نتایج تست غربالگری نوزاد به چه شکل است؟ | بهترین آزمایشگاه ژنتیک اصفهان

نتایج تست غربالگری نوزاد

نتایج تست غربالگری نوزاد در صورت مثبت یا منفی شدن به شرح زیر است:

اگر تست غربالگری نوزادی منفی شود چه اتفاقی می‌افتد ؟

طی 2 تا 3 هفته پس از انجام تست غربالگری نوزاد، نتایج برای مطب پزشک نوزاد یا کلینیک ارسال می‌شود. نتایج منفی بدان معنی است که تمام تست‌ها در محدوده طبیعی قرار داشته است و نشان دهنده ریسک هیچ گونه بیماری نیستند.

عبارات دیگر برای نتایج منفی عبارتست از قبول، در محدوده، طبیعی.

ندرتا نتایج غربالگری نوزادان منفی کاذب می‌شود.

یعنی اگر یک بیماری از غربالگری جامانده باشد، نتایج منفی شده باشد اما نوزاد در واقع آن بیماری را داشته باشد.

دلایل احتمالی برای منفی کاذب شامل خطای آزمایشگاه مانند قاطی شدن نمونه‌ها، و انجام زودهنگام تست است.

از آنجا که منفی کاذب امکان پذیر است، اگر خانواده نوزاد سابقه بیماری خاصی دارد یا صرف نظر از نتایج غربالگری، نوزاد علائم و نشانه‌هایی را نشان می‌دهد، باید تست‌های بیشتر انجام شود.

اگر نتایج غربالگری نوزاد مثبت شود چه اتفاقی می‌افتد ؟

طی 2 تا 3 هفته پس از انجام تست غربالگری نوزاد، نتایج برای پزشک کودک یا کلینیک ارسال می‌شود.

نتایج مثبت بدان معنی است که حداقل یک تست خارج از محدوده نرمال بوده است.

اصطلاحات دیگر برای نتیجه مثبت عبارتند از مردود، خارج از محدوده، غیر طبیعی.

جواب مثبت بدین معنی نیست که نوزاد قطعا دچار آن بیماری خواهد شد اما نشان می‌دهد که در اولین فرصت ممکن تست‌های بیشتر باید انجام شود (تست‌های تشخیصی که بیماری را تشخیص می‌دهد).

اگر نوزاد آن بیماری را داشته باشد، تست‌های بعدی سریعا امکان درمان یا مدیریت نظیر رژیم غذایی خاص که باید بلافاصله پس از تولد شروع شود را فراهم می‌کند.

اغلب وقتی نتیجه غربالگری مثبت می‌شود، تست‌های تشخیصی بعدی نشان می‌دهد که کودک به آن بیماری مبتلا نیست.

در این موارد نتایج تست کودک را مثبت کاذب می‌نامند یعنی تست ریسک یک بیماری را نشان می‌دهد در حالیکه که کودک واقعا به آن مبتلا نیست. مثبت کاذب زمانی رخ می‌دهد که تست‌های غربالگری برای شناسایی تعداد زیادی نوزاد بیمار با بیماری‌های قابل درمان در صورت امکان طراحی می‌شوند. چون مهم است که نوزادان مبتلا از قلم نیفتند، برخی نوزادانی که مبتلا نیستند نیز نتایج مثبت می‌دهند.

گهگاهی نتایج تست غربالگری نوزاد به صورت حدمرزی گزارش می‌شود.

این نتایج کاملا طبیعی نیستند، اما به وضوح غیر طبیعی هم نیستند.


جهت مشاهده پیج اینستاگرام مرکز تخصصی ژنتیک پزشکی ژن آزما کلیک کنید.


مطالب بیشتر:

چگونگی تشخیص بیماری های ژنتیکی

ساختمان کروموزوم چگونه است؟

ازدواج فامیلی و بیماری های ژنتیکی

دیدگاه خود را بنویسید