انواع نوروفیبروماتوز
دو نوع نوروفیبروماتوز وجود دارد که هر کدام دارای علایم و نشانه‌های مختلف هستند. در ادامه به بررسی انواع نوروفیبروماتوز می پردازیم.
نوروفیبروماتوز نوع یک
نوروفیبروماتوز 1 (NF1) معمولا در دوران کودکی ظاهر می‌شود. نشانه‌ها اغلب در هنگام تولد و یا کمی بعد، و تقریبا همیشه تا سن 10 سالگی آشکار هستند. علائم و نشانه‌ها اغلب خفیف تا متوسط هستند اما می‌توانند در شدت متفاوت باشند.
نشانه‌ها و علائم عبارتند از:
لکه‌های صاف قوه‌ای روشن بر روی پوست (لکه‌های شیرقهوه):این لکه‌های بی‌ضرر در بسیاری از افراد رایج هستند. داشتن بیش از شش لکه شیر قهوه یک نشانه قوی از نوروفیبروماتوز 1 است. آنها معمولا در هنگام تولد یا در اولین سالهای زندگی ظاهر می‌شوند و پس از آن تثبیت می‌شوند.
کک و مک‌ها در ناحیه زیر بغل یا کشاله ران:کک و مک‌ها معمولا در سن 3 تا 5 سالگی ظاهر می‌شود. کک و مک‌ها کوچکتر از شش لکه شیرقهوه هستند و در چین‌های پوست به صورت دسته‌ای ایجاد می‌شوند.
برآمدگی‌های روی عنبیه چشم (ندول‌های لیش):
این ندول‌های بی‌ضرر را نمی‌توان به آسانی مشاهده کرد و بینایی شما را تحت تاثیر قرار نمی‌دهند.
برآمدگی‌های نرم رو یا زیر پوست (نوروفیبروما):این تومورهای خوش خیم معمولا در زیر و یا روی پوست ایجاد می‌شوند، اما همچنین می‌توانند در داخل بدن رشد کنند. گاهی اوقات، رشد شامل اعصاب متعدد (نوروفیبروما شبیه شبکه) می‌شود.
تغییر شکل استخوان:
رشد غیر طبیعی و کمبود تراکم معدنی استخوان می‌تواند باعث بدشکلی استخوان مانند ستون فقرات منحنی یا قوز (اسکلیوز) و یا پای پرانتزی شود.
تومور در عصب بینایی)گلیومای چشمی
این تومورها معمولا در سن 3 سالگی و به ندرت در اواخر دوران کودکی و نوجوانی ظاهر می‌شوند، و تقریبا هرگز در بزرگسالان ظاهر نمی‌شود.
ناتوانی‌های یادگیری:مهارت‌های تفکر معیوب در کودکان مبتلا به نروفیبروماتوز نوع 1 رایج هستند، اما معمولا خفیف می‌باشند. اغلب معلولیت یادگیری خاص مانند مشکل با خواندن یا ریاضیات وجود دارد. اختلال پیش فعالی یا کمبود توجه (ADHD) نیز رایج هستند.
اندازه سر بزرگتر از حد متوسط:کودکان مبتلا به نروفیبروماتوز نوع 1 به علت افزایش حجم مغز، اندازه سر بزرگتر از حد معمول دارند.
قد کوتاه: قد کودکان مبتلا به نروفیبروماتوز نوع 1 کمتر از حد وسط است.
نروفیبروماتوز نوع دو
نوروفیبروماتوز 2 (NF2) بسیار کمتر از نروفیبروماتوز نوع 1 رایج است. علائم و نشانه‌های نروفیبروماتوز نوع 2 معمولا ناشی از رشد تومورهای خوش خیم و رشد آهسته (آکوستیک نوروما) در هر دو گوش است. این تومورها، که با عنوان شوآنوم وستیبولار نیز شناخته می‌شوند، روی عصبی رشد می‌کنند که اطلاعات صوت و تعادل را از داخل گوش به مغز حمل می‌کنند.
نشانه‌ها و علائم معمولا در آخرای نوجوانی و سالهای اولیه بزرگسالی ظاهر می‌شوند و می‌توانند در شدت متفاوت باشد. علائم و نشانه‌ها شامل موارد زیر هستند:
از دست دادن شنوایی تدریجی
زنگ زدن در گوش‌ها
تعادل ضعیف
سر درد
گاهی اوقات نوروفیبروماتوز نوع 2 می‌توانند منجر به رشد شوانوما در اعصاب دیگر بدن، از جمله اعصاب جمجمعه‌ای، نخاعی ، و اعصاب بینایی و محیطی شود. علائم و نشانه‌های این شوانوما می‌توانند شامل موارد زیر باشند:
بی‌حسی و ضعف در دستان و پاها
درد
مشکلات تعادل
افتادگی صورت
مشکلات دید و یا مبتلا شدن به آب مروارید
علت ایجاد انواع نوروفیبروماتوز
نوروفیبروماتوز توسط نقایص ژنتیکی (جهش) بوجود می‌آید که یا توسط یکی از والدین به ارث برده می‌شوند یا به صورت خودبخودی در نطفه بسته شده رخ می‌دهند. ژن‌های خاصی که درگیر هستند، به نوع نوروفیبروماتوز بستگی دارند:
نروفیبروماتوز نوع 1:ژن نروفیبروماتوز نوع 1 بر روی کروموزوم 17 قرار دارد. این ژن به طور معمول یک پروتئین به نام نوروفیبرومین تولید می‌کند که به تنظیم رشد سلول کمک می‌کند. ژن جهش یافته باعث از بین رفتن نوروفیبرومین می‌شود که اجازه می‌دهد سلول‌ها بدون کنترل رشد کنند.
نروفیبروماتوز نوع 2:ژن نروفیبروماتوز نوع 2 بر روی کروموزوم 22 قرار دارد و یک پروتئین با نام مرلین تولید می‌کند. ژن جهش یافته منجر به از دست رفتن مرلین شده، که منجر به رشد کنترل نشده سلول‌ها می‌شود.
آزمایشگاه ژنتیک پزشکی ژن آزما
آزمایشگاه ژنتیک اصفهان
آدرس:
اصفهان خیابان شریعتی غربی پلاک 208
ساعات کاری:
شنبه تا پنجشنبه 8 صبح الی ۱۱ شب
تلفن تماس:
۳۶۲۶۹۵۸۶-۷
geneazmalab.com
جهت مشاهده پیج اینستاگرام مرکز تخصصی ژنتیک پزشکی ژن آزما کلیک کنید.
مطالب بیشتر:
روشهای تشخیص و درمان دیستروفی میوتونیک
اختلال ژنتیکی نوروفیبروماتوز و علت آن
انواع دیستروفی میوتونیک و تفاوت آن
نکاتی در خصوص برنامه غذایی بیماران PKU
بدون دیدگاه