تکنیک آزمایش NIPT و تفسیر آن | آزمایشگاه ژنتیک اصفهان

تکنیک آزمایش NIPT یا فری سل

تکنیک آزمایش NIPT به نحوی است که در ابتدا 500bp از فراگمنت های DNA جنین در خون مادر تعیین توالی می شود

و بعد از آن با کمک محاسبات و نقشه برداری بیوانفورماتیک تعداد کروموزوم های جنین محاسبه می شود. نیمه عمر این DNA بسیار کوتاه است

و در کمتر از دو ساعت از بین می رود و بلافاصله بعد از تولد از خون مادر محو می شود.

به همین دلیل سابقه بارداری های قبلی اختلالی در این تست ندارد.

برای جلوگیری از کاهش میزان DNA برای انجام این آزمایش، خون مادر در لوله های حاوی ماده مخصوصی گرفته می شود

که مقدار DNA موجود در خون مادر را ثابت نگاه دارد.

در این آزمایش جنسیت جنین و همچنین آنوپلوئیدی های کروموزوم های جنسی مانند سندروم ترنر نیز از هفته دهم قابل تشخیص است.

در این روش بدون نیاز به سلول های بافت جفت(CVS) یا نمونه گیری از مایع آمنیوتیک ( همان آمنیوسنتز )،

از چند میلی لیتر خون وریدی مادر استفاده می شود.

در این روش علاوه بر این که در یک تست همزمان تریزومی های 21 و 18 و 13 با حساسیت بیشتر از 99.9 درصد بررسی می شوند،

درصد موارد مثبت و منفی کاذب به میزان کمتر از 1 درصد کاسته می شود.

باید توجه داشت که انجام این آزمایش نیاز به آزمایش AFP را جهت بررسی نقص لوله عصبیNTDs در سه ماهه دوم از بین نمی برد

و افراد باردار باید در هفته های پانزدهم تا بیستم مجدداً به آزمایشگاه مراجعه کنند.

هنوز در مورد کسانی که نتیجه تست Cell Free DNA آن ها مثبت است (پر خطر) باید تست تائیدی همانند CVS یا آمنیوسنتز را انجام دهند.

 

تفسیر تست NIPT

نتایج به سه صورت کم خطر، پرخطر و بدون نتیجه گزارش می شود:

کم خطر:

نشانه آن است که به احتمال بیش از 99 درصد جنین از نظر اختلالات کروموزوم های 21، 18 و 13 در محدوده کم خطر می باشد

پر خطر:

نشانه آن است که به احتمال بیش از 99 درصد جنین از نظر اختلالات کروموزوم های 21، 18 و 13 در

محدوده پرخطر بوده و برای تایید جواب باید یک تست تشخیصی تهاجمی نظیر آمنیوسنتز را انجام شود.

بدون نتیجه:

در موارد خیلی نادر، به دلیل ناکافی بودن میزان cffDNA در خون مادر

(ناشی از وزن بالای مادر و یا سن پایین جنین) تست جواب نداده و نیاز به خونگیری مجدد داریم.

تکنیک آزمایش NIPT و تفسیر آن | آزمایشگاه ژنتیک اصفهان


جهت مشاهده پیج اینستاگرام مرکز تخصصی ژنتیک پزشکی ژن آزما کلیک کنید.


مطالب بیشتر:

درمان سندروم کلاین فلتر و الگوی توارث آن

اختلالات تک ژنی چیست؟

انواع اختلالات ژنتیکی چیست؟

دیدگاه خود را بنویسید