روش های تشخیص و درمان بیماری فیبروز کیستیک
در بخش های قبل از سایت بهترین آزمایشگاه ژنتیک اصفهان آزمایشگاه ژن آزما با این اختلال ژنتیکی و علائم آن آشنا شدید. در این نوشته قصد داریم به روش های تشخیص و درمان بیماری فیبروز کیستیک بپردازیم. در حال حاضر درمان فیبروز کیستیک خاصی وجود ندارد. در نوزاداني كه تشخیص فیبروز کیستیک داده شده است، ممكن است درمان شروع شود. عمده درمان فیبروز کیستیک بر اساس بهبود ترشح مجاری هوایی ، تجویز داروها برای بهبود عملکرد پروتئین معیوب هدایت کننده انتقال فیبروز کیستیک است. گاهی در صورت نیاز جهت درمان فیبروز کیستیک جراحی انجام می گیرد تا از تمرکز مخاط جلوگیری شود.
تشخیص فیبروز کیستیک
بیماری غالبا در شیرخوارگی و یا اوایل کودکی تشخیص داده می شود. تایید و تشخیص بر اساس نتایج تست عرق انجام می شود. در این آزمایش مقدار سدیم و کلر (نمک) موجود در عرق کودک مبتلا از فرد معمولی بالاتر است.به این ترتیب با توجه به نتایج تست عرق و علائم بالینی بیمار،تشخیص بیماری توسط پزشک تایید می شود و سپس به آزمایشگاه ژنتیک معرفی می شوند. لذا معرفی توسط پزشک متخصص صورت می گیرد.
نحوه توارث:
نقص در ژن CFTR عامل بیماری می باشد، اکثر افراد از ناقل بودن خود اطلاعی ندارند و در ازدواج فامیلی احتمال وقوع این گونه بیماری ها بیشتر است. هرگاه دو فرد ناقل با هم ازدواج کنند احتمال تولد فرزند مبتلا 25% می باشد.
فرزند سالم: هر دو ژن سالم را از والدین به ارث می برد.
فرزند ناقل: یک ژن معیوب و یک ژن سالم را از پدر و یا مادر به ارث می برد.
فرزند مبتلا: دو ژن معیوب را یکی از پدر و یکی از مادر به ارث می برد.
در آزمایشگاه ژنتیک اصفهان تشخیص پیش از تولد (PND) این بیماری همچنین تشخیص قبل از لانه گزینی (PGD) انجام می گیرد.
پزشک ممکن است براساس علائم فیبروز کیستیک را در شما تشخیص دهد، اما تشخیص فیبروز کیستیک بطور قطعی از آزمایشات خاص انجام می شود. آزمایش هایی مانند آزمایشات ژنتیکی و عرق مهمترین آزمایش تشخیصی است.
راه های درمان:
در حال حاضر هیچ درمان قطعی برای CF وجود ندارد، هر چند بهبود علائم بیمار،طول عمر متوسط را افزایش داده است.
به دلیل بروز عفونتهای باکتریایی مزمن و کشنده در راه های تنفسی، کنترل عفونت و حفظ عملکرد تنفسی مطلوب کلید اصلی درمان است. فیزیوتراپی سینه برای خارج کردن ترشحات به صورت روزانه باید انجام شود بنابراین آگاهی والدین از ورزشها و تمرینات تنفسی در این رابطه بسیار مهم است.
کارشناسان فیزیوتراپ، پزشکان و پرستاران می توانند در این زمینه والدین را راهنمایی کنند. جایگزینی آنزیم های لوزالمعده و مکمل ویتامین های محلول در چربی، سوء جذب را به طور موثری درمان می کند.
توجه:
مشاوره ژنتیک برای ناقلین CF، قبل یا بعد از ازدواج خیلی مهم است. مشاوره ژنتیک برای تمامی خانواده هایی که در فامیل آنها حداقل یک فرد مبتلا به این بیماری وجود دارد (یا قبلا وجود داشته) توصیه می شود.
پزشک شما بعد تشخیص فیبروز کیستیک ممکن است داروهای درمان فیبروز کیستیک زیر را تجویز کند
- آنتی بیوتیک ها برای جلوگیری یا درمان عفونت های ریه و جلوگیری از تشدید عفونت
- در صورت لزوم، تجویز انسولین برای درمان دیابت ناشی از از تحلیل لوزالمعده
- دارو برای کمک به رفع انسداد مجاری کبد و بهبود جریان صفرا
- مکمل های غذایی هنگام تغذیه سالم کافی نیست توسط پزشک در درمان فیبروز کیستیک توصیه می شود. مکمل هایی مانند کلسیم ، مولتی ویتامین ها ، آنزیم های پانکراسی ، سدیم یا ویتامین A ، D ، E و K از موارد تجویز است.
- درمان با اکسیژن برای درمان سطح پایین اکسیژن در خون راهی دیگر در درمان فیبروز کیستیک است. این درمان ممکن است توانایی فعالیت بدنی و حضور در مدرسه یا محل کار را بهبود بخشد.
- جراحی هایی مانند پیوند ریه ممکن است به افراد مبتلا به بیماری پیشرفته ریه و نارسایی تنفسی کمک کند. شخصی که تحت عمل پیوند ریه قرار می گیرد ، بعد از عمل نیز به توانبخشی ریوی نیاز دارد.
آزمایشگاه ژنتیک پزشکی ژن آزما
بهترین آزمایشگاه ژنتیک اصفهان
آدرس:
اصفهان خیابان شریعتی غربی پلاک 208
ساعات کاری:
شنبه تا پنجشنبه 8 صبح الی ۱۱ شب
تلفن تماس:
۳۶۲۶۹۵۸۶-۷
geneazmalab.com
جهت مشاهده صفحه اینستاگرام مرکز تخصصی ژنتیک پزشکی ژن آزما کلیک کنید.
مطالب بیشتر:
بدون دیدگاه