معرفی مشاوره ژنتیک قبل ازدواج و مراحل آن

مشاوره ژنتیک قبل ازدواج یک اقدام موثر در جهت تشخیص بیماریهای ژنتیکی و پیشگیری از متولد شدن کودکان مبتلا به بیماری های ژنتیکی است، به همین دلیل برای کاهش گسترش بیماری های ژنتیکی در اثر تولد کودکان دارای اینگونه بیماری ها پیشنهاد شده تا قبل از ازدواج به همراه همسرتان برای انجام مشاوره ژنتیک قبل ازدواج به یک مشاور مراجعه نمایید. مشاوره ژنتیک با انجام بررسی‌ های لازم و با پرسیدن یک سری سوالات مشخص و هدفمند از زوجین ضرورت انجام آزمایش ژنتیک را در زوجین تشخیص میدهد.

در سال ۱۹۷۵ انجمن ژنتیک انسانی آمریکا (ASHG) تعریفی از مشاوره ژنتیک ارائه داده است : یک فرآیند ارتباطی است که به مشکلات انسانی ناشی از رخ دادن یا احتمال رخ دادن یک بیماری ژنتیکی در خانواده میپردازد. مشاوره ژنتیک، به منظور ارائه اطلاعات و خدمات به افرادی است که ممکن است در معرض اختلالات ژنتیکی باشند.

معمولا سوالاتی که در جلسه مشاوره ژنتیک قبل ازدواج پرسیده میشود، سوالاتی هستند مانند اینکه آیا شما و همسرتان دارای نسبت فامیلی (مانند پسر خاله دختر خاله – یا پسر عمو دختر عمو )هستید یا خیر و مانند اینکه آیا بیماری خاصی در افراد خانواده شما یا همسرتان وجود داشته یا خیر و در صورت مثبت بودن پاسخ آیا این افراد در معرض خطر هستند یا خیر. مشاوره ژنتیک به کلیه ی زوج‌ ها توصیه میشود اما برای زوجین دارای نسبت فامیلی و زوجینی که در خانواده‌ شان سابقه بیماری وجود دارد، ضرورت دارد.

 

 

به طور کلی در مشاوره ژنتیک قبل ازدواج بررسی سوابق فامیلی و سابقه سقط مکرر، مرده‌ زایی، کند ذهنی، نابینایی، ناشنوایی و… در خانواده زوجین صورت میگیرد. پزشک بر اساس اطلاعاتی که از دختر و پسر دارد، موارد مورد نیاز را جهت آزمایش ژنتیک معرفی میکند.

در برخی از موارد (و در صورت مشاهده موارد مشکوک در پاسخ شما به سوالات مشاوره ژنتیک قبل ازدواج) ممکن است مشاور ژنتیک شما پس از یک جلسه مشاوره ژنتیک پیش از ازدواج اقدام به گرفتن آزمایش ژنتیک از زوجین کند. این آزمایشهای ژنتیک پیش از ازدواج، عامل مهمی در کاهش تعداد معلولیت های مادرزادی به شمار می روند. همچنین این آزمایشات سبب افزایش کیفیت و استحکام ازدواج می شود.

اطلاعاتی که هنگام مراجعه به مرکز مشاوره ژنتیک قبل ازدواج باید همراه داشته باشید :

• جمع آوری اطلاعاتی درباره نقایص زایمان در خانواده خودتان برای ارائه به مشاور ژنتیک
• بیماری ها و سایر شرایط پزشکی بستگان شما
• سنی که در آن بستگان شما برای یک بیماری خاص تشخیص داده شده اند.
• سنی که بستگان شما به علت یک بیماری خاص فوت کرده اند.

