونان یک اختلال ژنتیکی است که از رشد طبیعی در قسمت های مختلف بدن ممانعت می نماید. ۸۵ درصد از این بیماران دچار مشکل قلبی هستند. در بیشتر مواقع مشکل قلبی در تنگی دریچه شریان ریوی است.  نشانگان نونان بعد از سندرم داون شایع ترین سندرم دارای مشکلات قلبی است. بیشتر بیماران دچار عقب ... ادامه مطلب را مطالعه کنید
کلیه پلی کیستیک

معرفی بیماری کلیه پلی کیستیک

بیماری کلیه پلی کیستیک در دسته بیماری های ارثی و ژنتیکی قرار می گیرد. در واقع اختلال ژنتیکی و زمینه این بیماری در والدین موجب می شود فرزند نیز دچار عارضه کلیه پلیکیستیک شود. در این بیماری، چندین کیست غیرسرطانی حاوی مایع، درون کلیه ایجاد می شود و به مرور زمان با افزایش بیش از حد، به کلیه آسیب رسانده و عملکرد آن را مختل می کنند. کلیه پلی کیستیک ... ادامه مطلب را مطالعه کنید
سندرم اسمیت لملی اپتیز

سندرم اسمیت لملی اپتیز (SLOS) چیست؟

سندرم اسمیت لملی اپتیز (SLOS) چیست؟ سندرم اسمیت لملی اپتیز، در دسته بیماری های ژنتیکی قرار می‌گیرد، که باعث مشکلات تاخیر در تکامل و درگیری قسمت هایی از بدن بیمار می‌شود. سندرم اسمیت لملی اپتیز با ایجاد مشخصاتی در ظاهر مثل سر کوچک (میکروسفالی)، شکاف در کام، چسبندگی در انگشتان دوم و سوم پا، انگشت اضافی در دست و پا و دستگاه تناسلی تکامل نیافته در مردان همراه است. از ... ادامه مطلب را مطالعه کنید
سندرم اسمیت مگنیس

معرفی سندرم اسمیت مگنیس

آشنایی با Smith-Magenis syndrome سندرم اسمیت مگنیس، سندرمی است که بسیاری از بخش‌های بدن را تحت تاثیر قرار می‌دهد. مهمترین پیامدهای این بیماری، ناتوانی ذهنی خفیف تا متوسط، تاخیر در مهارت‌های گفتاری و زبانی، اختلالاتی در صورت، اختلالاتی در خواب و مشکلات رفتاری است. اکثر افرادی که به این سندروم مبتلا می‌شوند، از صورتی پهن و مربعی شکل با چشم‌های عمیق برخوردارند. همچنین صورت این افراد دارای گونه‌ها و فک ... ادامه مطلب را مطالعه کنید
دقت آزمایشات ژنتیکی

چرا آزمایشات ژنتیکی دقیق هستند؟

مقدمه آزمایشات ژنتیکی از مهم ترین آزمایشاتی هستند که معمولا در طول دوران بارداری و پیش از زایمان انجام می شوند. همچنین دقت آزمایشات ژنتیکی از مواردی است که صحبت در مورد آن از اهمیت بالایی برخوردار است . این آزمایشات برای بانوان بارداری که بیشتر از 35 سال سن دارند، از اهمیت بیشتری برخوردار است. زیرا جنین در این بارداری ها در معرض مشکلات ژنتیکی بیشتری قرار دارد. البته ... ادامه مطلب را مطالعه کنید
درمان بیماری ام اس

بیماری ام اس چیست؟ آیا ام اس ژنتیکی است؟

بیماری ام اس چیست؟ آیا تا کنون برای شما این سوال پیش آمده است که ام اس چیست ؟یا علائم این بیماری کدامند ؟ راه های درمان بیماری ام اس چیست ؟ برای یافتن پاسخ این سوالات تا پایان این مطلب با ما همراه باشید . بیماری ام اس (:MS Multiple sclerosis) به طور مستقیم روی بافت های عصبی بدن اثر می گذارد و سیستم عصبی مرکزی را از کار ... ادامه مطلب را مطالعه کنید

درمان سندرم پیری زودرس

سندرم پیری زودرس هاچینسون گیلفورد یک بیماری نادر و کشنده ژنتیکی با شیوع تخمینی یک در 18 میلیون تولد زنده می‌باشد. که از دوران کودکی با ویژگی‌های قابل‌توجه که مهم ترین آنها پیری زودرس می باشد، همراه است. کودکان مبتلا به این بیماری تحت‌تأثیر اولین علائم بیماری قرار می‌گیرند که شامل کوتاهی قد و کاهش وزن است و به‌تدریج تأخیر عمیق در رشد و نمو را تجربه خواهند کرد. علائم ... ادامه مطلب را مطالعه کنید