ژنتیک سرطان

بعضی از سرطان های سینه ارثی می باشند. مشخص شده است که در سرطان سینه و تخمدان یکی از ژنهای BRCA1 و یا BRCA2 ممکن است جهش پیدا کرده باشد. در مواردی که سرطان سینه و یا تخمدان ارثی باشد احتمال وقوع در فرزندان 50% می باشد. لذا امروزه در خانواده هایی که بیش از دو نفر دچار سرطان…

ادامه مطلب

آزمایش های NGS و پانل

توسـعه و پیشرفـت روز افـزون دانـش پزشـکی و همچنیـن اسـتفاده از تکنولوژی های تشـخیصی جدید در ایـن رشـته در زمینه ژنتیک پزشـکی – بویژه پس از تکمیـل پروژه ژنوم انسـانی- باعـث پیشرفـت سریـع دانـش ژنتیـک در زمینـه روش های جدیـد توالـی یابـی گردیـد کـه منجـر بـه ظهـور نسـل جدیـد توالـی یابـی ژنومـی یـا  NGS شده…

ادامه مطلب

تست غیر تهاجمی (NIPT)

بخش هایی ازDNA  جنین وارد گردش خون مادر شده و در آزمایش خون غیرتهاجمی پیش از تولد (Noninvasive prenatal testing – NIPT) بررسی می شود. منشاء cffDNA – Cell free fetal DNA از سلول های تروفوبلاست جفت بوده و به دنبال پوسته ریزی این سلول ها وارد گردش خون مادر می شود و 13-3 % کل DNA آزاد موجود در گردش خون…

ادامه مطلب

آمنیوسنتز و CVS

آمنیوسنتز یک تکنیک پزشکی تشخیص قبل از تولد می‌باشد که در طی آن مقدار کمی از مایع آمنیون گرفته‌ می‌شود و مورد بررسی ژنتیکی قرارمی‌گیرد. این شیوه معمولاً در سه‌ ماههٔ دوم انجام می‌گیرد.آمنیوسنتز یکی از رایج‌ترین روش‌های تهاجمی تشخیص پرناتال درسه‌ ماهه دوم بارداری است. آمنیوسنتز برای همه مادران باردار توصیه نمی‌شود بلکه تنها در مادرانی انجام‌…

ادامه مطلب

تشخیص پیش از تولد و PND

بسیاری از والدینی که یک یا چند فرزند مبتلا به بیماریهای صعب العلاج، مخصوصا ژنتیکی دارند، از بیم اینکه باز هم فرزند بیمار دیگری نصیبشان گردد از حاملگی پرهیز می کنند. مهمترین سوالی که در ذهن چنین والدینی وجود دارد این است که آیا می توان قبل از تولد بیماری جنین را تشخیص داد و…

ادامه مطلب

ژنتیک مولکولی تشخیصی

بر حسب نوع بیماری، آزمایش مربوط به شناسایی جهش انجام میگیرد. افزایش آگاهی عمومی در زمینه ارتباط میان ژنتیک و سلامت فردی نیاز به تست های ژنتیک مولکولی را افزایش می دهد. کاربرد تست های ژنتیک مولکولی در بسیاری از موارد از جمله برای تایید تشخیص بالینی در افراد مبتلا، تعیین وضعیت ناقلی، تشخیص های پیش…

ادامه مطلب

سیتوژنتیک و کاریوتیپ

معرفی آزمایش: وضعیت کروموزوم‌های یک فرد و تغییرات احتمالی عددی و یا ساختاری در آن با انجام آزمایش کاریوتیپ مشخص می‌شود. سیتوژنتیک علم مطالعه ساختمان کروموزوم هاست. در این علم کروموزوم‌ها با استفاده از تکنیک‌های باندینگ (نوارگذاری) و یا شیوه‌های سیتوژنتیک ملکولی مورد تحلیل و بررسی قرار می‌گیرند. سیتوژنتیک شاخه ای از ژنتیک است که با مطالعه…

ادامه مطلب

آزمایشات تخصصی ژنتیک پزشکی

این مرکز با استفاده از مجرب ترین ها در امور تخصصی آزمایشگاهی واجرایی وتکنیک های پیشرفته ژنتیک سلولی ومولکولی با کیفیت وحساسیت بسیار بالا به تشخیص اختلالات کروموزنی وتغییرات موجود در توالی ژنوم می پردازد. علاوه بر این ، مشاوره فوق تخصصی توسط پزشک متخخص ژنتیک ودارای مدرک رسمی مشاوره ژنتیک، در محیطی آرام ،…

ادامه مطلب

مشاوره پیش از ازدواج

مشاوره ژنتیک قبل از ازدواج این مشاوره برای افرادی مناسب است که قصد ازدواج دارند و نگران این هستند که فرزندشان به بیماری ژنتیکی مبتلا شود. همچنین افرادی که قبل از ازدواج غربالگری انجام داده اند و تالاسمی ناقل دارند و یا در خطر ابتلای نسل بعد به بیماری ژنتیک هستند باید مشاوره ژنتیک انجام دهند. بیشترین…

ادامه مطلب

مشاوره پیش و حین بارداری

مشاوره ژنتیک پیش از تولد به دو زیرشاخه مشاوره ژنتیک پیش از بارداری و حین بارداری تقسیم می شود و به افراد، زوج ها، یا خانواده هایی مشاوره داده می شود که شانس آنها برای داشتن نوزادی با  نقص ژنتیکی یا مادرزادی بالا است. از این رو افرادی که هم اکنون باردار هستند یا در…

ادامه مطلب