لزوم انجام مشاوره ژنتیک پیش از ازدواج فامیلی

ازدواج فامیلی یکی از علت های بسیار مهم بروز اختلالات ژنتیکی در نوزادان یک نسل است. مطالعات نشان می دهد که در ازدواج های فامیلی درجه دو احتمال تولد کودک مبتلا یا معلول بیش از دوبرابر است. ارتباط بین ازدواج فامیلی و مشکلات سلامتی شامل مشکلات قلبی و ریوی و همچنین سندرم داون، که نقش وراثت و عامل ژنتیکی در آن ثابت شده است، در جوامع مختلف قابل مشاهده است.

تعداد اینگونه بیماری ها بسیار زیاد است و سندرم داون به عنوان یک نمونه بیان شد، جهت کسب اطلاعات کافی میتوانید مطلب لیست بیماری های شابع ژنتیکی را مطالعه بفرمایید. در حال حاضر میزان ازدواج فامیلی در ایران ۶/۱۲% است که بیشترین میزان در استان زنجان با ۶/۴۹% گزارش شده است.

 

هدف از آزمایشات و مشاوره قبل از ازدواج

هدف اصلی از انجام آزمایشات و مشاوره ژنتیک قبل ازدواج کاهش خطر انتقال بیماری های ارثی از والدین به فرزندانشان است. غربالگری پیش از ازدواج این اطمینان را به زوج ها می دهد که آنها حامل بیماری نیستند و به آنها کمک می کند تا انتخاب آگاهانه ای داشته باشند. در واقع اگر هر دو فرد حامل ژن های خاصی باشند، می توانند برای داشتن کودکی با شرایط ژنتیکی خاص آماده باشند، و یا اینکه با انجام تست های پیش از تولد در سه ماهه اول و یا دوم بارداری یا پیش از لانه گزینی از وضعیت سلامت جنین خود مطلع شوند.

مشاوره ژنتیک به کلیه ی زوج‌ ها توصیه میشود اما برای زوجین دارای نسبت فامیلی و زوجینی که در خانواده‌ شان سابقه بیماری وجود دارد، ضرورت دارد.

مزیت مشاوره ژنتیک پیش از ازدواج

مهمترین فایده برای مراجعه به مشاوره ژنتیک قبل ازدواج آگاهی از وضعیت سلامت فرزندان در آینده است که سهم قابل توجهی در حفظ و پایداری روابط زوجین دارد. در واقع بیشتر بیماری های ژنتیکی مانند تالاسمی به صورت مغلوب به ارث می رسند به این معنا که هر دو والد باید حامل ژن معیوب باشند و هر دو، ژن معیوب خود را به فرزند خود منتقل کنند.

به عبارت دیگر اگر تنها یکی از والدین حامل ژن معیوب باشد کودک آنها به بیماری مبتلا نمیشود و در صورت حامل بودن هر دو والد شانس ابتلا به بیماری در هر بارداری فقط ۲۵% است. مشاوره در خصوص تمامی این موارد در واحد مشاوره ژنتیک پیش از ازدواج در مجموعه ژن آزما انجام میشود. جهت اطلاعات بیشتر با ما تماس بگیرید.

طبق برآورد سازمان جهانی بهداشت نزدیک به ۳% جمعیت جهان از تالاسمی رنج می برند که بیشتر آنها در منطقه خاورمیانه زندگی می کنند. بنابراین برنامه ای را تحت عنوان ” غربالگری و مشاوره ژنتیک پیش از ازدواج” ( PMSGC ) با هدف ریشه کن کردن بیماری تالاسمی معرفی کرد.

ایران در سال ۱۹۹۷ به این برنامه ملحق شد و با پیشنهاد مشاوره ژنتیک پیش از ازدواج و انجام تست تشخیص فرد حامل (carrier Detection) گام مهمی در جهت شناسایی افراد حامل و در نتیجه کاهش تولد کودکان مبتلا برداشت.

همچنین ایران در سال ۲۰۰۳ با افزودن تست تشخیص پیش از تولد، انجام مشاوره ژنتیک قبل ازدواج و اصلاح قوانین مربوط به سقط، از تولد هزاران جنین مبتلا به تالاسمی جلوگیری کرد. تا سال ۲۰۰۴ بیش از ۵۰% ازدواج ها بین افراد حامل ژن معیوب تالاسمی در ایران منتفی شد و میزان تولد کودکان مبتلا به تالاسمی تا ۸۰ % کاهش یافت.

