بیماری آتروفی های عضلانی نخاعی
بیماری آتروفی های عضلانی نخاعی، ژنتیکی می باشد و به صورت صفت اتوزوم مغلوب مندلی به ارث می رسد. آسیب پاتولوژیک رخ داده در SMA در نتیجه تداوم روند مرگ سلولی برنامه ریزی شده (آپوپتوز) است که در دوران جنینی به طور طبیعی وجود داشته است. نوروبلاستهای حرکتی اضافی و دیگر نورونها از نورواکتودرم اولیه تولید می شوند ولی فقط نیمی از آنها زنده مانده و بالغ شده و تبدیل به نورون می شوند. بقیه سلول ها چرخه زندگی محدودی داشته و دژنره می شوند. اگر روندی که به طور فیزیولوژیک باعث توقف مرگ سلولی میشود مختل شود و نتواند در مرحله مشخصی عمل نماید، مرگ نورون ها ممکن است تا اواخر دوران جنینی و حتی بعد از تولد ادامه ی ابد.
ژن (survivor motor neuron (SMN،
اپوپتوز نوروبلاست های حرکتی را متوقف می نماید. برخلاف بیشتر ژن هایی که در سیر تکامل، شدیدأ محافظت شده اند، SMN یک ژن منحصر به پستانداران می باشد. عمل دیگر SMN که هم به شکل مرکزی و هم محیطی صورت می گیرد، انتقال پروتئین های متصل شده به RNA به مخروط رشد آكسونی است تا اطمینان حاصل شود که مقدار کافی رونوشت از کد کننده پروتئین برای تحرک مخروط رشد وجود دارد چه در دوره تکامل جنینی و چه در دوره بازسازی سیناپسی پس از تولد.
در نهایت این بیماران نیاز به استفاده از صندلی به (ویلچر) دارند؛ به دلیل ضعف اندام فوقانی بیمار توانایی هل دادن دستی ویلچر را ندارد و اغلب نیازمند استفاده از ویلچر برقی می باشد. اسکولیوز پیشرونده عارضه جدی دیگری می باشد که ممکن است منجر به عوارض تنفسی بیشتر می شود.
یافته های آزمایشگاهی
سطح CK سرم می تواند طبیعی باشد ولی معمولا تا حد خفیفی (صدها برابر) افزایش می یابد. سطح CK در حد هزاران برابر به ندرت دیده می شود. گرافی سینه در بیماری با شروع زودرس، نازکی دنده ها را نشان می دهد. نتایج بررسی هدایت عصب حرکتی، طبیعی است ولی در مراحل أخر بیماری آهسته شدن خفیف در آن دیده می شود که علامت مهمی در جهت افتراق آن از نوروپاتی محیطی است. EMG نشان دهنده پتانسیل های فیبریلاسیون و سایر علائم دنرواسیون عضلهاست. در بیوپسی عضله شیرخواران مبتلا به SMA، گاهی نقصان ثانویه در mtDNA دیده میشود. تست ژنتیک مولکولی برای ژن SMN، تشخیص را قطعی می نماید.
آزمایشگاه ژنتیک پزشکی ژن آزما
آزمایشگاه ژنتیک اصفهان
آدرس:
اصفهان خیابان شریعتی غربی پلاک 208
ساعات کاری:
شنبه تا پنجشنبه 8 صبح الی ۱۱ شب
تلفن تماس:
۳۶۲۶۹۵۸۶-۷
geneazmalab.com
جهت مشاهده پیج اینستاگرام مرکز تخصصی ژنتیک پزشکی ژن آزما کلیک کنید.
مطالب بیشتر:
بیماری ژنتیکی دیستروفی عضلانی دوشن
انواع مختلف سندرم پاتو یا تریزومی 13
نکاتی در خصوص برنامه غذایی بیماران PKU
بدون دیدگاه