نروفیبروماتوز نوع دو
افراد مبتلا به نروفیبروماتوز نوع دو بیشتر از سایرین در معرض خطر انواع تومور در سیستم عصبی خود هستند. این تومورها عمدتاً سرطانی نیستند ولی با این حال می‌توانند منجر به مشکلات پزشکی قابل توجهی شوند، مخصوصاً اگر چندین تومور داخل یا نزدیک به مغز وجود داشته باشد. سایر انواع تومورهای سیستم عصبی عبارتند از:
شوانوما در سایر اعصاب
مننژیوما، یک تومور کُند رشد کننده است که معمولاً روی سطح مغز ایجاد می‌شود.
گلیوما، از جمله اپاندیمومادر مغز و طناب نخاعی.
افراد مبتلا به نوروفیبروماتوز نوع دو بیشتر از سایرین در معرض ابتلا به آب مروارید در چشم‌ها و تومورهای پوستی خوش خیم هستند. این ممکن است دارای لکه‌های قهوه‌ای و سفید باشند، که یک رنگدانه قهوه‌ای رنگ است به رنگ “قهوه با شیر”. این ویژگی مشابه کسانی که به نوروفیبروماتوز نوع یک مبتلا هستند، ولی مبتلایان به نوروفیبروماتوز نوع دو معمولاً لکه‌های قهوه‌ای و سفید کمتری نسبت به مبتلایان به نوروفیبروماتوز نوع یک دارند.
علائم نوروفیبروماتوز نوع دو در اواخر سنین نوجوانی یا اوایل بیست سالگی بروز می‌کند. ویژگی‌های چندگانه‌ای با نوروفیبروماتوز نوع دو مرتبط بوده ولی خطر کلی سرطان پایین است. تعداد ویژگی‌های موجود و شدت علائم ممکن است در بین مبتلایان به نوروفیبروماتوز نوع دو متفاوت باشد، حتی اگر هر دو از خانواده باشند.
علت ایجاد نروفیبروماتوز نوع دو
نروفیبروماتوز نوع دو یک عارضه ژنتیکی است. به این معنا که خطر سرطان و سایر ویژگی‌های نوروفیبروماتوز نوع دو می‌تواند از نسلی به نسل دیگر در یک خانواده انتقال یابد. به ژن‌های مرتبط با نوروفیبروماتوز نوع دو (NF2) نیز NF2 گفته می‌شود. جهش (تغییر) در ژن NF2، که یک “مهار کننده تومور” است، شخص را در معرض خطر فزاینده تومورهای سرطانی و خوش خیم و سایر علائم نوروفیبروماتوز نوع دو (NF2) قرار می‌دهد. اکثر افراد مبتلا به نوروفیبروماتوز نوع دو (NF2) جهشی در ژن NF2 دارند. تحقیقاتی در حال انجام است تا بیشتر در مورد علل نوروفیبروماتوز نوع دو اطلاعات به دست آوریم.
نحوه وراثت
معمولاً هر سلول 2 نسخه از هر ژن را دارد: یک نسخه که از مادر به ارث می‌برد و یک نسخه از پدر. ژن NF2 از یک الگوی ارثی اتوزومال غالب پیروی می‌کند که در آن جهش ژنتیکی تنها در یک نسخه از ژن پدید می‌آید. به عبارت دیگر والدین دارای ژن جهش یافته، ممکن است یک نسخه از ژن نرمال خود یا یک نسخه از ژن جهش یافته خود را به کودکشان انتقال دهند.
بنابراین، کودکی که پدر یا مادرش دارای ژن جهش یافته باشد، به احتمال 50 درصد جهش ژنتیکی را به ارث خواهد برد. برادر، خواهر، پدر یا مادر شخصی که جهش ژنتیکی دارد نیز 50 درصد احتمال داشتن همان جهش ژنتیکی را خواهد داشت. اگر یک نسخه از ژن جهش یافته به کودک منتقل شود، آن ژن تبدیل به ژن غالب شده و می‌تواند باعث علائم و ویژگی‌های نوروفیبروماتوز نوع یک شود.
