عوارض سندرم آنجلمن چیست؟

عوارض سندرم آنجلمن عوارض مرتبط با سندرم آنجلمن شامل موارد زیر است: اختلالات تغذیه ای سختی در هماهنگی بین مکیدن و بلعیدن ممکن است باعث مشکلات تغذیه ای در نوزادان شود. ممکن است متخصص اطفال رژیم غذایی پر کالری را برای کمک به کودک در افزایش وزن توصیه کند. بیش فعالی کودکان مبتلا به سندرم…

ادامه مطلب

خصوصیات جسمانی سندرم آنجلمن را بشناسید!

خصوصیات جسمانی سندرم آنجلمن خصوصیات جسمانی سندرم آنجلمن:بر خلاف سندرم داون که می توان آن را با ناهنجاری های خاص سر و صورت تشخیص داد، سندرم آنجلمن با مشاهده دور سر مشخص می شود که به طور نامناسبی کوچک است. این علامت معمولاً در بدو تولد مشاهده نمی شود بلکه فقط با رشد کودک مشاهده…

ادامه مطلب

همه چیز در مورد آمینوسنتز

آزمایش آمینوسنتز مرکز تخصصی ژنتیک پزشکی ژن آزما آدرس: اصفهان خیابان شریعتی غربی پلاک 208 ساعات کاری: شنبه تا پنجشنبه 8 صبح الی ۱۱ شب تلفن تماس: ۳۶۲۶۹۵۸۶-۷ geneazma.ir جهت مشاهده پیج اینستاگرام مرکز تخصصی ژنتیک پزشکی ژن آزما کلیک کنید.

ادامه مطلب

نقش ملانین در زالی چیست؟

نقش ملانین در بیماری زالی نقش ملانین در زالی:نوع و مقدار تولید ملانین در بدن رنگ پوست، مو و چشم ها را تعیین می کند. همچنین ملانین در گسترش و رشد اعصاب چشمی نقش مهمی دارد بنابراین افراد مبتلا به آلبینیسم معمولا با مشکلات بصری درگیر هستند. مواردی که باعث کاهش تولید ملانین در بدن…

ادامه مطلب

علائم سندروم آنجلمن

علائم سندروم آنجلمن علائم سندروم آنجلمن و نشانه های آن عبارتند از: تاخیر در رشد ناتوانی ذهنی عدم توانایی در حرف زدن سختی در راه رفتن و تعادل (آتاکسیا) لبخند و خنده مکرر شخصیت شاد و هیجان انگیز افراد مبتلا به سندرم آنجلمن همچنین ممکن است علائم و نشانه های دیگری از جمله: تشنج، معمولا…

ادامه مطلب

عوارض آلبینیسم یا زالی چیست؟

عوارض آلبینیسم یا زالی عوارض آلبینیسم یا زالی شامل اختلالات پوستی، همچنین اجتماعی و روانی می شود. مشکلات پوستی ناشی از آلبینیسم یکی از جدی ترین عوارض همراه با آلبینیسم خطر آفتاب سوختگی و سرطان پوست است. مشکلات اجتماعی و روانی ناشی از آلبینیسم واکنش مردم با مشاهده افراد مبتلا به آلبینیسم اغلب اثرات نامطلوبی…

ادامه مطلب

علل سندرم آنجلمن را بشناسید!

علل سندرم آنجلمن علل سندرم آنجلمن:بسیاری از ویژگیهای سندرم آنجلمن ناشی از فقدان عملکرد ژنی به نام UBE3A است. افراد معمولاً از هر والدین یک نسخه از ژن UBE3A را به ارث می برند. هر دو نسخه از این ژن در بسیاری از بافت های بدن روشن (فعال) است. با این وجود در مناطق خاصی…

ادامه مطلب

سندرم آنجلمن چیست؟

سندرم آنجلمن سندرم آنجلمن (Angelman syndrome) یک بیماری ژنتیکی است که باعث ایجاد تاخیر در رشد، بروز مشکلات گفتاری و تعادلی، ناتوانی ذهنی و در بعضی موارد تشنج می شود. افراد مبتلا به سندرم آنجلمن غالباً لبخند زده و می خندند. شخصیت افراد مبتلا به این بیماری معمولاً شاد و پر انرژی است. تاخیر در…

ادامه مطلب

بیماری تالاسمی چیست؟

بیماری تالاسمی مرکز تخصصی ژنتیک پزشکی ژن آزما آدرس: اصفهان خیابان شریعتی غربی پلاک 208 ساعات کاری: شنبه تا پنجشنبه 8 صبح الی ۱۱ شب تلفن تماس: ۳۶۲۶۹۵۸۶-۷ geneazma.ir جهت مشاهده پیج اینستاگرام مرکز تخصصی ژنتیک پزشکی ژن آزما کلیک کنید.

ادامه مطلب

آلبینیسم یا زالی چیست؟

آلبینیسم یا زالی آلبینیسم یا زالی اختلالی ارثی است که بر اثر عدم وجود آنزیمی که در تشکیل ملانین نقش دارد بروز می کند. مبتلایان به زالی یا با کمبود رنگدانه مواجهند یا نمی توانند رنگدانه تولید کنند. از هر ۱۷ هزار نفر یک نفر به زالی دچار می شود.بد نیست بدانید علاوه بر انسان…

ادامه مطلب