نقش وراثت در بروز بیماری هموفیلی
نقش وراثت در بیماری هموفیلی:در سلول‌های هر فرد، ۲ کروموزوم جنسیِ X و Y وجود دارد که هر کدام از این کروموزوم‌ها از یکی از والدین، به فرد به ارث می‌رسد. ترکیب کروموزوم‌های جنسی هر زن X X است، یعنی هر زن یک کروموزوم X را از مادر و یک کروموزوم X را نیز از پدر به ارث می‌برد. ترکیب کروموزوم‌های جنسی هر مرد نیز XY است و هر مرد، یک کروموزوم X را از مادر و یک کروموزوم Y را نیز از پدر دریافت می‌کند.
انتقال هموفیلی به فرزندان
انتقال هموفیلی به فرزندان، به نوع بیماری بستگی دارد:
هموفیلی نوع A یا B
ژنی که موجب بروز بیماری هموفیلی نوع A یا B می‌شود، بر روی کروموزوم X قرار دارد و به همین دلیل نمی‌تواند از پدر به پسر به ارث برسد. هموفیلی نوع A یا B، تقریبا همیشه در پسران رخ می‌دهد و از طریق یکی از ژن‌های مادر، به پسر به ارث می‌رسد.
بیشتر زنانی که این ژن معیوب را دارند، صرفا ناقل این بیماری هستند و هیچ کدام از علائم و نشانه‌های هموفیلی در آنها مشاهده نمی‌شود.
نشانه‌های خونریزی در صورتی در این زنان مشاهده می‌شود که فاکتور انعقادی ۸ یا ۹ در آنها کاهش خفیفی داشته باشد.
هموفیلی نوع C
این اختلال می‌تواند توسط هر یک از والدین به فرزندان انتقال یابد.
این نوع هموفیلی هم در دختران و هم در پسران مشاهده می‌شود.
عوارض بیماری هموفیلی
عوارض بیماری هموفیلی شامل موارد زیر است:
خونریزی عمیق داخلی
خونریزی‌ای که در بخش‌هایی از ماهیچه‌ها رخ بدهد می‌تواند موجب متورم شدن اندام فرد شود.
این تورم می‌تواند بر اعصاب فشار بیاورد و موجب بی‌حسی یا درد شود.
آسیب به مفاصل
خونریزی داخلی می‌تواند به مفاصل فرد نیز فشار بیاورد و موجب درد شدید شود.
در صورت عدم درمان، خونریزی داخلی مکرر موجب آرتروز یا تخریب مفاصل می‌شود.
عفونت
افراد مبتلا به هموفیلی، بیش از سایر افراد، خون و فرآورده‌های خونی را دریافت می‌کنند
و این مسئله، خطر ورود فرآورده‌های خونی آلوده به بدن آنها را افزایش می‌دهد.
پس از اواسط دهه‌ی ۱۹۸۰ به دلیل آزمایش و غربالگری خون‌های اهدائی از نظر وجود ویروس هپاتیت و HIV، سلامت و ایمنی فرآورده‌های خونی افزایش یافت. خطر ورود عفونت از طریق فرآورده‌های خونی نیز از زمان معرفی محصولات انعقادی مهندسی ژنتیک، به میزان قابل توجهی کاهش یافته است.
واکنش نامطلوب نسبت به درمان فاکتورهای انعقادی
سیستم ایمنی بدن بعضی از افراد مبتلا به هموفیلی، نسبت به فاکتورهای انعقادی مورد استفاده برای درمان خونریزی واکنشی منفی نشان می‌دهد.
در این شرایط، سیستم ایمنی بدن پروتئین‌هایی به نام مهارکننده (inhibitor) تولید می‌کند
که فاکتورهای انعقادی را غیرفعال می‌کنند و موجب کاهش اثر درمان می‌شوند.
جهت مشاهده پیج اینستاگرام مرکز تخصصی ژنتیک پزشکی ژن آزما کلیک کنید.
بدون دیدگاه