آزمایش ژنتیک

اختلالات عددی و ساختاری کروموزوم ها علت بسیاری از سندروم های ژنتیکی، عقب ماندگی های ذهنی و جسمی ، نازایی، عقیمی، ابهام جنسی و بدخیمی های خونی و سرطان ها می باشند. بنابراین با بررسی کروموزومی در این قبیل موارد تشخیص وضعیت بیمار ، درمان و مداخلات درمانی صحیح میسر می شود.

ناهنجاریهای کروموزومی علت نیمی از سقط های خود بخودی بوده و در حدود یک تا پنج درصد از تولدهای زنده نیز دیده می شود. بعنوان مثال سندرم داون شایعترین سندرم کروموزومی عددی است که در آن بیماران دارای ۳ نسخه از کروموزوم ۲۱ هستند. بین میزان بروز این ناهنجاری و افزایش سن مادر رابطه مستقیمی وجود دارد.  بعلاوه کلیه بارداری ها در معرض ریسک تولد نوزادانی با این قبیل اختلالات می باشند که از طریق آزمایشات غربالگری سه ماهه اول و دوم از طریق بررسی پارامترهای بیوشیمیایی خون مادر و  نیز در سونوگرافی های جنینی گروه های  پر خطر مشخص می شوند که کاندیدای بررسی کروموزومی می باشند. در تمامی این موارد آنالیزکروموزومی ضروری است.

خدمات تشخیصی درآزمایشگاه سیتوژنتیک با استفاده از دستگاه کاریوتیپ هوشمند مهلت جوابدهی
نمونه های خون هپارینه و کلیه نمونه های جنینی و مغزاستخوان قابل پذیرش می باشد.
الف)آزمایش کاریوتیپ
۱ کاریوتیپ معمولی باخون محیطی (نواری) ۲تا ۳ هفته
۲ کاریوتیپ بادرجه تفکیک بالا خون محیطی (نواری) ۲تا ۳ هفته
۳ کاریوتیپ مایع آمنیون(AF) ۱۰روز تا ۲ هفته
۴ کاریوتیپ پرزهای جفتی(CVS) ۱۰روز تا ۲ هفته
۵ کاریوتیپ نمونه های مغزاستخوان ۱هفته
ب ) بررسی شکست کروموزومی
۶ فانکونی ۱هفته
ج ) بررسی مکان شکننده
۷ فراژیل X ۱هفته
سیتوژنتیک مولکولی
تشخیص ریزحذف های کروموزومی با استفاده از تکنیک FISH
۸ سندروم ویلیامز ۱هفته
۹ آنجلمن پرادرویلی ۱هفته
۱۰ دی جرج ۱هفته
تشخیص تغییرات عددی کروموزومی با استفاده از تکنیک FISH
۱۱ کروموزوم ۲۱- سندروم داون ۳روز
۱۲ کروموزوم۱۸- سندروم ادوارد ۳روز
۱۳ کروموزوم ۱۳- سندروم پاتو ۳روز
۱۴ کروموزوم های جنسی X,Y ۳روز
تشخیص تغییرات عددی کروموزومی با استفاده از تکنیک FISH
۱۵  در سرطان سینه HER2 ۱هفته
۱۶ C-MYC در سرطان سینه ۱هفته