علائم سندرم صدای گربه
علائم سندرم صدای گربه:شدت اختلال صدای گربه و علائم آن بستگی به این دارد که اطلاعات مرتبط با کروموزوم 5 تا چه حد از بین رفته باشد. ممکن است برخی نوزادان علائم بسیار شدیدی داشته باشند و در برخی دیگر علائم بسیار خفیف بوده و حتی تشخیص داده نشود.
علائم ظاهری افراد مبتلا به سندرم صدای گربه
نوزادانی که با این مشکل متولد می‌شوند معمولاً کوچک‌تر از سایر کودکان هستند و دشواری‌هایی را در سیستم تنفسی تجربه می‌کنند. علاوه بر صدای نابهنجار می‌توان به موارد زیر در مورد علائم ظاهری آن‌ها اشاره کرد.
– چانه کوچک
– گردی صورت غیر متعارف
– وجود چین و چروک بالای چشم
– داشتن چشمان بیش از اندازه درشت
– نامتعارف بودن شکل گوش‌ها
– فک کوچک
– وجود شکاف‌های کوچک در انگشتان دست یا پا
– وجود تنها یک خط روی کف دست
– وجود فتق شکم
سایر مشکلات کودکان مبتلا به سندرم صدای گربه
– مشکلات اسکلتی نظیر انحنای غیر طبیعی ستون فقرات
– وجود مشکلات قلبی و یا نقص در سایر ارگان‌ها
– ضعف در ماهیچه‌ها
– بروز مشکلات شنوایی و بینایی
با بزرگ شدن این کودکان ممکن است که مشکلاتی در تکلم، بلع و حرکت نیز رخ دهد. همچنین از نظر رفتاری، بیش فعالی و پرخاشگری نیز در بسیاری از آن‌ها دیده میشود. در برخی موارد ممکن است که این اختلال با ناتوانی‌های ذهنی شدید نیز همراه باشد.
فراوانی سندروم فریاد گربه
سندرم فریاد گربه در حدود 1 در 20.000 تا 50.000 نوزاد تازه متولد شده رخ میدهد. این بیماری در مردم تمام قومیت های مختلف یافت میشود.
الگوی توارث سندروم فریاد گربه
بیشتر موارد سندرم فریاد گربه ارثی نیستند. این حذف در بیشتر مواقع به عنوان یک اتفاق ناگهانی طی تشکیل سلول های تولیدمثلی ( تخمک و اسپرم ) یا در تکوین اولیه جنین رخ میدهد. در حدود 10 درصد افراد مبتلا به سندرم فریاد گربه آنومالی کروموزومی را از والد سالم خود به ارث میبرند.
در این موارد ، والد حامل یک بازآرایی کروموزومی به نام جابجایی متعادل میباشد که در آن هیچ ماده ژنتیکی از بین نرفته و به دست نمی آید. جابجایی های متعادل معمولا باعث ایجاد هیچ مشکلی برای سلامتی فرد نمیشوند ؛ گرچه ، این جابجایی ها میتوانند در حین انتقال به نسل بعد نامتعادل شوند.
کودکانی که یک جابجایی نامتعادل را به ارث میبرند میتوانند دارای یک بازآرایی کروموزومی با یک ماده ژنتیکی اضافه یا حذف شده باشند. افراد مبتلا به سندرم فریاد گربه که یک جابجایی نامتعادل را به ارث میبرند ، ماده ژنتیکی از بازوی کوتاه کروموزوم 5 را از دست میدهند که منجر به ناتوانی ذهنی و مشکلات ویژه این اختلال میشود.
جهت مشاهده پیج اینستاگرام مرکز تخصصی ژنتیک پزشکی ژن آزما کلیک کنید.
بدون دیدگاه