گزینه های بچه دار شدن
گزینه‌هایی برای چنین والدینی که به دنبال بچه‌دار شدن هستند ولی یکی از والدین ژن جهش یافته‌ای را دارد که احتمال ابتلا به این سندروم سرطانی وراثتی را افزایش می‌دهد، وجود دارد. تشخیص ژنتیکی قبل از لانه گزینی (PGD) یک عمل پزشکی است که در ترکیب با لقاح در خارج از بدن یا (IVF) انجام می‌شود. این روش به کسانی که دارای یک جهش ژنتیکی شناخته شده بخصوص هستند کمک می‌کند، تا احتمال اینکه بیماری آنها به کودکانشان منتقل شود را کاهش دهند. تخمک‌های زن از بدن او گرفته شده و در آزمایشگاه بارور می‌شود.
وقتی که نطفه به یک اندازه مشخصی رسید، یک سلول از او برداشته شده و تحت آزمایش برای وجود این عارضه وراثتی قرار می‌گیرند. سپس والدین می‌توانند تصمیم بگیرند که جنینی را که دارای هیچ جهش ژنتیکی نیست به رحم مادر منتقل کنند. تشخیص ژنتیکی قبل از لانه گزینی (PGD) برای بیش از دو دهه در حال انجام شدن است و در مورد چندین پیش زمینه سندرم وراثتی سرطان انجام گرفته است. هرچند، این فرآیند با در نظر گرفتن عوامل اقتصادی، فیزیکی و احساسی پیش از شروع آن بسیار پیچیده است.
شیوع
تخمین زده می‌شود که یک نفر از هر 40 هزار نفر به نروفیبروماتوز نوع دو مبتلا باشد. حدود 50 درصد افراد مبتلا به نوروفیبروماتوز نوع دو هیچ سابقه خانوادگی از این عارضه ندارند. آنها دچار جهش ژنتیکی نوین در ژن NF2 خود هستند.
تشخیص
چندین مجموعه از دستورالعمل‌های تشخیصی برای تشخیص نوروفیبروماتوز نوع دو پیشنهاد شده. و به احتمال زیاد در آینده نیز خواهد شد. این ویژگی‌ها به شدت خاص هستند. و همچنین باید توسط پزشک یا کسی که تجربه درمان نوروفیبروماتوز نوع دو را دارند بررسی شوند. تا تشخیص دقیقی صورت گیرد. به طور کلی، کسی که موارد زیر را داشته باشد مشکوک به نوروفیبروماتوز نوع دو خواهد بود:
شوانوما وستیبولار دو طرفه (در هر دو طرف)، که در واقع تومورهایی هستند. که از عصب‌هایی رشد می‌کنند که شنوایی و تعادل ما را تحت کنترل دارند.
پدر یا مادر، برادر یا خواهر یا کودکی مبتلا به نوروفیبروماتوز نوع دو و یکی از موارد زیر:
شوانوما وستیبولار که پیش از سن 30 سالگی تشخیص داده شده باشد، یا دو مورد از این موارد:
منینگیوما، گلیوما، شوانوما یا آب مروارید.
شوانوما وستیبولار که پیش از سن 30 سالگی تشخیص داده شود و منینگیوما، گلیوما، شوانوما یا آب مروارید.
چندیدن منینگیوما و شوانوما وستیبولار یک طرفه (تنها در یک طرف) که زیر سن 30 سالگی تشخیص داده شده باشد، گلیوما، شوانوما یا آب مروارید.
آزمایش ژنتیک برای بررسی جهش ژنتیکی NF2 برای کسانی که مبتلا به نوروفیبروماتوز نوع دو تشخیص داده شوند وجود دارد.
آزمایشگاه ژنتیک پزشکی ژن آزما
آزمایشگاه ژنتیک اصفهان
آدرس:
اصفهان خیابان شریعتی غربی پلاک 208
ساعات کاری:
شنبه تا پنجشنبه 8 صبح الی ۱۱ شب
تلفن تماس:
۳۶۲۶۹۵۸۶-۷
geneazmalab.com
جهت مشاهده پیج اینستاگرام مرکز تخصصی ژنتیک پزشکی ژن آزما کلیک کنید.
مطالب بیشتر:
روشهای تشخیص و درمان دیستروفی میوتونیک
اختلال ژنتیکی نوروفیبروماتوز و علت آن
انواع دیستروفی میوتونیک و تفاوت آن
نکاتی در خصوص برنامه غذایی بیماران PKU
بدون دیدگاه