بخش سیتوژنتیک
اختلالات عددی و ساختاری کروموزوم ها علت بسیاری از سندروم های ژنتیکی، عقب ماندگی های ذهنی و جسمی ، نازایی، عقیمی، ابهام جنسی و بدخیمی های خونی و سرطان ها می باشند. بنابراین با بررسی کروموزومی، تشخیص وضعیت بیمار ، درمان و مداخلات درمانی صحیح میسر می شود.
ناهنجاریهای کروموزومی علت نیمی از سقط های خود بخودی بوده و در حدود یک تا پنج درصد از تولدهای زنده نیز دیده می شود.
بعنوان مثال سندرم داون شایعترین سندرم کروموزومی عددی است که در آن بیماران دارای 3 نسخه از کروموزوم 21 هستند.
اغلب بین میزان بروز این ناهنجاری و افزایش سن مادرو پدر رابطه مستقیمی وجود دارد.
بعلاوه کلیه ی بارداری ها در معرض ریسک تولد نوزادانی با این قبیل اختلالات می باشند که از طریق آزمایشات غربالگری سه ماهه اول و دوم از طریق بررسی پارامترهای بیوشیمیایی خون مادر و نیز در سونوگرافی های جنینی گروه های پر خطر مشخص می شوند که کاندیدهای بررسی کروموزومی می باشند.
| خدمات تشخیصی بخش سیتوژنتیک | مهلت جوابدهی |
|---|---|
| سیتوژنتیک | |
| الف) کاریوتایپ | |
| 1. کاریوتیپ معمولی خون محیطی (نواری) | 2 تا 3 هفته |
| 2. کاریوتیپ با حد تفکیک بالاروی خون محیطی | 2 تا 3 هفته |
| 3. کاریوتیپ مایع آمنیون(AF) | 10روز تا 2 هفته |
| 4. کاریوتیپ پرزهای جفتی(CVS) | 10روز تا 2 هفته |
| 5. کاریوتیپ نمونه های مغزاستخوان | 1هفته |
| ب) بررسی شکست کروموزومی | |
| 1. آنمی فانکونی | 1هفته |
| ج ) بررسی مکان شکننده | |
| 1. فراژیل X | 1هفته |
| خدمات تشخیصی بخش سیتوژنتیک | |
| سیتوژنتیک مولکولی | |
| الف) تشخیص ریزحذف های کروموزومی با استفاده از تکنیک FISH | |
| 1. سندروم ویلیامز | 1هفته |
| 2. سندرم آنجلمن و پرادرویلی | 1هفته |
| 3. سندرم دی جرج | 1هفته |
| ب) تشخیص تغییرات عددی کروموزومی با استفاده از تکنیک FISH | |
| 1. کروموزوم 21- سندروم داون | 2روز |
| 2. کروموزوم18- سندروم ادوارد | 2روز |
| 3. کروموزوم 13- سندروم پاتو | 2روز |
| 4. کروموزوم های جنسی X,Y | 2روز |
| ج) بررسی پاسخ به درمان سرطان سینه | |
| 1. HER2 در سرطان سینه | 1 هفته |
| 2. C-MYC در سرطان سینه | 1 هفته |
- نکته:
تست های مربوط به بخش سیتوژنتیک بر روی نمونه های خون هپارینه و کلیه نمونه های جنینی و مغزاستخوان قابل پذیرش می باشد.