به جز بیماری تالاسمی که تمام زوجین مورد آزمایش قرار میگیرند، در مورد هیچ بیماری دیگری نیازی نیست که تمام زوج‌ ها آزمایش ژنتیک دهند مگر با تشخیص مشاور ژنتیک که با توجه به شرایط زوج درصورتی که نیاز به آزمایش های بسیار خاص و تخصصی باشد این آزمایش ضرورت پیدا میکند. پس بهتر است همین امروز برای بررسی وضعیت ژنتیکی خود و همسر آینده تان با مراجعه به آزمایشگاه ژنتیک پزشکی ژن آزما یک مشاوره ژنتیک رایگان قبل ازدواج به صورت حضوری یا تلفنی دریافت کنید.

ضرورت مشاوره ژنتیک قبل از ازدواج

با پیشرفت‌ های حاصل شده امروزه می‌توان از تولد فرزندان معلول جلوگیری کرد اما به شرطی که از قبل شما در جلسات مشاوره ژنتیک قبل ازدواج شرکت کرده و آزمایش‌ های لازم را انجام داده باشید. اگر هم در خانواده‌ تان بیماری خاصی وجود دارد یا میخواهید ازدواج فامیلی داشته باشید اهمیت این موضوع دوچندان میشود. پس از همین امروز اطلاعات‌ تان را در این زمینه کامل کنید.

هرچند ازدواج های فامیلی، بیشترین تاثیر را در بروز اختلالات ژنتیکی دارند و احتمال تولد نوزاد مبتلا به بیماری های ژنتیکی را به 2 برابر افزایش میدهند، اما با توجه به توارث بیماری، اختلالات ژنتیکی ممکن است در ازدواج های غیر فامیلی هم اتفاق بیافتد.

چطور بیماری ژنتیک میگیریم؟

در جلسات مشاوره ژنتیک قبل ازدواج شما متوجه میشوید که ممکن است در خانواده زوجی که باهم فامیل هستند بیماری خاصی وجود نداشته باشد و ژن‌ های‌ شان سالم باشند یا ممکن است ژن‌ های معیوب مخفی یا مغلوب داشته باشند. جنین برای تشکیل شدن ۲۳ کروموزوم از پدر و ۲۳ کروموزوم از مادر میگیرد که روی هم ۴۶ کروموزوم میشود. این کروموزوم‌ ها جفت‌ جفت هستند، یعنی هر جفت شامل یک کروموزوم مادری و یک کروموزوم پدری است. روی این کروموزوم‌ ها ژن‌ ها قرار گرفته‌ اند.

برای مثال اگر یک کروموزوم ژن ناقص و خراب داشته باشد و یکی دیگر سالم و بیماری مغلوب باشد ممکن است خودش را نشان ندهد، یعنی فرد آن ژن را دارد، اما به صورت یک بیماری تظاهر نمیکند. اما اگر هر دو ژن معیوب باشند بیماری خود را نشان میدهد. حال اگر یک ژن معیوب در خانواده وجود داشته باشد و دو نفر ازدواج فامیلی کنند احتمال اینکه هر دو این ژن معیوب را داشته باشند بیشتر از ازدواج افراد غریبه است. همچنین بیماری‌ هایی که اتوزوم غالب هستند یعنی ژن‌ شان غالب است، ممکن است حتی با یک ژن هم خود را نشان دهند.

بیشتر معلولیت های ایجاد شده در فرزندان عاملی ژنتیکی دارد ،همین امر می تواند اهمیت و ضرورت مشاوره ژنتیک قبل از ازدواج را بیان کند. مشاوره و آزمایش ژنتیک دو فرایند کاملا جدا از هم هستند و یکی دانستن مشاوره ژنتیک و آزمایش ژنتیک اشتباهی رایج در جامعه است.