ناهنجاری‌های ساختاری (Structural abnormalities)
ناهنجاری‌های ساختاری:این نوع ناهنجاری به علت بازآرایی یا از دست رفتن بخشی از محتوای ژنتیکی ایجاد می‌شود. زمانی که ساختار کروموزوم عوض شود می‌تواند چندین شکل به خود بگیرد. ساختار کروموزوم‌ها معمولاً با رخ دادن جهش‌های زیر تغییر می‌کند:
سه جهش اصلی که تک کروموزوم را در برمی‌گیرند عبارتند از حذف، مضاعف شدگی و وارونگی.
دو جهش اصلی دیگر که دو کروموزوم را در برمی‌گیرند عبارتند از الحاق و جابه‌جایی.
جهش حذف
در این جهش قسمتی از کروموزوم حذف می‌شود. برخی از ناهنجاری‌های شناخته شده در انسان شامل سندرم ولف‌هیرشورن (Wolf-Hirschhorn syndrome) که در اثر حذف جزئی بازوی کوتاه کروموزوم چهار ایجاد می‌شود و سندرم جاکوبسن (Jacobsen syndrome) می‌باشد که نام دیگر آن ناهنجاری حذف 11q انتهایی است.
جهش مضاعف‌شدگی
در این جهش قسمتی از کروموزوم مضاعف می‌شود و محتوای ژنتیکی اضافی تولید می‌شود. یکی از ناهنجاری‌های شناخته شده در انسان بیماری شارکو‌ـ‌ماری‌ـ‌توث نوع یک (Charcot-Marie-Tooth disease type 1A) می‌باشد که در اثر مضاعف شدن ژن کدکننده‌ی یک نوع پروتئین میِلینی روی کروموزوم 17 ایجاد می‌شود.
جهش جابه‌جایی متقابل
در این جهش بخشی از یک کروموزوم به یک کروموزوم دیگر انتقال می‌یابد. دو نوع جابه‌جایی کروموزومی وجود دارد:
۱. جابه‌جایی متقابل (Reciprocal translocation): قطعاتی از دو کروموزوم متفاوت با هم جا‌به‌جا می‌شوند.
جهش جابه‌جایی رابرتسونی
۲. جابه‌جایی رابرتسونی (robertsonian translocation): یک کروموزوم کامل به یک کروموزوم دیگر از ناحیه‌ی سانترومر متصل می‌شود. در انسان این اتفاق فقط در کروموزوم‌های 13،14،15،21،22 رخ می‌دهد.
جهش وارونگی
در این جهش بخشی از کروموزوم می‌شکند، وارونه می‌شود و دوباره به همان کروموزوم متصل می‌شود. در نتیجه محتوای ژنتیکی معکوس یا وارونه می‌شود.
جهش الحاق
در این جهش بخشی از کروموزوم از جایگاه طبیعی خود حذف می‌شود و به کروموزوم دیگری ملحق می‌شود.
جهش حلقه
در این جهش بخشی از کروموزوم می‌شکند و دایره یا حلقه‌ای تشکیل می‌دهد. این اتفاق با از دست دادن یا ندادن محتوای ژنتیکی همراه است.
جهش ایزوکروموزوم
این نوع کروموزوم در اثر نسخه‌ی مشابه قطعه‌ي کروموزومی ازدست‌رفته که شامل سانترومر است تشکیل می‌شود. به عبارتی کروموزومی ایجاد می‌شود که یکی از بازوهای خود را از دست داده و با یک نسخه از بازوی دیگر همان کروموزوم جایگزین شده است.
جهت مشاهده پیج اینستاگرام مرکز تخصصی ژنتیک پزشکی ژن آزما کلیک کنید.
بدون دیدگاه