بخش سیتوژنتیک

اختلالات عددی و ساختاری کروموزوم ها علت بسیاری از سندروم های ژنتیکی، عقب ماندگی های ذهنی و جسمی ، نازایی، عقیمی، ابهام جنسی و بدخیمی های خونی و سرطان ها می باشند. بنابراین با بررسی کروموزومی، تشخیص وضعیت بیمار ، درمان و مداخلات درمانی صحیح میسر می شود.

ناهنجاریهای کروموزومی علت نیمی از سقط های خود بخودی بوده و در حدود یک تا پنج درصد از تولدهای زنده نیز دیده می شود.

بعنوان مثال سندرم داون شایعترین سندرم کروموزومی عددی است که در آن بیماران دارای 3 نسخه از کروموزوم 21 هستند.

اغلب بین میزان بروز این ناهنجاری و افزایش سن مادرو پدر رابطه مستقیمی وجود دارد.  

بعلاوه کلیه ی بارداری ها در معرض ریسک تولد نوزادانی با این قبیل اختلالات می باشند که از طریق آزمایشات غربالگری سه ماهه اول و دوم از طریق بررسی پارامترهای بیوشیمیایی خون مادر و  نیز در سونوگرافی های جنینی گروه های  پر خطر مشخص می شوند که کاندیدهای بررسی کروموزومی می باشند.

خدمات تشخیصی بخش سیتوژنتیکمهلت جوابدهی
سیتوژنتیک
الف) کاریوتایپ
1. کاریوتیپ معمولی خون محیطی (نواری)2 تا 3 هفته
2. کاریوتیپ با حد تفکیک بالاروی خون محیطی 2 تا 3 هفته
3. کاریوتیپ مایع آمنیون(AF)10روز تا 2 هفته
4. کاریوتیپ پرزهای جفتی(CVS)10روز تا 2 هفته
5. کاریوتیپ نمونه های مغزاستخوان1هفته
ب) بررسی شکست کروموزومی
1. آنمی فانکونی1هفته
ج ) بررسی مکان شکننده
1. فراژیل X1هفته
خدمات تشخیصی بخش سیتوژنتیک
سیتوژنتیک مولکولی
الف) تشخیص ریزحذف های کروموزومی با استفاده از تکنیک FISH
1. سندروم ویلیامز1هفته
2. سندرم آنجلمن و پرادرویلی1هفته
3. سندرم دی جرج1هفته
ب) تشخیص تغییرات عددی کروموزومی با استفاده از تکنیک FISH
1. کروموزوم 21- سندروم داون2روز
2. کروموزوم18- سندروم ادوارد2روز
3. کروموزوم 13- سندروم پاتو2روز
4. کروموزوم های جنسی X,Y2روز
ج) بررسی پاسخ به درمان سرطان سینه
1. HER2 در سرطان سینه 1 هفته
2. C-MYC در سرطان سینه1 هفته

 

  • نکته:

تست های مربوط به بخش سیتوژنتیک بر روی نمونه های خون هپارینه و کلیه نمونه های جنینی و مغزاستخوان قابل پذیرش می باشد.

امکان ارسال دیدگاه وجود ندارد.