آزمایش کاریوتیپ چیست؟
بررسی تغییرات کروموزومی در یک فرد با انجام آزمایش کاریوتیپ امکان پذیر است. کاریوتیپ به زبان ساده تصویری است که از کروموزم‌های یک فرد گرفته می‌شود و در آن تعداد و ساختار کروموزوم‌ها مشخص می‌شود. این آزمایش را می‌توان بر روی نمونه‌های خون، مغز استخوان، بافت یا نمونه جنین انجام داد.
برای انجام آزمایش کاریوتیپ ابتدا سلول‌های خون، مغز استخوان، یا بافت‌های جنینی در محیطی سرشار از مواد غذایی و ویتامین های لازم و در حضور مواد تحریک کننده رشد سلولی تکثیر می‌شوند. سپس سلول‌ها در مرحله‌‌ای از چرخه سلولی که در آن کروموزوم‌ها قابل تشخیص باشند متوقف می‌شوند.
در مرحله بعدی کروموزوم‌ها رنگ آمیزی و به دقت زیر میکروسکوپ مورد بررسی قرار می‌گیرند.
قدرت تفکیک این آزمایش به اندازه قدرت تفکیک میکروسکوپ نوری محدود می‌شود. با این میزان قدرت تفکیک، بسیاری از تغییرات کروموزومی قابل شناسایی هستند. اما بسیاری از ریز حذف‌ها و یا مضاعف شدگی‌های کروموزومی نیز شناسایی نمی‌شوند.
اختلالات کروموزمی
هر گونه تغییر در تعداد کروموزوم‌ها و یا چیدمان ماده ژنتیکی در آنها می‌تواند مشکلات تکاملی و یا اختلال در سیستم عملکرد بدن را به همراه داشته باشد.
تغییرات کروموزومی ممکن است از والدین به ارث برسند اما اکثر این تغییرات در زمان تشکیل اسپرم و تخمک رخ می‌دهند. البته از آنجایی که تعادل کروموزومی و ژنی بدن انسان بسیار اهمیت دارد بسیاری از جنین‌هایی که با اختلالاتی چون حذف کامل یک کروموزوم و یا اضافه شدن یک سری از کل کروموزوم‌ها تشکیل می‌شوند در مراحل اولیه رشد و تکامل از بین می‌روند اما در موارد متعددی نیز این اختلالات کروموزمی در نوزادان و افراد بزرگسال مشاهده می‌شود و بر حسب نوع اختلال علائم مختلفی را از خود بروز می‌دهد.
انواع ناهنجاری های کروموزومی:
تعدادی
- انوپلوییدی (مونوزومی, تریزومی, تترازومی و…)
- یوپلوییدی (تریپلوییدی و تتراپلوییدی و….)
ساختاری
- جابه جایی ها
- معکوس شدن
- اضافه شدن
- حذف شدگی
- حلقه
- ایزوکروموزوم ها
جهت مشاهده پیج اینستاگرام مرکز تخصصی ژنتیک پزشکی ژن آزما کلیک کنید.
مطالب پیشنهادی:
چه کسانی به مشاوره ژنتیک نیاز دارند ؟
بدون دیدگاه