علل سندروم کلاین فلتر چیست؟| آزمایشگاه ژنتیک اصفهان

علل سندروم کلاین فلتر

علل سندروم کلاین فلتر:سندروم کلاین فلتر یک اختلال کروموزوم جنسی در پسران و مردان میباشد که از وجود یک کروموزوم X اضافه در سلول ها نشات میگیرد. انسان ها معمولا دارای 46 کروموزوم در هر سلول خود میباشند ، دو کروموزوم از این کروموزوم ها کروموزوم های جنسی هستند.

افراد مونث دارای دو کروموزوم X ( 46,XX) و افراد مذکر دارای یک کروموزوم X و یک کروموزوم Y (46,XY) میباشند.

بیشتر مواقع ، پسران و مردان مبتلا به سندروم کلاین فلتر دارای کروموزوم های X و Y معمول به

همراه یک کروموزوم X اضافه میباشند و تعداد کل کروموزوم ها در هر سلول 47 عدد میباشد (47,XXY).

پسران و مردان مبتلا به سندروم کلاین فلتر دارای یک کپی اضافه از چندین ژن روی کروموزوم X میباشند.

فعالیت این ژن های اضافه ممکن است بسیاری از جنبه های تکوین از جمله تکوین جنسی

پیش از تولد و در زمان بلوغ را مختل کند و این موارد مسئول علائم شایع سندروم کلاین فلتر میباشند.

دانشمندان در حال تلاش برای تعیین ژن های درگیر در ایجاد تفاوت های فیزیکی و تکوینی ویژه ای هستند

که میتوانند همراه با سندروم کلاین فلتر ظاهر شوند.

برخی افراد دارای ویژگیهای سندروم کلاین فلتر دارای یک کروموزوم X اضافه تنها در برخی از سلول های خود هستند ؛

سلول های دیگر معمولا دارای یک کروموزوم X و یک کروموزوم Y هستند.

(ندرتا ، سلول های دیگر ممکن است دارای اختلالات کروموزومی دیگری باشند.)

در این افراد ، بیماری به عنوان سندروم کلاین فلتر موزائیک (46,XY/47,XXY) توصیف میشود.

سندروم کلاین فلتر دارای فرم موزائیک

به نظر میرسد کمتر از 10 درصد افراد مبتلا به سندروم کلاین فلتر دارای فرم موزائیک بیماری میباشند.

پسران و مردان مبتلا به سندروم کلاین فلتر موزائیک بسته به اینکه چه نسبتی از سلول هایشان دارای کروموزوم اضافه باشند

ممکن است دارای علائم ملایم تری نسبت به افرادی که کروموزوم X اضافه را در تمام سلول های خود دارند ، باشند.

چند بیماری ناشی از وجود بیش از یک کروموزوم جنسی اضافه در هر سلول گاهی به عنوان انواع سندروم کلاین فلتر شرح داده میشوند.

این بیماری ها شامل سندروم 48,XXXY ، 48XXYY و 49,XXXXY میباشند.

همانند سندروم کلاین فلتر ، این بیماری ها تکوین جنسی مردانه را تحت تاثیر قرار میدهند

و میتوانند همراه با ناتوانی های ذهنی و اختلالات گفتار و توسعه زبان باشند.

گرچه ، ویژگیهای این بیماری ها شدیدتر از علائم سندروم کلاین فلتر میباشند و بخش های بیشتری از بدن را تحت تاثیر قرار میدهند.

زمانیکه پزشکان و محققان اطلاعات بیشتری در مورد تفاوت های بین این اختلالات کروموزوم جنسی کسب کنند ، آنها را به عنوان اختلالات جداگانه ای در نظر میگیرند.


جهت مشاهده پیج اینستاگرام مرکز تخصصی ژنتیک پزشکی ژن آزما کلیک کنید.


مطالب بیشتر:

عوارض سندرم ترنر چیست؟

درمان سندروم بلوم

علت سندروم تونل کارپال در بارداری

بدون دیدگاه

دیدگاهتان را بنویسید

نشانی ایمیل شما منتشر نخواهد شد. بخش‌های موردنیاز علامت‌گذاری شده‌اند *