امکان اصلاح ژن در افرادی که ناقل بیماری فنیل کتونوری هستند؟

پرسش: سلام وقتتون بخیر. یه سوال ژنتیک دارم میخواستم ببینم روش اصلاح ژن برای افرادی که ناقل بیماری فنیل کتونوری هستند وجود داره یا فقط در حد تحقیقات هست؟ منظورم برای نسلهای بعدیشون هست مثلا جوری که دونفر که ناقل فنیل کتونوری هستند بخوان باهم ازدواج کنن با اصلاح ژن تخمک های خانم,بتونه با مردی که…

ادامه مطلب

سندروم پیررابین

پرسش: آیا سندروم پیررابین هم جزو نقص ژنتیکی محسوب میشه؟ پاسخ: بله ژنتیکی است و به علت حذف کروموزومی و یا جهش در ژن ها بخصوص SOX9 است.   آزمایشگاه ژنتیک پزشکی ژن آزما مشاوره ژنتیک و بارداری و انجام آزمایشات تخصصی ژنتیک آدرس: اصفهان خیابان شریعتی غربی پلاک ۲۰۸ تلفن تماس: ۳۶۲۶۹۵۸۶ الی ۷

ادامه مطلب

آزمایش ژنتیک بچه های پیر رابین

پرسش: سلام و خسته نباشید خدمت دکتر خیرالهی میشه لطفا درباره آزمایش ژنتیک بچه های پیر رابین توضیح بفرمایید ؟! پاسخ: با سلام علت این اختلال هنوز کامل شناخته نشده است اما با تغییرات کروموزومی مثلا در ۲q24 و جهش در چند ژن SOX9 در ارتباط است. بهمین دلیل انجام آزمایشاتی مانند CGH Array و همچنین…

ادامه مطلب

ایجاد شکاف لب و کام در فرزندان بعدی

پرسش : آقای دکترطبق فرمایشات دوستان عزیز فرزندان ما که دچار شکاف لب وکام شدن و همیشه این استرس ونگرانی در دل ما هست که آیا فرزندان بعدی دچار این عارضه میشوند یا خیر و آیا میشود با انجام آزمایشات ژنتیک قبل از بارداری متوجه شد که فرزند بعدی سالم هست یا خیر؟ پاسخ: بستگی به…

ادامه مطلب

عمل جراحی در دوران بارداری

پرسش: من در هفته ۲۶ بارداری مجبور به عمل جراحی شدم. آیا میتونه عمل جراحی منجر به تولد فزرند با شکاف کام باشه؟ پاسخ: قطعا اقای دکتر عوامل موثر در ایجاد شکاف کام را بیان کردند..که از عوامل غیر ژنتیکی میتوان به موارد زیر اشاره کرد: مصرف سیگار و دخانیات ابتلا به عفونتهای ویروسی سرخچه و…

ادامه مطلب

شکاف لب کام و چسپندگی لابیا

پرسش: دختر من شکاف لب کام داره حدود یکسالی هست که چسپندگی لابیا داره چند بار هم متخصص زنان بردم پماد استروژن داده تا پماد میزنم چسپندگیش بعد از چند روز باز میشه ولی اگه نزنم باز همونطور میشه مرتب پماد آ د هم میزنم لطفا راهنمای کنید ممنون میشم پاسخ : در کل درمان چسبندگی لابیا…

ادامه مطلب

مصرف اسید فولیک در بارداری

پرسش : برای بارداری های بعدی مصرف اسید فولیک از چند وقت قبل بارداری لازم است؟ پاسخ: میدونید که فولیک اسید برای جلوگیری از نقایص لوله عصبی بشدت موثر هست ..در صورتی که شامل موارد زیر نیستید مصرف ۴۰۰ میکروگرم از سه ماه قبل از بارداری تا پایان بارداری کفایت میکند.اما اگر هریک از موارد زیر…

ادامه مطلب

نتیجه آزمایشات ژنتیک

پرسش: چه نتیجه ای از آزمایش ژنتیک می شه گرفت آیا درمان خاصی وجود داره ؟ پاسخ:   بر اساس تعیین علت بیماری می شود اقدامات زیر را انجام داد: ۱- درمان دارویی در مواردی که کمبود فاکتوری وجود دارد و یا بتوان با دارویی شدت بیماری را کاهش داد. ۲- تعیین اینکه آیا اصلا نقص ژنتیکی…

ادامه مطلب