مشاوره ژنتیک

موارد ضرور( اندیکاسیون های) مشاوره ژنتیک عبارتند از:

– پیش از ازدواج

– ازدواج فامیلی

– پیش از بارداری و دوران بارداری

– وجود بیماریهای ارثی، عقب ماندگی ذهنی وجسمی، ناهنجاری های مادرزادی در فرد یا افراد خانواده

– نازایی، ناباروری، سقط های مکرر، مرده زایی، ابهام جنسی

– سرطان های فامیلی نظیر سرطان پستان ، تخمدان و گوارش

– مشاوره، غربالگری و تست های تشخیصی پیش از لانه گزینی (PGD و PGS) به منظور بررسی انواع بیماریهای ژنتیکی

اهمیت مشاوره ژنتیک

  • حدود چهل تا پنجاه درصد مرگ  و میر نوزادان مربوط به مشکلات ژنتیکی است و سالانه در کشور ایران بیش از ۳۰ هزار کودک معلول به اختلالات ژنتیکی دچار می‌شوند پس بهتر است که برای جلوگیری از این اتفاق مشاوره ژنتیک پیش از تولد نوزاد انجام بگیرد. همچنین پیش از ازدواج و در حین بارداری هم می توان آزمایشات مربوط به بررسی ژنتیک جنین را انجام داد و  به این صورت می توان اقدامات لازم را برای فرزند خود انجام دهید.
  • با اینکه بسیاری از بیمار های ژنتیکی  مانند معلولیت  و ناتوانی درمان ندارند اما می توان تا قبل از هفته هجدهم بارداری اقدام به سقط جنین کرد و یا اینکه برای درمان وی پیش آگاهی داشته باشید.
  • از جمله مهم ترین اختلالات ژنتیکی بیماری های ناشنوایی، عقب ماندگی ذهنی و نابینایی است که بیشتر آنها به دلیل ازدواج های فامیلی به وجود می آید.همچنین بیماری تالاسمی جزو بیماری‌های ژنتیکی شایع به شمار می‌آید.
  • در صورتی که برخی از بیماری ها به موقع تشخیص داده شوند می توان با رژیم غذایی مناسب حتی  از پیشرفته شدن بیماری جلوگیری کرد.
  • در کشور های پیشرفته برای اینکه افراد در نسل آینده سالم باشند هزینه و سرمایه گذاری زیادی برای آزمایشات زنتیک شده است.

اهداف انجام مشاوره ژنتیک

  1. هدف از انجام مشاوره ژنتیک کمک به شناخت بهتر بیماری های ژنتیکی است که به دنبال آن بهتر می توان علائم و روش های پیش بینی بیماری را تشخیص داد. همچنین جلوگیری از ابتلا یا تکرار بیماری و پیشنهاد راهکارهای مناسب از اهداف اصلی مشاوره ژنتیک به حساب می آید.
  2. حمایت از خانواده‌های در معرض  خطر داشتن اختلالات ژنتیکی یا خانواده‌هایی که در بین اعضای خود فرد  مبتلا به نقایص مادرزادی یا اختلالات ژنتیکی وجود دارد.
  3.  ژنتیک بالینی باتشخیص و اداره جنبه‌های طبی
  4. مسائل اجتماعی و  روان شناختی بیماری های ارثی جهت درک ماهیت و پیامدهای اختلال
  5. همچنین زمانی که در مشاوره های ژنتیک شک به یک اختلال ایجاد  می شود مسائل دیگری مانند اطلاع دهی و شیوه های موجود برای تغییر دادن این مخاطره نیز وجود دارد.
  6. مهم ترین مزایای منحصر به فرد مشاوره ژنتیکی این است  که نه تنها تمرکز بر روی بیمار است بلکه  وضعیت سایر اعضای خانواده در حال حاضر و در آینده نیز بررسی می شود.

 

  • علل انجام مشاوره ژنتیک

    مشاوره ژنتیکی برای افراد و یا خانواده هایی که نگران مسائل ژنتیکی هستند، بسیار مفید می باشد. برخی از دلایل انجام مشاوره ژنتیک عبارت است از:

    • سابقه مشکلات ژنتیکی، نقایص مادرزادی، اختلالات کروموزومی و بیماری های ارثی در خانواده
    • سقط جنین های مکرر
    • داشتن فرزند با مشکلات مادرزادی و یا عقب ماندگی ذهنی
    • خانم هایی که بالای ۳۵ هستند و قصد بارداری دارند (بیشتر اختلالات کروموزومی برای نوزادانی اتفاق می افتد که مادران مسن تری دارند)
    • تست های آزمایشگاهی غیر طبیعی که می تواند نشانی از یک اختلال ژنتیکی و یا کروموزومی باشد
    • افرادی که ازدواج های فامیلی دارند، بیشتر در معرض داشتن فرزندانی با اختلالات ژنتیکی هستند

 

مرکز مشاوره ژنتیک

در مرکز مشاوره ژنتیک پزشک متخصص خدمات مشاوره ژنتیک را به شما ارائه می دهد. در این مرکز بررسی های لازم انجام می شود و اگر نیاز باشد آزمایش های لازم تجویز می شود که فرد باید اقدام به انجام آنها نماید. بعد از آماده شدن جواب آزمایش باید پزشک جواب آزمایش را بررسی کند و توصیه های لازم را به زوجین ارائه دهد. آزمایش های لازم را باید در آزمایشگاه ژنتیک انجام دهید.