ژنتیک

آزمایشگاه ژنتیک پزشکی ژن آزما

مشاوره ژنتیک و بارداری و انجام آزمایشات تخصصی ژنتیک
آدرس: اصفهان خیابان شریعتی غربی پلاک ۲۰۸

تلفن تماس: 36269586 الی 7

از طریق بخش پرسش و پاسخ و بخش مشاوره آنلاین پذیرای نظرات و سوالات مراجعه کنندگان محترم می باشیم.


پرسش: چه نتیجه ای از آزمایش ژنتیک می شه گرفت آیا درمان خاصی وجود داره ؟

  • پاسخ:   بر اساس تعیین علت بیماری می شود اقدامات زیر را انجام داد:
    ۱- درمان دارویی در مواردی که کمبود فاکتوری وجود دارد و یا بتوان با دارویی شدت بیماری را کاهش داد.
    ۲- تعیین اینکه آیا اصلا نقص ژنتیکی است یا محیطی. نقص های محیطی پیشرونده نبوده و حتی با افزایش سن ممکن است قابل اصلاح باشند.
    ۳- تعیین ریسک خطر برای بارداریهای بعدی
    ۴- تعیین ریسک خطر در سایر ازدواجها در فامیل
    ۵- امکان انجام تشخیص پیش از تولد یا PND
    ۶- امکان انجام تشخیص پیش از بارداری یا PGD
    ۷- کمک به مشاوره دقیق در جهت انجام اقداماتی دیگر از قبیل دریافت تخمک اهدایی، انجام IVF و رحم اجاره ای
    ۸- کاهش اثرات روانی داشتن فرزند معلول برای مادر و خانواده
    ۹- جلوگیری از افزایش تعداد فرزندان معلول در خانواده ها

پرسش : برای بارداری های بعدی مصرف اسید فولیک از چند وقت قبل بارداری لازم است؟

  • پاسخ:
    میدونید که فولیک اسید برای جلوگیری از نقایص لوله عصبی بشدت موثر هست ..در صورتی که شامل موارد زیر نیستید مصرف ۴۰۰ میکروگرم از سه ماه قبل از بارداری تا پایان بارداری کفایت میکند.اما اگر هریک از موارد زیر را دارا هستید مصرف ۴ تا ۵ میلی گرم از یک ماه قبل از بارداری تا ماه سوم بارداری.
    شامل:
    ابتلا به دیابت ک مصرف انسولین
    مصرف داروهای تشنج مثل والپرواییک اسید و کاربامازپین
    نمایه توده بدنی بالای 30
    سابقه تولد نوزاد با نقص لوله عصبی
    سابقه خانوادگی داشتن نوزاد با نقص لوله عصبی

پرسش: دختر من شکاف لب کام داره حدود یکسالی هست که چسپندگی لابیا داره چند بار هم متخصص زنان بردم پماد استروژن داده تا پماد میزنم چسپندگیش بعد از چند روز باز میشه ولی اگه نزنم باز همونطور میشه مرتب پماد آ د هم میزنم لطفا راهنمای کنید ممنون میشم

  • پاسخ : در کل درمان چسبندگی لبیا استفاده از استروژن به شکل موضعی ست کاری که شما دارید انجام میدید و سپس نواحی چسبندگی به دنبال درمان که نازک شده با ماده بی حسی برداشته میشود.
    درمان با نرم کننده های موضعی بعد از برداشتن چسبندگی برای جلوگیری از عود موثر هست.

پرسش: من در هفته ۲۶ بارداری مجبور به عمل جراحی شدم. آیا میتونه عمل جراحی منجر به تولد فزرند با شکاف کام باشه؟

  • پاسخ:
    قطعا اقای دکتر عوامل موثر در ایجاد شکاف کام را بیان کردند..که از عوامل غیر ژنتیکی میتوان به موارد زیر اشاره کرد:
    مصرف سیگار و دخانیات
    ابتلا به عفونتهای ویروسی سرخچه و سرخک
    برخی تحقیقات نیز سن بالای پدر و مادر، استفاده از لوازم آرایشی، مصرف نکردن فولیک اسید از سوی مادران در دوران بارداری ، برخی از بیماری های مادر مانند دیابت ، کمبودهای تغذیه ای و اکسیژن کودک در دوران جنینی و مصرف داروهایی مانند کورتون،استامینوفن، آنتی بیوتیک ها و داروهای ضد افسردگی از سوی مادر را از جمله دلایل ابتلای کودک به شکاف کام ، عنوان کرده اند.
    بنابراین عمل جراحی که توسط پریناتولوژیست انجام میشود به طور مستقل عامل ایجاد شکاف کام نیست.

پرسش: آیا سندروم پیررابین هم جزو نقص ژنتیکی محسوب میشه؟

  • پاسخ:
    بله ژنتیکی است و به علت حذف کروموزومی و یا جهش در ژن ها بخصوص SOX9 است.

پرسش :  من تو بارداری ازمایش اول رو که بعد از ان تی میدن مشکوک به سندروم داون بود احتمال داره اون به خاطر لب شکری بودن باشه؟

  • پاسخ:
    شکاف لب میتونه یکی از علائم سندرم داون باشد.

پرسش : آقای دکترطبق فرمایشات دوستان عزیز فرزندان ما که دچار شکاف لب وکام شدن و همیشه این استرس ونگرانی در دل ما هست که آیا فرزندان بعدی دچاراین عارضه میشوند یا خیر وآیا میشود با انجام آزمایشات ژنتیک قبل از بارداری متوجه شد که فرزند بعدی سالم هست یا خیر؟

  • پاسخ:
    خدمت شما بستگی به این دارد که این شکاف لب و کام جز کدام دسته از اختلالات ژنتیک قرار گیرد. می تواند جز یکی از سه مورد زیر باشد‌.
    ۱- موارد سندرمیک اختلالات تک ژن
    ۲- موارد اختلالات کروموزومی
    ۳- اختلالات چند عاملی
    بر این اساس نوع آزمایشات و ریسک خطر برای بارداری بعدی متفاوت است.

پرسش: سلام و خسته نباشید خدمت دکتر خیرالهی میشه لطفا درباره آزمایش ژنتیک بچه های پیر رابین توضیح بفرمایید ؟!

  • پاسخ:
    با سلام علت این اختلال هنوز کامل شناخته نشده است اما با تغییرات کروموزومی مثلا در 2q24 و جهش در چند ژن SOX9 در ارتباط است. بهمین دلیل انجام آزمایشاتی مانند CGH Array و همچنین بررسی جهش در ژنهای کاندید می تواند موثر باشد.

پرسش: سلام وقتتون بخیر.
یه سوال ژنتیک دارم
میخواستم ببینم روش اصلاح ژن برای افرادی که ناقل بیماری فنیل کتونوری هستند وجود داره یا فقط در حد تحقیقات هست؟
منظورم برای نسلهای بعدیشون هست
مثلا جوری که دونفر که ناقل فنیل کتونوری هستند بخوان باهم ازدواج کنن با اصلاح ژن تخمک های خانم,بتونه با مردی که ناقل فنیل کتونوری هست ازدواج کنه
با این اطمینان که دیگه هیچکدوم از فرزندانشون بیمار نشن.
اینجور روشی هم وجود نداره؟

  • پاسخ:
    سلام امکان اصلاح ژن در مورد بیماریهای انسانی بصورت درمانی وجود ندارد و بیشتر در حد تحقیقاتی بوده است.
    فقط با انجام روشهای تشخیص پیش از تولد و پیش از بارداری امکان بررسی می باشد.

 

دیدگاه خود را بنویسید