ژنتیک مولکولی بررسی تغییرات در ژن ها در سطح مولکولی است. برای مثال بررسی جهش، بیماری‌های تک ژنی مانند ریز حذف‌های کروموزوم Y با روش‌های ژنتیک مولکولی تشخیص داده می‌شود.