بیماری هموفیلی چیست؟ | آزمایشگاه ژنتیک اصفهان

بیماری هموفیلی

بیماری هموفیلی اختلالی نادر است که در آن خون فرد به صورت طبیعی لخته نمی‌شود، زیرا به‌قدر کافی پروتئین‌های انعقادی خون (فاکتورهای انعقادی خون) ندارد. فردی که به بیماری هموفیلی مبتلاست، پس از آسیب و جراحت، در مقایسه با افرادی که انعقاد خون در آنها به طور طبیعی انجام می‌شود، به مدت طولانی‌تری دچار خونریزی می‌شود.

معمولا بریدگی‌های کوچک چندان مشکل‌ساز نیستند. مسئله‌ی نگران کننده‌تر، خونریزی‌های عمیق در داخل بدن، به ویژه در زانو، مچ پا و آرنج است. زیرا ممکن است که این خونریزی‌های داخلی، به اندام‌ها و بافت‌ها آسیب بزنند و حتی زندگی فرد را تهدید کنند. هموفیلی اختلالی وراثتی (ژنتیکی) است که هنوز درمانی قطعی برای آن یافت نشده است، ولی با استفاده از داروها و انجام مراقبت‌های مناسب، بیشتر افراد مبتلا به هموفیلی می‌توانند زندگی فعال و پُرباری داشته باشند.

شرح بیماری

این بیماری از طریق مادر به پسرانش منتقل شده و مردان نمی‌توانند بیماری را به پسرانشان منتقل کنند. هموفیلی در ۸۵ درصد موارد ناشی از کمبود فاکتور انعقاد خون شماره ۸ است و این نوع هموفیلی موسوم به هموفیلی A یا هموفیلی کلاسیک است.

در ۱۵ درصد دیگر بیماران هموفیلیک، تمایل به خونریزی بر اثر کمبود فاکتور انعقادی ۱۱ بوجود می‌آید.

هر دوی این فاکتورها بطور ژنتیکی از طریق کروموزوم X به صورت یک خاصیت مغلوب انتقال می‌یابند.

بنابراین تقریباً هیچگاه یک زن مبتلا به هموفیلی وجود نخواهد داشت

زیرا لااقل یکی از کروموزومهای جنسی او دارای ژنهای سالم خواهند بود.

اگر یکی از کروموزومهای جنسی زن معیوب باشد وی یک ناقل هموفیلی خواهد بود

و این بیماری را به نیمی از فرزندان پسر خود منتقل خواهد کرد و حالت ناقل بیماری بودن را به نیمی از دختران خود انتقال خواهد داد.

این بیماران معمولاً به التهاب مفاصل روبرو هستندبه همین دلیل در هنگام بروز درد و التهاب از راه رفتن عاجز میشوند.


جهت مشاهده پیج اینستاگرام مرکز تخصصی ژنتیک پزشکی ژن آزما کلیک کنید.


مطالب بیشتر:

سندرم صدای گربه چیست؟

سندرم بلوم

علائم سندروم کلاین فلتر چیست؟

بدون دیدگاه

دیدگاهتان را بنویسید

نشانی ایمیل شما منتشر نخواهد شد. بخش‌های موردنیاز علامت‌گذاری شده‌اند *