توسـعه و پیشرفـت روز افـزون دانـش پزشـکی و همچنیـن اسـتفاده از تکنولوژی های تشـخیصی جدید در ایـن رشـته در زمینه ژنتیک پزشـکی – بویژه پس از تکمیـل پروژه ژنوم انسـانی- باعـث پیشرفـت سریـع دانـش ژنتیـک در زمینـه روش های جدیـد توالـی یابـی گردیـد کـه منجـر بـه ظهـور نسـل جدیـد توالـی یابـی ژنومـی یـا  NGS شده است . از کاربردهای این تکنولـوژی پیشرفته  توالـی یابی کل ژنوم ، تعیین تغییـرات سـاختاری و تغییـر در SNP ، بررسـی هـای جامـع تعداد نسـخه ژنها، شناسـایی چند شـکلی ها و جهشـهای نقطه ای ، بررسـی بیـان ژنهـا، شناسـایی جهـش هـای کوچک و کاربرد های مختلف دیگر می باشد،

اکنون طیف وسیعی از خدمات تعیین توالی شامل تعیین توالی کل اگزونها (اگزوم سکونسینگ ) برای بیش از بیست و یک هزار ژن و روش های دیگر هدف مند موسوم به تارگت سکوئنسینگ ( که بیش از سی بسته مشتمل بر بیش از پنج هزار بیماری ژنتیکی را پوشش می دهد) هم در دنیا و هم در ایران در دسترس قرار گرفته است.

که علاوه بر بررسی یک یا چند ژن مسئول یک بیماری ، می توان به طور همزمان تعداد زیادی ژن درگیر در بیمابه عنوان مثال می توان به موارد زیر اشاره کرد . در هر یک از این موارد تعدای از ژنهای شناخته شده به صورت یک پنل تشخیصی مورد بررسی و تجزیه ریهای پیچیده تر را مورد بررسی قرار داد به عنوان مثال برای ناشنوایی بیش از 100 ژن ، برای نقص های اسکلتی بیش از 300 ژن و برای عقب ماندگی های ذهنی در یک پنل، بیش از 500 ژن مورد بررسی قرار می گیرد.

موارد زیر مثال هایی از اختلالاتی هستند که به روش NGS و با بررسی تعدادی ژن یا کل ژنوم مورد بررسی قرار می گیرند.

•       ناتوانی ذهنی و تاخیر تکاملی

•       ناشنوایی های ارثی

•       نابینایی های ارثی

•       بیماری های متابولیک ارثی

•       بیماری های سیستم اسکلتی و استخوانی

•       معلولیت های حرکتی

•       بیماری های سیستم اعصاب مرکزی

•       بیماری های ژنتیک پوست (ژنودرماتوزها )

•       بیماری های ژنتیک قلب (آریتمی ها و… )

•       سرطان های ارثی

•       بیماری های خونی و اختلالات انعقادی

•       اختلالات نقص ایمنی

•       بیماری های ژنتیک غدد درون ریز

•       بیماری های ژنتیک دستگاه گوارش

•       بیماری های ژنتیک دستگاه تنفسی

•       بیماری ژنتیک عملکرد و ساختار کلیه

•       اختلالات ژنتیک دستگاه تولید مثل و علل نازایی و ناباروری

•       بررسی های ژنتیک قبل از لانه گزینی

•       تعیین انبوه وضعیت ناقلی در زوج های خویشاوند قبل از ازدواج و بارداری

•       تعیین آسیب پذیری و تشخیص زودرس بیماری های قابل پیشگیری (سرطان ها، اختلالات قلبی

و عروقی، حساسیت به داروها و…)