سندرم‌های ناپایداری کروموزومی

سندرم‌های ناپایداری کروموزومی (Chromosome instability syndromes) گروهی از ناهنجاری‌ها هستند که با توجه به ناپایداری و شکست کروموزومی طبقه‌بندی می‌شوند و اغلب منجر به افزایش تمایل برای بروز برخی بدخیمی‌ها می‌شوند.

احتمال رخ دادن ناهنجاری‌های کروموزومی در بارداری‌های بعدی به نوع اختلال کروموزومی بستگی دارد. گرچه ممکن است که برخی از ناهنجاری‌های کروموزومی به ارث برسند ولی بیشتر این اختلالات به نسل بعد منتقل نمی‌شوند.

برخی از ناهنجاری‌های کروموزومی در اثر تغییر در تعداد کروموزوم‌ها ایجاد می‌شوند.

این تغییرات به ارث نمی‌رسند و احتمال تکرار آن در بارداری‌های بعدی نادر است

ولی ممکن است به شکل تصادفی، در طی فرآیند تشکیل سلول‌های جنسی رخ دهند.

یک خطا در تقسیم سلولی به نام جدا نشدن کروموزوم‌ها (nondisjunction) باعث تولید سلول‌های جنسی با تعداد غیرطبیعی کروموزوم می‌شود. به عنوان مثال یک سلول جنسی ممکن است به طور تصادفی یک نسخه کروموزومی را از دست بدهد یا به دست بیاورد.

اگر یکی از این سلول‌های جنسی غیرعادی، محتوای ژنتیکی جنین در حال تکوین را تشکیل داده باشد، کودک دارای یک کروموزوم اضافی یا فاقد یک کروموزوم در هر سلول خود خواهد بود.

تغییر در ساختار کروموزوم‌ها نیز باعث ناهنجاری‌های کروموزومی می‌شود. برخی از این تغییرات ساختاری با توجه به اینکه از یک والد به ارث رسیده باشند می‌توانند در بارداری‌های بعدی دیده شوند.

برخی نیز به طور تصادفی هنگام تشکیل سلول‌های جنسی (موزائیسم سلول‌های جنسی) یا در اوایل تکوین رویان (جهش از نو) رخ می‌دهند. به علت پیچیده بودن وراثت این تغییرات، افرادی که درباره‌ی ابتلا به این نوع ناهنجاری‌های کروموزومی نگران هستند باید با مشاور ژنتیک صحبت کنند.

برخی از سلول‌های سرطانی نیز در تعداد یا ساختار کروموزوم‌هایشان دچار اختلال می‌شوند. به علت اینکه اغلب این جهش‌ها در سلول‌های پیکری (سوماتیک) اتفاق می‌افتند، به نسل بعد منتقل نمی‌شوند.

جهت مشاهده پیج اینستاگرام مرکز تخصصی ژنتیک پزشکی ژن آزما کلیک کنید.

مطالب بیشتر:

علائم سندروم تونل کارپال

سندرم بلوم

خطرات آمنیوسنتز