پیشگیری از عقب ماندگی ذهنی در کودکان

پیشگیری از عقب ماندگی ذهنی در کودکان شایعترین علت مراجعه افراد به مراکز مشاورۀ ژنتیک در رابطه با پیشگیری از عقب ماندگی ذهنی عبارت است از:  افرادی که می خواهند بدانند چگونه می توانند از تولد فرزندان مبتلا به عقب ماندگی ذهنی پیشگیری کنند؛  افرادی که در بارداری های قبلی فرزندی مبتلا به اختلال ذهنی…

ادامه مطلب

تشخیص هویت ژنتیکی

تعیین هویت دانشمندان توانستند با استفاده از روشهای نوین ژنتیکی به الگو های خاص ژنتیکی جهت تعیین هویت دست یابند. تعیین هویت آزمایشی است که غالبا به منظور تأیید رابطه والد-فرزندی انجام می‌گیرد. در این آزمایش نمونه DNA پدر یا مادر فرضی با نمونه فرزند مقایسه می‌شود. در صورتی که فرزند هنوز به دنیا نیامده…

ادامه مطلب

بیماری متابولیک چیست؟

بیماری متابولیک چیست؟ فرآیندهای متابولیک به صورت مرحله ای انجام میگیرند وهر مرحله توسط آنزیم خاصی کنترل می شود که محصول ژن خاصی است.وجود نقص در آن ژن خاص باعث عدم تولید ویا عدم فعالیت آنزیم مربوطه می شود. عدم فعالیت آنزیم باعث مسدود شدن مسیر متابولیکی و در نتیجه تجمع متا بولیت های بینابینی…

ادامه مطلب

سلول های بنیادی

سلول های بنیادی 1- اخلاق زیستی (Bioethic) سلول‌های بنیادی جنینی، از جنین زنده گرفته می‌شود، بنابراین در بسیاری از كشورها استخراج آنها ممنوع است؛ زیرا از بین بردن جنینی كه قابلیت تبدیل شدن به یك انسان را دارد در حكم قتل نفس تلقی می‌شود. به‌عنوان مثال، در كشور آلمان این عمل ممنوع بوده و در…

ادامه مطلب

پیشگیری از ناشنوایی به کمک علم ژنتیک

پیشگیری از ناشنوایی: متخصص ژنتیک با دیدن پرونده، بررسی شجره­ نامۀ خانوادگی و نوار گوش در صورت نیاز، انجام آزمایش ژنتیکی مربوطه را توصیه می­ کند. آزمایش ژنتیک در ابتدا برای شایع­ترین ژن مسئول ناشنوایی ارثی انجام می­ شود و در صورت منفی بودن جواب این تست و تشخیص متخصص ژنتیک و ضرورت آن، بررسی…

ادامه مطلب

ناشنوایی با علت ژنتیکی

علل ناشنوایی از هر ١٠٠٠ نوزاد زنده یک نفر مبتلا به ناشنوایی شدید بوده که در دو سوم از این افراد علت ژنتیکی به عنوان منشا این بیماری شناخته شده است و در یک سوم دیگر علل اکتسابی (غیر ژنتیکی) عامل آن می باشد. ناشنوایی با علت غیر ژنتیکی: ناشنوایی با علت غیر ژنتیکی پیش…

ادامه مطلب

انواع مختلف ناشنوایی و کم شنوایی

ناشنوایی یکی از معلولیت­های شایع در جهان است که با توجه به علت سبب ساز، به دو دسته محیطی و مرکزی تقسیم می­ شود: ناشنوایی محیطی یا انتقالی: به علت نقص در توانایی انتقال اصوات و یا نقص در تبدیل انرژی صوتی به امواج عصبی در گوش داخلی و انتقال امواج به مراکز شنوایی رخ می…

ادامه مطلب