پیشگیری تالاسمی

در حال حاضر موثرترین راه پیشگیری از بیماری تالاسمی غربالگری با انجام C.B.C و الکتروفورز هموگلوبین برای این بیماری در سطح جمعیتی و سپس در صورت نیاز، بررسی ملکولی افرادی می‌باشد که در غربالگری در زمره افراد تحت خطر طبقه‌بندی شده‌اند. برای این منظور در ایران برنامه کشوری غربالگری تالاسمی توسط وزرات بهداشت در حال انجام می‌باشد.

مشاوره ژنتیک تالاسمی

مشاوره ژنتیک در افرادی که در غربالگری در زمره افراد تحت خطر طبقه‌بندی شده‌اند یا افرادی که دارای بستگان نزدیک مبتلا به تالاسمی هستند توصیه می‌شود. ریسک تکرار این بیماری در فرزندان بعدی یک زوج دارای فرزند مبتلا ۲۵٪ می‌باشد که در صورت تعیین جهش در فرزند مبتلا و تأیید ناقل بودن والدین می‌توان با تشخیص قبل از تولد و در طی دوران بارداری و یا حتی قبل از بارداری، از وضعیت ابتلا یا عدم ابتلای جنین اطمینان حاصل نمود

تشخیص پیش از بارداری ( PGD ) و تشخیص پیش از تولد (PND)

در صورتی که زوجین ناقل تالاسمی باشند و یا دارای فرزند مبتلا به تالاسمی شده باشند نیاز به بررسی جنین ایشان در حین بارداری می باشد که با نمونه گیری CVS و یا مایع آمنیوتیک قابل بررسی است. البته در صورت تمایل ایشان امکان بررسی قبل از بارداری نیز وجود دارد تا جنین هایی برای انتقال به رحم مادر انتخاب شوند که سالم می باشند.