اختلالات عددی و ساختاری کروموزوم ها علت بسیاری از سندروم های ژنتیکی، عقب ماندگی های ذهنی و جسمی ، نازایی، عقیمی، ابهام جنسی و بدخیمی های خونی و سرطان ها می باشند. بنابراین با بررسی کروموزومی در این قبیل موارد تشخیص وضعیت بیمار ، درمان و مداخلات درمانی صحیح میسر می شود.
ناهنجاریهای کروموزومی علت نیمی از سقط های خود بخودی بوده و در حدود یک تا پنج درصد از تولدهای زنده نیز دیده می شود. بعنوان مثال سندرم داون شایعترین سندرم کروموزومی عددی است که در آن بیماران دارای 3 نسخه از کروموزوم 21 هستند. بین میزان بروز این ناهنجاری و افزایش سن مادر رابطه مستقیمی وجود دارد. بعلاوه کلیه بارداری ها در معرض ریسک تولد نوزادانی با این قبیل اختلالات می باشند که از طریق آزمایشات غربالگری سه ماهه اول و دوم از طریق بررسی پارامترهای بیوشیمیایی خون مادر و نیز در سونوگرافی های جنینی گروه های پر خطر مشخص می شوند که کاندیدای بررسی کروموزومی می باشند. در تمامی این موارد آنالیزکروموزومی ضروری است.
خدمات تشخیصی درآزمایشگاه سیتوژنتیک با استفاده از دستگاه کاریوتیپ هوشمند | مهلت جوابدهی | |||
نمونه های خون هپارینه و کلیه نمونه های جنینی و مغزاستخوان قابل پذیرش می باشد. | ||||
الف)آزمایش کاریوتیپ | ||||
1 | کاریوتیپ معمولی باخون محیطی (نواری) | 2تا 3 هفته | ||
2 | کاریوتیپ بادرجه تفکیک بالا خون محیطی (نواری) | 2تا 3 هفته | ||
3 | کاریوتیپ مایع آمنیون(AF) | 10روز تا 2 هفته | ||
4 | کاریوتیپ پرزهای جفتی(CVS) | 10روز تا 2 هفته | ||
5 | کاریوتیپ نمونه های مغزاستخوان | 1هفته | ||
ب ) بررسی شکست کروموزومی | ||||
6 | فانکونی | 1هفته | ||
ج ) بررسی مکان شکننده | ||||
7 | فراژیل X | 1هفته | ||
سیتوژنتیک مولکولی | ||||
تشخیص ریزحذف های کروموزومی با استفاده از تکنیک FISH | ||||
8 | سندروم ویلیامز | 1هفته | ||
9 | آنجلمن پرادرویلی | 1هفته | ||
10 | دی جرج | 1هفته | ||
تشخیص تغییرات عددی کروموزومی با استفاده از تکنیک FISH | ||||
11 | کروموزوم 21- سندروم داون | 3روز | ||
12 | کروموزوم18- سندروم ادوارد | 3روز | ||
13 | کروموزوم 13- سندروم پاتو | 3روز | ||
14 | کروموزوم های جنسی X,Y | 3روز | ||
تشخیص تغییرات عددی کروموزومی با استفاده از تکنیک FISH | ||||
15 | در سرطان سینه HER2 | 1هفته | ||
16 | C-MYC در سرطان سینه | 1هفته |