روند تشخیص بیماری هموکروماتوزیس
در بخش های قبل از سایت مرکز آزمایش ژنتیک اصفهان آزمایشگاه ژن آزما به معرفی این بیماری و علائم آن پرداختیم در این بخش روشهای تشخیص بیماری هموکروماتوزیس مورد بررسی قرار میدهیم تا پایان این نوشته همراه ما باشید. انباشته شدن آهن اضافی بیش از اندازه که مرتبط با هموکروماتیس است از طریق دو آزمایش خون قابل تشخیص می باشد . آزمایشی که میزان آهن بدن را اندازه می گیرد که این آزمایش ساده حتی در مطب دکتر نیز قابل انجام است .
اگر آهن اضافی در مراحل نخست تشخیص داده شود درمان، می تواند روند آن را کند کرده و از مشکلات جدی پیشگیری کند.
اما اگر در مراحل نخست و اولیه تشخیص داده نشود و درمان نشود موجب بروز یک سری مشکلات جدی میشود که این مشکلات شامل ورم مفاصل، نارسایی های قلبی ، مشکلات کبدی مثل سرطان کبد می باشند.
بعضی مواقع تشخیص هموکروماتوزیس دشوار میشود؛ چون گاه علائمی شبیه به علائم بیماری‌های دیگر دارد. پزشک متخصص ممکن است از مراجعه‌کننده بخواهد نزد متخصص کبد یا متخصص قلب برود و از تخصص این افراد برای تشخیص بیماری کمک بگیرد. آزمایش‌هایی هم هستند که به تشخیص بیماری هموکروماتوزیس کمک می‌کنند. آزمایش خون، آزمایش‌های کبد، ام. آر. آی و آزمایش‌های ژنتیک از این جمله‌اند.
دو نوع آزمایش خون مختلف هم هستند که با استفاده از آنها می‌توان به زیادی آهن در خون پی برد (حتی پیش از بروز علائم):
آزمایش اول اشباع ترانسفرین (transferrin) نام دارد که کاربرد آن در سنجش میزان آهن در مقایسه با ترانسفرین است. ترانسفرین پروتئینی است که وظیفه حمل آهن در جریان خون را به عهده دارد. اگر اشباع از ۴۵ درصد بیشتر باشد، زیاد و نگران‌کننده است.
آزمایش خون دوم آزمایش فریتین است که با استفاده از آن میزان آهن ذخیره‌شده در بدن اندازه‌گیری میشود. پزشک متخصص با اطلاعات حاصل‌شده از این آزمایش‌ها کار ساده‌تری برای تشخیص بیماری و پیگیری روند پیشرفت آن خواهد داشت.
این آزمایش‌ها ممکن است در بازه‌های زمانی مختلف تکرار شوند (به‌خاطر تغییرات سطح فریتین به‌مرورزمان). به‌علاوه جزو راهکارهای معمول و همیشگی تشخیص بیماری هموکروماتوزیس نیستند و اغلب درصورتی تجویز می‌شوند که یکی از اعضای خانواده مراجعه‌کننده، به این بیماری مبتلا باشد.
البته نشانه‌ها و اختلال‌هایی هم هستند که نیاز به دو آزمایش یادشده را محتمل‌تر می‌کنند. در ادامه به آنها اشاره می‌کنیم:
- دیابت؛
- افزایش آنزیم‌های کبدی؛
- اختلال عملکرد نعوظ؛
- خستگی مفرط؛
- نارسایی قلبی؛
- بیماری مفاصل.
احتمال افزایش آهن موجود در بدن این افراد در مقایسه با دیگران بیشتر است: کسانی که بیش از اندازه نوشیدنی الکلی مصرف می‌کنند، کسانی که به دفعات انتقال خون انجام داده‌اند و نیز کسانی که مبتلا به هپاتیت سی هستند.
آزمایش‌های اضافی زیر به تأیید قطعی تشخیص پزشک، مبنی بر بروز بیماری هموکروماتوزیس، کمک می‌کنند:
- آزمایش ژنتیک که مشخص می‌کند شخص، حامل ژن HFE است یا خیر؛
- آزمایش ام. آر. آی که میزان آهن موجود در کبد را مشخص می‌کند؛
نمونه‌برداری از کبد (بیوپسی/ biopsy) هم آزمایش دیگری است که میزان آهن موجود در کبد را مشخص می‌کند. همچنین با استفاده از آن می‌توان پی برد که کبد آسیب دیده است یا خیر. البته امروزه از این آزمایش کمتر استفاده میشود.
آزمایشگاه ژنتیک پزشکی ژن آزما
بهترین آزمایشگاه ژنتیک اصفهان
مجموعه ژنتیک پزشکی ژن آزما پذیرای دریافت هرگونه انتقاد و پیشنهاد از سمت شما در جهت ارتقاء خدمات آزمایشگاه می باشد.
جهت مشاهده صفحه اینستاگرام مرکز تخصصی ژنتیک پزشکی ژن آزما کلیک کنید.
بدون دیدگاه